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유전자의 경계는 어떻게 결정됩니까?

유전자의 경계는 어떻게 결정됩니까?


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유전학자/분자생물학자들이 한 유전자의 시작과 끝을 알기 위해 어떤 통계적 과정과 방법을 사용합니까?


나는 유전자의 경계를 결정하는 단 하나의 순진한 접근 방식을 알고 있습니다. 바로 RACE-PCR입니다. 3'과 5' RACE의 2가지 종류가 있으며, 각각의 사지를 찾을 수 있습니다.

근거는 다음과 같습니다.

  • 특정 프라이머를 사용하여 관심 전사체의 역전사를 수행합니다. 이 단계에서 특정 단일 가닥 cDNA가 있습니다.

  • 그런 다음 cDNA의 5'에 호모폴리머 꼬리라고 하는 동일한 뉴클레오티드의 스트레치를 추가합니다.

  • 마지막으로 단일 중합체 꼬리를 인식하는 하나의 특정 프라이머와 하나의 범용 프라이머를 사용하여 PCR을 수행합니다. 증폭된 cDNA의 염기서열을 분석하고 1bp 분해능으로 게놈 내 위치를 찾을 수 있습니다.

3'RACE의 경우 개념은 동일하지만 말단 전이효소로 직접 생성하는 대신 poly-A 꼬리를 사용합니다.

자세한 프로토콜은 이 문서를 참조하십시오.

Sambrook J, 러셀 DW. 2006. 5' cDNA 말단의 신속한 증폭(5'-RACE). CSH 프로토콜 2006.

또한 해당 wikipedia 기사는 각 단계에서 일어나는 일에 대한 자세한 내용을 제공하지만 오류가 있음을 주의하십시오. ~에 5'


시퀀스(전체 게놈 시퀀스라고 가정해 봅시다)를 입력할 수 있는 다양한 소프트웨어가 있으며 이 소프트웨어는 예상되는 ORF(오픈 리딩 프레임), 즉 시작 코돈과 중지 코돈을 식별할 수 있습니다. 그런 다음 이러한 추정 유전자를 사용하여 BLAST를 사용하여 시퀀스 정렬을 수행한 다음 점수를 기반으로 실제로 ORF인지 확인할 수 있습니다. 이것이 통계적 접근 방식이기 때문에 agrimaldi가 제안한 것처럼 습식 실험실에서 결과를 확인할 수 있습니다.


당신의 목표가 전사 단위(전사되는 DNA의 일부)의 경계를 정의하는 것이라면 위의 대답은 정확하지만 많은 사람들이 RACE 반응보다 복제된 cDNA에 대한 상동성을 단순히 사용합니다. 이 접근 방식은 동시에 대체 접합 형태를 정의하는 이점이 있습니다.

목표가 유전자의 "끝"을 정의하는 것이라면 제어 요소(경계, 인핸서 등)가 정보학을 사용하여 인식할 수 없기 때문에 경험적으로나 기능적으로만 수행할 수 있으며 인핸서를 발견하더라도 확실하지 않습니다. 이러한 인핸서는 특정 유전자와 함께 사용됩니다. 일부 유전자는 수백만 염기쌍이 길기 때문에 수백 개의 다른 유전자가 산재해 있습니다. 유전자의 경계를 정의하기 위한 "황금 표준"은 관심 유전자를 포함하는 이식유전자로 돌연변이의 기능 상실 표현형을 구출하는 것입니다. 유기체로 다시 형질전환된 DNA가 유전자 돌연변이의 야생형 상태를 회복할 수 있다면 그 유전자의 모든 중요한 부분이 도입유전자 내에 있다고 가정한다.


일반적으로 말해서 게놈의 염기서열을 분석한 다음 단서를 찾습니다. 일반적으로 번역 장비가 "안녕하세요, 이것이 우리가 시작하는 곳"이라는 것을 알도록 돕는 유전자 앞의 특정 서열과 유전자의 번역을 향상시키거나 억제하는 데 사용되는 단백질이 결합할 수 있는 영역이 있습니다.

