정보

종의 게놈을 시퀀싱한다는 것은 정확히 무엇을 의미합니까?

종의 게놈을 시퀀싱한다는 것은 정확히 무엇을 의미합니까?


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

모든 유기체는 서로 다르기 때문에(즉, 우리 모두는 서로 다른 대립유전자, 일부 SNP, 미세위성 등을 갖고 있습니다.) 종의 게놈에 대해 시퀀싱된다는 것이 정확히 무엇을 의미합니까? 나는 유기체의 게놈이 시퀀싱된다는 것이 무엇을 의미하는지 이해하지만, 그것이 종에 대해 의미하는 바는 정말로 이해하지 못합니다.

나는 이것에 대해 꽤 혼란 스럽다. 도움을 주셔서 미리 감사드립니다!


"종"을 시퀀싱하면 해당 종의 좋은 "대표"로 간주되는 참조 게놈이 구축됩니다. 물론 실제로 참조 표본과 건강한 표본(보통 SNP) 사이에 유전적 변이가 있지만 최소한이어야 합니다.


게놈 지도

게놈 지도는 과학자들이 게놈을 탐색하는 데 도움이 됩니다. 로드맵 및 기타 친숙한 지도와 마찬가지로 게놈 지도는 사람들에게 현재 위치를 알려주고 가고 싶은 곳을 찾는 데 도움이 되는 랜드마크 세트입니다.

게놈 지도의 랜드마크에는 짧은 DNA 서열, 유전자를 켜고 끄는 조절 부위, 유전자 자체가 포함될 수 있습니다. 종종 게놈 지도는 과학자들이 새로운 유전자를 찾는 데 사용됩니다.

로드맵은 잘 알려진 영역을 놀랍도록 정밀하게 조사했지만 게놈 지도는 새로운 개척지의 지도입니다. 그런 의미에서 게놈 지도는 유럽인들이 이제 막 대륙을 탐험하기 시작할 때 만든 북아메리카 지도와 비슷합니다.

게놈의 일부는 매우 자세하게 지도화되었지만 나머지는 상대적으로 미지의 영역으로 남아 있습니다. 현재 게놈 지도의 일부 랜드마크가 다른 랜드마크와 잘못된 위치 또는 잘못된 거리에 표시될 수 있습니다. 그러나 시간이 지남에 따라 과학자들이 게놈 프론티어를 계속 탐색함에 따라 지도는 더욱 정확하고 상세해질 것입니다. 게놈 지도는 진행중인 작업입니다.


과학자들은 몇 시간 안에 식물 종을 식별하기 위해 전체 게놈을 시퀀싱합니다.

두 개의 서로 다른 흰색 꽃의 필드 식별 애기장대 그리고 Arabidopsis lyrata ssp. 페트라에아 식물 게놈의 무작위 부분을 시퀀싱하고 새로운 데이터를 참조 게놈 서열 데이터베이스와 비교함으로써 달성되었습니다. 크레딧: Alex Papadopolous

오늘 발표된 논문에서 과학 보고서 , 큐 왕립 식물원(Royal Botanic Gardens)의 연구원들은 이제 휴대용 실시간 DNA 시퀀싱으로 이용할 수 있는 식물 과학의 기회를 처음으로 자세히 설명합니다.

큐 과학자이자 이 논문의 공동 저자인 Joe Parker는 "이 연구는 이제 우리가 최소한의 장비로 유기체의 DNA 서열을 빠르게 읽을 수 있음을 증명합니다. 어디에서든 원하는 대로 빠르게 DNA를 읽는 것은 많은 사람들의 일상적인 단계가 되어야 합니다. "수백 년에 걸친 분류학적 연구에도 불구하고, 식물을 보고 어떤 종에 속하는지 알아내는 것은 여전히 ​​항상 쉬운 일이 아닙니다. 자신의 정원에서 모든 종을 정확하게 식별할 수 있는 사람은 거의 없습니다."

지난 40년 동안 DNA 시퀀싱은 과학계에 혁명을 일으켰지만 여전히 실험실에 국한되어 있습니다. 현재의 방법을 사용하면 현장 조사에서 결과에 이르기까지 종을 식별하기 위한 완전한 실험을 완료하는 데 과학자들이 쉽게 몇 달이 걸릴 수 있습니다. 종 식별은 본질적으로 주로 현장 기반의 추적 영역이므로 이에 의존할 수 있는 발견 및 의사 결정 속도를 제한합니다. 새로운 기술을 사용하여 신속하고 현장에서 종을 식별하는 것은 과학 연구, 생물다양성 보존 및 종 범죄와의 전쟁에서 매우 중요합니다.

흰 꽃 애기장대 Kew Scientifics은 휴대용 기술인 MinION을 사용하여 현장 식물 식별에 대한 획기적인 연구를 진행하는 동안 DNA 염기서열 분석에 성공했습니다. 그런 다음 이것을 유사한 식물과 비교했습니다. Arabidopsis lyrata ssp. 페트라에아. 크레딧: Alex Papadopolous

이 새로운 연구에서 Kew 과학자들은 스노도니아 국립공원의 식물 종을 분석하기 위해 Oxford Nanopore Technologies의 휴대용 DNA 시퀀서인 MinION을 사용했습니다. 식물의 게놈 시퀀싱이 현장에서 수행된 것은 이번이 처음입니다.

2015년 상업적으로 출시된 이 기술은 이후 남극 대륙, 질병의 영향을 받는 외딴 지역 및 국제 우주 정거장에서 사용되었습니다.

이 논문에서 설명된 성공 중 하나는 두 개의 무해한 흰색 꽃, Arabidopsis thaliana 및 Arabidopsis lyrata ssp의 현장 식별입니다. 페트라에아. 이것은 식물 게놈의 무작위 부분을 시퀀싱함으로써 달성되었으며, DNA로 종을 식별하기 위한 보다 전통적인 접근 방식인 특정 DNA 조각을 표적으로 하는 까다롭고 시간 소모적인 과정을 피했습니다.

Kew 과학자인 Alex Papadopolous는 웨일스 산맥에 이동식 실험실을 설치하여 처음으로 식물 식별에서 휴대용 MiniION 시퀀서를 테스트합니다. 크레딧: Alex Papadopolous

연구자들은 새로운 데이터를 무료로 이용 가능한 참조 게놈 염기서열 데이터베이스와 비교하여 식별했습니다. 결정적으로, 큐의 조드렐 연구소에서 다른 DNA 시퀀싱 방법으로 실험을 복제함으로써 처음으로 이 새로운 종류의 데이터의 유용한 특성을 이해하기 위한 정교한 통계를 고안할 수 있었습니다.

큐 과학자이자 이 논문의 공동 저자인 알렉산더 파파도풀로스(Alexander Papadopulos)는 "정확한 종 식별은 진화 및 생태 연구, 야생 동물 범죄와의 전쟁, 희귀종 및 멸종 위기 종 모니터링에 필수적입니다. 그들이 어떻게 생겼는지에 따라 종을 정확하게 식별할 수 있습니다. 정말 까다롭고 잘 하려면 전문 지식이 필요합니다. 이것은 특히 꽃이 피지 않거나 제품으로 가공된 식물의 경우에 해당됩니다. 우리의 실험에 따르면 현장에서 게놈의 무작위 조각을 시퀀싱함으로써 표본을 수집한 후 몇 시간 이내에 매우 정확한 종 식별을 얻을 수 있습니다. 보다 전통적인 방법은 많은 실험실 장비가 필요하고 종종 속 수준에서 샘플을 식별하기에 충분한 정보만 제공했습니다."

데이터의 다른 유용한 속성도 있습니다. 이 필드 시퀀싱된 데이터는 전체 게놈 시퀀스를 조립하고 종의 참조 데이터베이스 역할을 하며 진화적 관계를 이해하는 데 사용할 수 있습니다. 현재 팀은 Kew의 생활 수집품 및 식물 표본관에 있는 믿을 수 없을 정도로 다양한 식물 수집에서 참조 서열 데이터베이스를 신속하게 생성하는 가능성과 식물 건강 모니터링을 위한 응용 프로그램을 탐색하고 있습니다.


과학자들이 어떤 동물 게놈을 시퀀싱할지 결정하는 방법

아프리카 발톱 개구리, 오랑우탄, 염소의 공통점은 무엇입니까? 유전학자들은 유전자 내부를 깊숙이 들여다보았습니다. 이 종들은 전체 게놈의 염기서열을 분석했습니다.

관련된 컨텐츠

자신의 전체 게놈을 시퀀싱할 수 있다는 가능성에 대해 들어본 적이 있을 것입니다. 몇 년 전 인간 게놈 시퀀싱 비용은 1,000달러로 떨어졌습니다. 그것은 주머니 변화가 아니지만 최초의 인간 게놈을 시퀀싱하는 데 27억 달러가 드는 것도 아닙니다. 하지만 동물의 경우에는 더 복잡합니다. 그 종의 다른 어떤 종도 시퀀싱된 적이 없기 때문에 참조 없이 게놈을 결합하는 것이 더 어렵습니다.

회충 C. 엘레간스 1998년에 최초로 게놈 염기서열 분석을 수행한 동물이 되었습니다. 그 이후로 게놈 염기서열 분석 기술이 향상되면서 과학자들은 훨씬 더 복잡한 유기체로 이동하여 염기서열 분석을 훨씬 빠르고 효과적으로 수행할 수 있게 되었습니다.&# 160

그러나 과학자들이 모든 동물의 게놈을 시퀀싱할 가능성은 여전히 ​​낮습니다. 그들은 선택하고 선택해야 합니다. 어디서부터 시작해야 할까요?

이 결정이 내려지는 기준은 없습니다. 때로는 종과 인류에 대한 잠재적인 이점에 대한 인식을 높이는 것이 중요합니다. 바로 이것이 싱가포르 국립 대학교의 연구원들이 올해 초 사원 구덩이 독사의 게놈 서열을 시퀀싱하기 위한 자금 지원을 신청할 때 제공한 이유입니다.  Samantha 보를 위해 싱가포르 타임즈. 독사는 와글린이라는 독소를 생산하는 것으로 알려진 유일한 뱀 종입니다. 그녀는 과학자들이 근육 이완제로 개발될 수 있다고 생각하는 신경근 억제제라고 씁니다.

게놈 시퀀싱의 잠재적인 의학적 이점을 넘어 세계에 대한 기초 과학 및 역사적 이해에 중요한 실습. 게놈 다양성 연구소 소장인 Stephen O’Brien은 한 컨퍼런스에서 "살아 있는 종의 게놈에는 살아있는 종의 게놈이 오늘날에 이르게 한 적응 사건의 역사적 발자국이 있습니다."라고 말했습니다.

동물의 현재 게놈을 연구하면 과학자들에게 종으로서의 과거와 그들이 살았던 환경 및 그와 함께 살았던 다른 종의 역사에 대해 말할 수 있습니다. 예를 들어, 길들여진 동물의 게놈은 인류의 과거를 설명하는 데 도움이 될 수 있습니다. 인류의 일부가 정착하고 농사를 시작하면서 인간과 소와 돼지와 같은 동물은 모두 바뀌었습니다. 그들이 가축화되면서 어떻게 진화했는지 연구하는 것은 유전학자들이 고대 인간 진화의 요인을 이해하는 데 도움이 되며, 동물이 정확히 언제 가축화되었는지 설명하는 데 도움이 될 수 있습니다.

이 가축의 게놈은 인류에게도 많은 것을 제공합니다. 정확한 참조 게놈은 유기체의 생물학을 이해하고 건강과 질병의 유전적 원인에 대해 배우고 동물에서 번식 결정을 내리는 데 중요합니다. 풀어 주다.  

때때로 동물의 게놈 시퀀싱은 과학자들이 예리한 상태를 유지하는 데 도움이 됩니다. 일반적으로 인간 게놈 연구를 하는 캐나다 연구자들은 올해 초 캐나다 탄생 150주년을 기념해 비버 게놈의 염기서열을 분석했다. 우리의 노력의 대부분은 인간 게놈에 있다고 과학자인 Stephen Scherer는 말했습니다. “하지만 실제로 우리가 하고 있는 것 이상을 보도록 지적으로 자극합니다.” 비버가 캐나다의 국가적 상징이라는 것은 나쁘지 않습니다. 때로는 좋은 홍보가 이유가 될 수 있기 때문입니다.

올해 초 새로운 기술을 사용하여 게놈을 재구성한 San Clemente 염소 Papadum. (브라이언 L. 세이어)

캣 에슈너 소개

Kat Eschner는 토론토에 거주하는 프리랜서 과학 및 문화 저널리스트입니다.


게놈 DNA

세포가 복제하기 위해 수행하는 단계를 논의하기 전에 세포 유전 정보의 구조와 기능에 대한 더 깊은 이해가 필요합니다. 세포의 완전한 DNA 보체는 그것의 게놈. 에 원핵생물, 게놈은 단일, 이중 가닥 DNA 분자 루프 또는 원의 형태로. 이 유전 물질을 포함하는 세포의 영역을 뉴클레오이드(nucleoid)라고 합니다. 일부 원핵생물은 또한 정상적인 성장에 필수적이지 않은 플라스미드라고 하는 더 작은 DNA 루프를 가지고 있습니다.

진핵생물, 게놈은 다음을 포함합니다 여러 개의 이중 가닥, 선형 DNA 분자 (그림 6.2) 단백질과 결합하여 염색체라고 하는 복합체를 형성합니다. 진핵 생물의 각 종은 세포 핵에 특징적인 수의 염색체를 가지고 있습니다. 인체 세포(체세포)에는 46개 염색체. 체세포에는 두 개의 일치하는 염색체 세트가 포함되어 있습니다. 이배체. 그 편지 N 단일 세트의 염색체를 나타내는 데 사용되므로 이배체 유기체가 지정됩니다. 2N. 한 세트의 인간 세포 23개의 염색체를 배우자라고 함, 또는 이 난자와 정자가 지정된 성세포 N, 또는 반수체.

그림 6.2 여성의 체세포에는 23쌍의 상동 염색체가 있습니다. 이 염색체들은 핵 내에서 관찰되고(위), 유사분열에서 세포에서 제거되고(오른쪽), 핵형이라고 하는 배열에서 길이에 따라 배열(왼쪽)됩니다. 이 이미지에서 염색체를 구별하기 위해 형광염색에 노출시켰다. (제공: "718 봇"/위키미디어 커먼즈, 국립 인간 게놈 연구)

이배체 유기체에서 일치하는 염색체 쌍을 상동 염색체라고 합니다. 상동염색체 길이가 같고 정확히 같은 위치 또는 유전자좌에 유전자라고 하는 특정 뉴클레오티드 세그먼트가 있습니다. 염색체의 기능 단위인 유전자는 특정 단백질을 코딩하여 특정 특성을 결정합니다. 특성은 특성의 다양한 형태입니다. 예를 들어, 귓볼의 모양은 자유형 또는 부착형의 특성이 있습니다.

상동 염색체 쌍의 각 사본은 다른 부모에서 유래하므로 각 유전자의 사본 자체가 동일하지 않을 수 있습니다. 종 내 개체의 변이는 양쪽 부모로부터 유전된 유전자의 특정 조합에 의해 발생합니다. 예를 들어, 인간 염색체에는 혈액형을 코딩하는 세 가지 가능한 유전자 서열이 있습니다: 서열 A, 서열 B, 서열 O. 모든 이배체 인간 세포에는 혈액형을 결정하는 염색체 사본이 2개 있기 때문에 혈액형(혈액형 형질)은 두 가지 버전의 마커 유전자가 유전되는지에 따라 결정됩니다. 각 상동 염색체(예: AA, BB 또는 OO)에 하나씩 또는 AB와 같은 두 개의 서로 다른 서열에 대해 동일한 유전자 서열의 두 복사본을 가질 수 있습니다.

혈액형, 눈 색깔 및 키와 같은 특성의 사소한 변이는 한 종 내에서 발견되는 자연적인 변이에 기여합니다. 성염색체 X와 Y는 생식세포를 안정적으로 생산하는 데 필요한 소량의 상동성을 제외하고 상동염색체의 규칙에 대한 단일 예외이며 X 및 Y 염색체에서 발견되는 유전자가 동일하지 않습니다.


게놈 DNA 및 아미노산 서열의 동일성 백분율

퍼센트 동일성은 두 서열(DNA, 아미노산 또는 기타) 간의 유사성에 대한 정량적 측정을 의미합니다. 밀접하게 관련된 종은 더 먼 관련 종보다 주어진 서열에 대해 더 높은 퍼센트 동일성을 가질 것으로 예상되며, 따라서 퍼센트 동일성은 어느 정도 관련성을 반영합니다. 인간과 다른 종 사이의 게놈 DNA 서열, 인트론 및 엑손 서열, 아미노산 서열의 동일성 백분율은 종 유형에 따라 다르며 침팬지는 각 범주에서 모든 종의 인간과 가장 높은 백분율 동일성을 갖습니다.

게놈 DNA 서열: 인간과 침팬지 사이의 퍼센트 동일성에 대한 대부분의 추정치는 완전한 게놈 퍼센트 동일성을 98-99%로 설정하지만 삽입 및 결실을 포함할 때 95%만큼 낮은 추정치가 제시되었으며 두 사람의 완성된 게놈을 비교하는 최근 연구는 다음을 발견했습니다. 96% 정체성. 이러한 연구의 대부분이 각 종의 작은 표본 크기를 사용했다는 점을 감안할 때, 각 개체군에 존재하는 개별 다형성으로 인해 동일성 백분율이 과소 평가될 가능성이 있습니다. 종 사이에서 발견된 차이는 게놈 전체에 고르게 분포되지 않았으며 염색체 Y, 염색체 말단 및 CpG 디뉴클레오티드 반복은 다른 영역보다 더 높은 발산을 나타냅니다. 이러한 동일성의 추정치는 더 먼 관련 종(구세계 원숭이의 경우 93%, 신세계 원숭이의 경우 89%)보다 높지만 종간 개체 변이에 대한 추정값보다는 낮습니다.

아미노산 서열: 아미노산 서열에서 인간과 침팬지 사이의 퍼센트 동일성은 99% 이상의 추정치로 DNA 서열에 대한 것보다 더 높으며, 코딩된 단백질의 29%가 종 간에 동일하다고 제안되었다. 그러나 특정 유전자 패밀리의 아미노산 서열을 볼 때 유사성은 훨씬 낮을 수 있으며 전사 인자 활성이 있는 인간 유전자는 침팬지에서 그러한 유전자보다 거의 50% 더 많은 아미노산 변화를 갖는 것으로 나타났습니다.

인트론 및 엑손: 인트론 및 엑손의 인간-침팬지 퍼센트 동일성의 추정치는 각각 97 및 99이며, 다른 추정치는 비암호화 영역에서 98.3% 동일성을 제공하고 코딩 영역에서 >99.5% 동일성을 제공합니다. 코딩 영역/엑손의 더 높은 유사성은 이러한 단백질 코딩 서열에 배치될 증가된 진화적 선택적 제약과 일치합니다. 이 값은 다음으로 떨어집니다.

인간과 쥐의 게놈을 볼 때 77%의 동일성은 이들 계통 사이의 오래된 분기점과 일치합니다.

신규 DNA 서열, 아미노산 서열, 인트론 및 엑손 서열


창조과학연구소

성경은 인간을 하나님의 형상으로 창조되었으며 하나님의 창조의 정점이라고 묘사합니다. 대조적으로, 자연주의적 기원의 가정을 수용하는 사람들은 인간의 짐승 기원을 주장하기 위해 많은 노력과 심지어 원숭이 사업까지 선전 활동에 투입했습니다.

인간이 유인원과 같은 생물에서 진화했다는 생각은 1800년대 초 Jean-Baptiste Lamarck에 의해 처음 널리 퍼졌고 이후 Charles Darwin이 1871년 저서에서 널리 홍보했습니다. 인간의 강림&mdash그의 찬사를 받은 진화론적 논문 이후 12년 만에 출판됨 종의 기원에 대하여. 다윈의 친구인 토마스 헉슬리(Thomas Huxley)도 이 아이디어를 대중화하는 데 많은 기여를 했습니다. 그 이후로 세속적인 과학 공동체는 인간 진화에 대한 여전히 가설적인 아이디어를 확립된 사실로 공표했습니다. 1

Darwin&rsquos의 유명한 출판 이후 150여 년이 지난 후에도 인간 진화를 보여주는 화석 증거는 아직 없습니다. 다윈은 그러한 화석이 결국 발견될 것이라고 믿었지만 실제로는 그렇지 않았습니다. 진화론자들이 직접 인용한 다음 인용문은 화석 기록에 관한 현 상황과 인간 진화에 대한 전반적인 지원 부족을 정확하게 요약한 것입니다.

의 기원을 이끈 진화론적 사건들 호모 혈통은 고인류학에서 지속적인 수수께끼입니다. 주로 3백만 년에서 2백만 년 전 사이의 화석 기록이 특히 동부 아프리카에서 실망스러울 정도로 희박하기 때문입니다. 2

그러나 계속될 증거가 거의 없기 때문에 우리 속의 기원은 그 어느 때보 다 미스터리로 남아 있습니다. 삼

우리 자신의 속의 기원은 실망스러울 정도로 불분명합니다. 4

인간-침팬지 DNA 연구의 진화

고생물학적 증거는 부족하지만 최근에는 인간 진화를 뒷받침하는 증거가 살아있는 유인원과 인간의 DNA에서 발견된 것으로 생각되었습니다. 이 기사는 인간과 침팬지 게놈 사이에 광범위하고 연결 불가능한 틈이 존재한다는 최근 연구와 함께 인간-침팬지 DNA 유사성에 대한 대중적인 신화를 평가할 것입니다.

DNA는 특정 조건에서 변성될 수 있는 이중 가닥 분자입니다. 즉, 단일 가닥으로 만들기 위해 "압축된" 다음 다시 압축할 수 있습니다. 1970년대 초 DNA 과학의 초기 단계에서 매우 조잡하고 간접적인 기술을 사용하여 인간과 침팬지 DNA의 혼합물을 압축 해제한 다음 혼합되지 않은 샘플과 비교하여 압축을 푸는 속도를 모니터링했습니다. 5 이러한 연구에 따르면 인간과 침팬지의 DNA가 98.5% 유사하다고 선언되었습니다. 그러나 게놈의 가장 유사한 단백질 코딩 영역(단일 복제 DNA라고 함)만 비교했는데, 이는 전체 게놈의 3% 미만인 극히 작은 부분입니다. 또한, 이 연구의 저자들이 침팬지의 DNA가 실제보다 더 인간과 유사하게 보이도록 데이터를 조작했다는 것이 진화론적 동료에 의해 나중에 밝혀졌습니다. 6 이 초기 연구는 인간과 침팬지 사이의 98.5% DNA 유사성의 사기성 금본위제를 확립했을 뿐만 아니라 가장 유사한 데이터만 체리피킹하는 그늘진 관행을 확립했습니다. 거의 동일한 인간-침팬지 DNA 유사성에 대한 아이디어가 생겨났고 화석 증거의 부족으로 달성할 수 없었던 인간 진화의 신화를 뒷받침하는 데 사용되었습니다.

DNA 시퀀싱이 더욱 발전함에 따라 과학자들은 서로 다른 생물의 DNA 염기서열 사이의 실제 DNA 염기(뉴클레오티드) 순서를 비교할 수 있게 되었습니다. 이것은 유사한 DNA 세그먼트가 직접 일치하거나 정렬될 수 있는 과정에서 수행되었습니다. 그런 다음 차이를 계산했습니다.

침팬지와 인간 사이의 넓은 영역의 DNA를 비교하는 데는 거의 진전이 없었고 인간 게놈의 서열을 정하는 신기술 개발에 중점을 둔 21세기 게놈 혁명이 있었습니다. 2002년과 2005년 사이에 표면적으로는 98.5% DNA 유사성 신화를 지지하는 것으로 보이는 다양한 보고서가 발표되었습니다.

그러나 이 저자가 보고한 이러한 간행물을 주의 깊게 분석한 결과 연구원들은 가장 많이 정렬된 서열에 대한 데이터만 포함하고 정렬되지 않은 간격과 영역을 생략한 것으로 나타났습니다. 5 다시 한 번, 우리는 다른 모든 것을 무시하면서 진화를 지원하는 데이터를 선별하는 동일한 오래된 문제를 겪었습니다. 그러나 이들 논문 중 적어도 3개는 버려지는 유사하지 않은 데이터의 양을 설명했습니다. 누락된 데이터가 원래 숫자에 포함되었을 때 인간과 침팬지의 전반적인 DNA 유사성은 논문에 따라 약 81~87%에 불과했습니다!

인간과 침팬지 사이의 DNA 유사성을 결정하는 것은 사소한 작업입니다. 주요 문제 중 하나는 현재 침팬지 게놈이 고유한 장점을 기반으로 구성되었다는 점입니다. DNA가 시퀀싱되면 수백만 개의 작은 조각으로 생성되어 강력한 컴퓨터와 함께 "연결되어야" 합니다.

침팬지와 같은 대형 포유동물 게놈에서 이는 특히 인간 게놈 프로젝트에 사용할 수 있는 것과 비교하여 노력을 도울 수 있는 유전 자원이 거의 없기 때문에 쉽지 않습니다. 이 자원 문제, 제한된 예산, 적절한 양의 진화적 편견 때문에 침팬지 게놈은 인간 게놈을 가이드로 사용하거나 작은 DNA 서열 조각이 조직되고 함께 꿰매어지는 발판으로 사용하여 구성되었습니다. 7 따라서 현재 침팬지 게놈은 실제보다 훨씬 더 인간과 유사해 보입니다. 사실, 이 저자의 최근 연구에 따르면 인간 염기서열과 유사성이 좋지 않은 개별 원시 침팬지 DNA 염기서열이 인간 게놈을 프레임워크로 사용하여 조립된 침팬지 게놈에 매우 열악하게(전혀 있었다면) 정렬되었습니다. 8 이것은 실제 침팬지 게놈의 실제 표현이 아니라는 극적인 예시입니다.

침팬지 게놈의 또 다른 심각한 문제는 상당한 수준의 인간 DNA 오염이 포함되어 있는 것으로 보인다는 것입니다. DNA 샘플이 시퀀싱을 위해 실험실에서 준비될 때 인간 실험실 작업자의 DNA가 샘플에 들어가는 것이 일반적입니다. 여러 세속적 연구에 따르면 영장류가 아닌 많은 DNA 염기서열 데이터베이스에는 상당한 수준의 인간 DNA가 포함되어 있습니다. 9,10

이 저자의 최근 연구에 따르면 침팬지 게놈을 구성하는 데 사용된 데이터 세트의 절반 이상이 다른 것보다 훨씬 더 높은 수준의 인간 DNA를 포함하고 있습니다. 8 명백히 높은 수준의 인간 DNA 오염이 있는 이 데이터 세트는 유명한 2005년 침팬지 게놈 출판으로 이어진 프로젝트의 첫 번째 단계에서 활용된 것입니다. 11 생성된 데이터 세트 ~ 후에 이것은 초기 어셈블리의 맨 위에 추가되었습니다. 따라서 침팬지 게놈은 인간 게놈을 지지체로 사용하여 조립되었을 뿐만 아니라 연구에 따르면 상당한 수준의 오염된 인간 DNA로 구성되어 있습니다. 이것은 조립되지 않은 침팬지 DNA 염기서열이 원래의 것보다 훨씬 더 인간과 유사하기 때문에 침팬지 게놈에 높은 정확도로 정렬하기 어려운 이유를 설명합니다.

그렇다면 침팬지의 DNA는 인간과 얼마나 유사할까요? 내 연구에 따르면 인간 DNA 오염 수준이 현저히 낮은 데이터 세트의 원시 침팬지 DNA 시퀀스는 인간 게놈에 정렬될 때 DNA 시퀀스에서 평균 약 85% 동일합니다. 따라서 가장 최근의 편견 없는 종합적인 연구에 따르면 침팬지의 DNA는 인간과 85% 이상 유사하지 않습니다.

85% DNA 유사성은 무엇을 의미합니까?

그렇다면 85% DNA 유사성은 실제로 무엇을 의미할까요? 우선, 인간 진화가 그럴듯해 보이기 위해서는 99%의 DNA 유사성이 필요하다는 점에 주목하는 것이 중요합니다. 이것은 인간의 알려진 현재 돌연변이 비율과 약 300만년에서 600만년 전에 침팬지와 공통 조상에서 인간이 분리되었다는 주장을 기반으로 합니다. 이 기간은 진화론적 시간 척도에서 단 1초에 불과합니다. 99%보다 훨씬 낮은 수준의 유사성은 진화적으로 불가능합니다. 이것이 진화론자들이 인간과 침팬지의 DNA를 비교할 때 모든 종류의 원숭이 사업에 의존하는 이유이며 그들은 99%에 가까운 수치를 달성해야 하며 그렇지 않으면 모델이 붕괴됩니다.

그렇다면 인간과 침팬지의 DNA가 약 85%만 유사하다면? 진화를 그림에서 제외하더라도 이것도 꽤 가깝지 않습니까? 실제로, 이 수준의 유사성은 인간과 침팬지 사이의 전반적인 신체 계획 및 세포 생리학의 특정 기본 유사성 때문에 창조의 관점에서 정확히 기대할 수 있는 것입니다. 결국, DNA는 호출되지 않습니다 NS 아무것도 아닌 유전자 코드. 컴퓨터의 다른 소프트웨어 프로그램이 유사한 기능을 수행하기 때문에 유사한 코드 섹션을 갖는 것처럼, 게놈의 특정 섹션에서 다른 생물 간에도 동일한 유사성이 존재합니다. 이것은 한 생물이 다른 생물에서 진화했다는 증거가 아니라 두 생물이 유사한 기본 원리에 따라 설계되었다는 증거입니다. 다른 생물들 사이의 DNA 유사성은 공통적으로 설계된 설계의 증거이며, 이러한 DNA 서열의 차이가 주장되는 진화 과정으로 설명할 수 없다는 사실 또한 설계의 강력한 증거입니다.

성경은 모든 생물이 그 종류대로 창조되었다고 말합니다. 이것은 우리가 자연에서 볼 수 있는 생물 유형 사이의 명확하고 관찰 가능한 경계와 DNA 시퀀싱 과학이 발전함에 따라 연구원들이 게놈에서 발견하는 뚜렷한 경계에 맞습니다.

인간과 관련하여 우리는 침팬지나 다른 유인원들과 확연히 다른 종류일 뿐만 아니라 성경에서 &ldquo하나님이 자신의 형상대로 사람을 창조하셨다고 말씀하기 때문에 다른 모든 생명체보다 두드러진 피조물의 한 부분입니다. 하나님의 형상대로 그를 남자와 여자로 창조하시고 그들을 창조하셨다(창세기 1:27).

진화론은 과학적 뒷받침이 없는 잘못된 패러다임일 뿐만 아니라 성경의 핵심 패러다임 중 하나를 직접적으로 공격합니다. 하나님의 형상으로 된 인류의 고유한 창조는 예수 그리스도께서 우리를 구속하기 위해 오신 이유의 기초가 됩니다. 인간은 원래 창조된 상태에서 죄로 인해 부패했으며 원숭이에서 그런 식으로 진화하지 않았습니다.


한 종의 전체 게놈이 다른 종의 내부에서 발견됨

로체스터 대학(University of Rochester)과 J. 크레이그 벤터 연구소(J. Craig Venter Institute)의 과학자들은 숙주 종의 게놈 내부에 존재하는 박테리아 기생충의 전체 게놈 사본을 발견했습니다.

사이언스 8월 30일자에 보고된 이 발견은 측면 유전자 이동(관련 없는 종 사이의 유전자 이동)이 이전에 과학자들이 믿었던 것보다 박테리아와 다세포 유기체 사이에서 훨씬 더 자주 발생하여 진화에 극적인 영향을 미칠 수 있음을 시사합니다.

이러한 대규모 유전 가능한 유전자 전달은 종이 새로운 유전자와 기능을 극도로 빠르게 획득하도록 할 수 있다고 이 연구의 수석 연구원인 Jack Werren은 말합니다.

결과는 또한 게놈 시퀀싱 프로젝트에 심각한 영향을 미칩니다. 과학자들이 무척추 동물 게놈을 조립할 때 박테리아 DNA는 일상적으로 폐기되지만, 이 유전자는 유기체 게놈의 일부일 수 있으며 기능하는 특성에 대한 책임이 있을 수도 있습니다.

"이 연구는 우리가 불과 몇 년 전까지만 해도 공상과학 소설이라고 치부했던 과정의 광범위한 발생과 높은 빈도를 입증합니다." 연구에. "이것은 유전자 전달 빈도가 증가했다는 놀라운 증거입니다."

"처음에는 불가능해 보였습니다."라고 로체스터 대학의 생물학 교수이자 Wolbachia라고 불리는 기생충에 대한 세계적인 권위자인 Werren은 말합니다. "이 기생충은 전 세계 무척추동물의 70%에 해당하는 세포 내부에 스스로를 이식하여 그들과 공진화했습니다. 그리고 이제 우리는 기생충의 전체 또는 거의 전체 게놈이 흡수되어 숙주의 게놈에 통합된 종을 적어도 하나 발견했습니다. 숙주의 유전자는 실제로 완전히 별개의 종에 대한 코딩 정보를 보유하고 있습니다."

Wolbachia는 세계에서 가장 많은 기생충이 될 수 있습니다. Werren은 이를 "팬데믹"이라고 부릅니다. 박테리아는 종의 구성원(대부분 곤충)을 침입하여 결국 숙주의 난자나 정자로 침투합니다. 일단 거기에 도착하면 Wolbachia는 숙주의 다음 세대로 확실히 전달되며, 숙주와 유전적 교환도 훨씬 더 잘 전달됩니다.

Wolbachia는 일반적으로 숙주의 생식 기관 내에 살기 때문에 Werren은 둘 사이의 유전자 교환이 종종 다음 세대로 전달될 것이라고 추론했습니다. 이것과 일본 도쿄 대학의 Fukatsu 팀이 처음으로 발견한 딱정벌레의 Wolbachia 유전자를 기반으로 Werren 연구소의 연구원과 J. Craig Venter Institute(JCVI)의 공동 작업자는 무척추 동물을 체계적으로 선별하기로 결정했습니다. JCVI의 Julie Dunning-Hotopp은 Wolbachia 유전자 중 일부가 마치 같은 게놈의 일부인 것처럼 초파리인 Drosophila ananassae의 유전자에 융합되어 있는 것처럼 보인다는 증거를 발견했습니다.

Rochester의 연구원인 Michael Clark은 그 미스터리를 조사하기 위해 Werren의 연구실에 ananassae 식민지를 가져왔습니다. 기생충으로부터 파리의 게놈을 분리하기 위해 Clark은 파리에 간단한 항생제를 먹여 Wolbachia를 죽였습니다. ananassae 파리가 실제로 wolbachia에서 치료되었음을 확인하기 위해 Clark은 몇 가지 Wolbachia 유전자의 존재에 대해 몇 가지 DNA 샘플을 테스트했습니다.

그는 실망스럽게도 그것들을 찾았습니다.

"몇 달 동안 저는 제가 실패하고 있다고 생각했습니다."라고 Clark은 말합니다. "항생제를 계속 투여했지만 내가 검사한 모든 Wolbachia 유전자는 여전히 거기에 있었습니다. 나는 균주가 항생제 내성을 키웠을지도 모른다고 생각하기 시작했습니다. 몇 달 후에 마침내 돌아가서 조직을 다시 보았고 거기에는 Wolbachia가 없었습니다. 조금도."

클라크는 파리의 파리를 치료했지만, 파리의 게놈에는 여전히 기생충의 게놈 사본이 남아 있었습니다. Clark은 Wolbachia 유전자가 곤충의 두 번째 염색체에 존재한다는 것을 알 수 있었습니다.

Clark은 Wolbachia 유전자가 염색체에서 "정상" 곤충 유전자처럼 유전된다는 것을 확인했고, Dunning-Hotopp은 일부 유전자가 감염되지 않은 파리에서 "전사"된다는 것을 보여주었습니다. Wolbachia 단백질을 만드는 데 사용됩니다.

Werren은 Wolbachia가 "의도적으로" 그들의 유전자를 숙주에 삽입했다고 믿지 않습니다. 오히려 손상된 DNA를 일상적으로 복구하는 세포의 결과입니다. 세포가 정상적인 업무를 수행할 때 실수로 DNA의 일부를 핵으로 흡수하여 종종 외부 유전자를 자신의 DNA에 꿰맬 수 있습니다. 그러나 전체 게놈을 통합하는 것은 확실히 예상치 못한 발견이었습니다.

Werren과 Clark은 이제 초파리에서 발견된 거대한 삽입물과 그것이 이점을 제공하는지 여부를 더 자세히 조사하고 있습니다. "The chance that a chunk of DNA of this magnitude is totally neutral, I think, is pretty small, so the implication is that it has imparted of some selective advantage to the host," says Werren. "The question is, are these foreign genes providing new functions for the host? This is something we need to figure out."

Evolutionary biologists will certainly take note of this discovery, but scientists conducting genome-sequencing projects around the world also may have to readjust their thinking.

Before this study, geneticists knew of examples where genes from a parasite had crossed into the host, but such an event was considered a rare anomaly except in very simple organisms. Bacterial DNA is very conspicuous in its structure, so if scientists sequencing a nematode genome, for example, come across bacterial DNA, they would likely discard it, reasonably assuming that it was merely contamination--perhaps a bit of bacteria in the gut of the animal, or on its skin.

But those genes may not be contamination. They may very well be in the host's own genome. This is exactly what happened with the original sequencing of the genome of the anannassae fruitfly--the huge Wolbachia insert was discarded from the final assembly, despite the fact that it is part of the fly's genome.

In the early days of the Human Genome Project, some studies appeared to show bacterial DNA residing in our own genome, but those were shown indeed to be caused by contamination. Wolbachia is not known to infect any vertebrates such as humans.

"Such transfers have happened before in the distant past" notes Werren. "In our very own cells and those of nearly all plants and animals are mitochondria, special structures responsible for generating most of our cells' supply of chemical energy. These were once bacteria that lived inside cells, much like Wolbachia does today. Mitochondria still retain their own, albeit tiny, DNA, and most of the genes moved into the nucleus in the very distant past. Like wolbachia, they have passively exchanged DNA with their host cells. It's possible wolbachia may follow in the path of mitochondria, eventually becoming a necessary and useful part of a cell.

"In a way, wolbachia could be the next mitochondria," says Werren. "A hundred million years from now, everyone may have a wolbachia organelle."

"Well, not us," he laughs. "We'll be long gone, but wolbachia will still be around."

This research was funded by the National Science Foundation.

스토리 출처:

자료 제공 University of Rochester. 참고: 콘텐츠는 스타일과 길이에 따라 편집될 수 있습니다.


소개

DNA sequences of plastids have provided many important insights into plant ecology and evolution over the past three decades (Palmer 1987 Chase . 1993 Petit & Vendramin 2007 Hollingsworth . 2016). The continued popularity and utility of plastid sequencing is due to properties that make it the most accessible genome to the plant molecular biologist. The highly conserved gene order, near absence of recombination and low levels of nucleotide substitution (Box 1), make the plastid the ideal target for universal primers that amplify homologous loci in phylogenetically divergent species (Palmer 1987 Taberlet . 1991 Clegg . 1994 Shaw . 2005). In addition, the high-copy number of plastids per cell means that genomic DNA extracts are naturally enriched for plastids (Bendich 1987 ) and thus an easier target than low-copy nuclear genes for sequencing, particularly from small or degraded samples (Staats . 2013 ). Although attention is shifting from the sole-reliance on plastid genes, to exploiting DNA variation in the nuclear genome (Hollingsworth . 2011 Lemmon & Lemmon 2013 Mandel . 2014 Weitemier . 2014 ), many research fields such as phylogenetics and phylogeography will continue to use plastid sequences for both technical and biological reasons.

Box 1. Typical and atypical plastid genome structures

Land plant plastomes are typically considered to be 120–160 Kb in the length, nonrecombinant, circular, maternally inherited, strongly AT-biased and with highly conserved gene order. While these general observations hold for many species, there are notable exceptions to each of these generalities, for example presence of recombination (Maréchal & Brisson 2010 Ness . 2016 ), noncircular plastids (Lilly . 2001 ), biparental plastid inheritance (Metzlaff . 1981 ), giant plastomes (e.g. chlorophyte green alga Floydiella terrestris, 521 Kb plastome sequence, Brouard . 2010 ) and miniaturized plastids <100 Kb (Wicke . 2013 ).

Most plastids are organized into a long single copy section (LSC) and a short single copy section (SSC), typically flanked by two inverted repeats (IRs)

20–25 Kb long (Kolodner & Tewari 1979 ). These IRs are the most prominent structural feature of the plastome and appear to be maintained by concerted evolution and thus are near identical in their sequences. However, it is important to note that some groups have lost part of one, all of one or both inverted repeats (Palmer . 1987 ).

Plastomes are generally repeat poor and do not contain long repeats outside of the IR. 예를 들어, Camellia plastids contain just 156 repeats over 30 bp in length, with the longest repeat 82 bp long (Huang . 2014). Seldom are repeats longer than current sequence read length, with rare exceptions (e.g. longest repeat in 호르둠 불가레 is 540 bp, Saski . 2007 ). Short repeats are also present and may be used as a variable marker in population studies. A/T mononucleotide repeats are the most abundant form of repeat, with 700 such repeats over 8 units in length in the alga 클로렐라 불가리스 (Wheeler et al. 2014 ).

Many biological properties of the plastid make them ideal for ecological and evolutionary studies. For example, predominantly uniparental inheritance makes plastid sequences informative for population genetic studies investigating seed flow (Ennos 1994 Petit . 2005 ), and low effective population sizes and thus short coalescent times make it ideal for phylogeography (Petit & Vendramin 2007 ). More generally, the plastid contains a core set of genes for photosynthesis, protein synthesis and ribosome production, and thus, plastid studies provide insights into key biochemical pathways and cellular functions (Kleffmann . 2004 Naumann . 2016). Plastid sequencing can also reveal the cyanobacterial origins of plastids and the genomic changes associated with endosymbiosis (McFadden 2001 ). As such, sequencing plastid loci has been instrumental in improving our understanding of phylogenetic relationships (Palmer 1987 Chase . 1993 Jansen . 2007 ), phylogeographic patterns (Soltis . 1997 Petit & Vendramin 2007 ), species discrimination (Hollingsworth . 2009 Nock . 2011 ), hybridization (Palme . 2004 ), photosynthesis (Leister 2003 ) and genome evolution (Wicke . 2011 , 2016 ).

In each of these research fields, the move from the analysis of single-gene regions that can be amplified by PCR, to complete plastid genomes (plastomes), is important to provide higher resolution and address previously unanswered questions (Hollingsworth . 2016). For example, recent studies have shown that (near) complete plastid DNA sequences improve phylogenetic support in analyses of recent rapid radiations (Parks . 2009 Barrett . 2014 ) and increase the ability to discriminate species with DNA barcoding (Ruhsam . 2015 ). Complete plastid sequences facilitate the study of mechanisms of gene loss and genome evolution in lineages where the plastid is subject to an altered selection regime, such as parasitic, carnivorous and mycoheterotrophic plants (Box 1, Barrett & Davis 2012 Wicke . 2013 , 2014 ). Complete plastid genomes are necessary for detecting intracellular gene transfer between plastids, mitochondria and the nucleus (Iorizzo . 2012 Straub . 2013 Ma . 2015 : Wysocki . 2015 ). Sequencing all plastid genes also allows the discovery of the most variable loci for phylogenetic and population genetic inference (e.g. plastid microsatellites, Provan . 2001 ), for use over different spatial and temporal scales (Parks . 2009 Doorduin . 2011 Zhang . 2011). Overall, the widespread interest in plastid genome sequencing, in conjunction with improved sequencing techniques (discussed below), has led to a surge of published plastomes, with over 1000 available in GenBank, representing the full taxonomic scope of green plants and a more sparse sampling of other plastid bearing lineages (Donaher . 2009 Janouškovec . 2015 Smith & Keeling 2015 ).

Plastid genome sequencing, like many areas of molecular biology, has been influenced by numerous technical innovations in DNA sequencing. The first complete plastid sequence was produced by sequencing overlapping clones from restriction endonuclease fragments of Nicotiana tabacum (Shinozaki . 1986 Fig. 1a). This approach was superseded by PCR amplification and Sanger Sequencing (Taberlet . 1991 ). Now next-generation sequencing of total genomic DNA is emerging as a direct and cost-effective way to assemble the complete plastid sequence for any plant species (Nock . 2011). However, the rapid development of many sequencing and bioinformatic approaches to recover the plastome sequence can lead to some confusion in choosing the most effective option. Here, we give examples and explain the underlying principles of the most popular approaches and provide recommendations for how to sequence the plastome of nonmodel species with minimal cost and effort. In particular, we consider strategies for when only a single plastid sequence is required, through to scalable approaches for retrieving plastid sequences for many individuals and species. With each of these approaches, we consider the end-goal to be a complete plastid sequence free of sequencing gaps and errors. We start by outlining the potential approaches to retrieve the plastome (via enrichment and nonenriched samples, Box 2), before considering the suitability of different sequencing technologies and assembly approaches.

Box 2. Selecting an enrichment approach

  • First, consideration must be given to the plastid biology of the group of interest and the availability of a related reference genome. Species with structurally rearranged plastids, such as many holoparasitic plants, will typically be assembled de novo from nonenriched gDNA or isolated plastids, as enrichment strategies relying on PCR primers or baits may not be suitable due to reduced sequence conservation. Similar strategies are often employed for generating a new reference plastome from a given clade, with different strategies such as lower-coverage sequencing or enrichment for additional individuals (e.g. Curci . 2015 ).
  • The choice to enrich also depends on the nuclear genome size of the species of interest. Land plant genomes vary 2400-fold in size, from 61 Mb in the carnivorous plant Genlisea tuberosa (Lentibulariaceae) to 149 Gb in 파리 자포니카 (Melanthiaceae). The larger the nuclear genome size, the smaller the number of reads in a gDNA sample that will match the plastome and thus the lower plastid sequencing coverage (Fig. 2). As such, enrichment becomes increasingly important for species with large genome sizes, which include many economically important species (e.g. many pines, orchids and wheat).
  • Finally, the library preparation approach may simply be dictated by the type of expertise within a research group, with groups with wet-laboratory technical expertise (or limited access to NGS) more likely to use enrichment, and groups with bioinformatic expertise more likely to directly sequence unenriched gDNA. However, the increasing availability of NGS, and bioinformatics tools for plastid assembly, means gDNA sequencing is likely to become the sample type of choice.

Genome sequenced for pesky pumpkin pathogen

Pumpkin growers dread the tiny tan scabs that form on their fruit, each lesion a telltale sign of bacterial spot disease. The specks don't just mar the fruit's flesh, they provide entry points for rot-inducing fungus and other pathogens that can destroy pumpkins and other cucurbits from the inside out. Either way, farmers pay the price, with marketable yields reduced by as much as 90%.

Despite the disease's severity, scientists don't know much about the genetics of the pathogen that causes it nearly all the molecular information required for accurate diagnostic testing and targeted treatments is lacking for the disease.

In a new study, University of Illinois scientists, with the help of two undergraduate students, have assembled the first complete genome for the bacteria that causes the disease, Xanthomonas cucurbitae, and identified genes that are activated during infection.

"Assembling a complete circular genome means we now have the resources to better understand what's happening in the field. We can use this information to look at how the pathogen is spreading, whether there are differences in host specificity among sub-populations or strains, or how likely it is to develop resistance to chemical controls," says Sarah Hind, assistant professor in the Department of Crop Sciences at Illinois and senior author on the Phytopathology study.

After sequencing the genome, Hind's group compared it to genomes from 12 other Xanthomonas species that cause diseases in a variety of crop plants like tomato, rice, citrus, and wheat. Surprisingly, given its penchant for creating havoc in the field, Xanthomonas cucurbitae had the smallest genome and had fewer genes known to be important for other Xanthomonas species to cause disease.

"As this pathogen lacks many of the known virulence (i.e., disease-causing) genes, we don't know exactly which genes are needed by the pathogen to infect cucurbit plants," Hind says. "It could be something we've never seen before, such as a new gene or a mechanism that evolved in this species that isn't seen in the rest of the family. That could be very exciting."

To get closer to an answer, the research team grew the bacteria in liquid media that mimicked its host environment and identified more than 400 genes whose expression was altered when the pathogen interacted with its "host." In particular, they observed increased expression of genes for enzymes related to the breakdown of plant tissues, which are key for further development of the disease.

If Hind's team can learn more about these factors and how cucurbits respond to them, there may be a way to prevent the bacteria from penetrating pumpkin fruits in the first place. "That would really save the farmers," she says. "They don't care as much when it gets on the leaves, but if it infects the fruit, they're in trouble."

Hind adds, "This project wouldn't have been possible without the contributions of some really talented undergraduate students. We love having students participate in our research. They bring a sense of enthusiasm and eagerness -- as well as really creative ideas -- to the lab that would be hard to generate otherwise."

Although both students graduated, see new Crop Sciences students contributing to Hind's other pumpkin projects in this video. High school and transfer students can learn more about Crop Sciences coursework online.


비디오 보기: სვიჩები გრძელი და პრიალა ფრჩხილის პოლონური THE ONE Oriflame 41780 - 41890 (십월 2022).