컴퓨터는 시퀀스를 통해 검색하고 사람들이 더 자세히 볼 수 있도록 가능한 후보자를 불러오도록 프로그래밍할 수 있습니다.


유전자의 힘, 그리고 생물학과 운명의 경계

프레쉬 에어입니다. 저는 Terry Gross를 위해 앉아 있는 TV Worth Watching 웹사이트의 편집자인 David Bianculli입니다. 우리가 정체성, 기질, 성별, 성적 취향 및 성별 불쾌감을 이해하고 논의하는 방식은 인간 게놈에 대한 새로운 지식으로 인해 크게 바뀌고 있습니다. 유전학 연구는 또한 정신분열병에서 암에 이르기까지 질병에 대한 우리의 이해를 근본적으로 바꾸고 있습니다. 암을 유발하는 유전적 돌연변이를 다루는 새로운 암 치료법이 개발되고 있습니다.

오늘의 게스트인 Siddhartha Mukherjee는 현재 단행본으로 나온 "Gene"이라는 베스트셀러를 저술했습니다. 유전학의 역사와 유전자 조작으로 인한 새로운 돌파구 및 윤리적 문제에 대한 보고서를 제공합니다. Mukherjee는 암의 역사와 치료에 대해 퓰리처상을 수상한 "모든 질병의 황제"라는 책을 저술했습니다. 같은 이름의 PBS 시리즈로 각색되었습니다. 그는 혈액암을 전문으로 하는 종양 전문의이며 신체의 면역 세포를 수정하여 특정 암을 치료하기 위한 치료법을 개발하고 있습니다.

Mukherjee는 Columbia University 의과대학 조교수이자 Columbia University Medical Center의 암 담당 의사입니다. 그는 작년에 그의 책이 처음 출판되었을 때 Terry와 이야기를 나눴습니다.

(아카이브 방송 음원)

Siddhartha Mukherjee, FRESH AIR에 오신 것을 환영합니다. 그렇다면 유전학은 어떻게 우리에게 질병에 대한 새로운 이해, 질병을 이해하고 치료하는 새로운 모델을 제공합니까?

SIDDHARTHA MUKHERJEE: 유전학은 질병에 대한 고전적이거나 전통적인 개념을 완전히 뒤집었습니다. 우리는 질병을 우리에게 일어난 일이라고 생각했습니다. 유전학을 통해 우리는 질병을 환경과 상호 작용한 결과로 발생하는 것으로 생각하기 시작할 수 있습니다. 그렇다고 해서 모든 질병이 유전적이라는 말은 아닙니다. 또한 모든 질병이 환경적이라는 말은 아닙니다.

그러나 모든 질병은 아니지만 많은 질병이 유전자와 환경의 교차점에 크게 의존하고 있습니다. 그리고 만약 당신이 그 방정식의 한 부분을 생략한다면, 당신은 필연적으로 그 질병에 대해 중요한 것을 놓치게 될 것입니다. 당신은 그것을 치료하는 방법을 알지 못할 것입니다. 당신은 그것을 이해하는 방법을 모를 것입니다. 그리고 그것이 이 책의 핵심 아이디어 중 하나입니다.

GROSS: 당신이 종양 전문의이기 때문에 암에 대해 이야기해 봅시다. 암은 항상 영향을 받은 신체 부위 또는 장기를 기준으로 치료되었습니다. 유방암, 간암, 혈액암, 폐암과 같습니다. 유방암 종양이나 백혈병 또는 폐암의 유사점과 차이점과 같이 각 범주에서 각 유형의 종양 내 유사성과 차이점에 대해 유전학은 무엇을 보여줍니까?

MUKHERJEE: 현재 진행 중인 암에 대해 근본적으로 생각하는 방식에 상당한 재편성이 있습니다. 그것의 일부는 관련이 있거나 유전학을 통해 관련된 많은 부분이 있습니다. 개별 암의 돌연변이를 보면 실제로 폐암이 유방암과 공유하는 돌연변이를 가지고 있거나 백혈병과 공유하는 돌연변이를 공유한다는 것을 발견할 수 있습니다. 지금 현장에서 제기되고 있는 질문은 중요한 질문이 있습니다. 따라서 우리가 이 오래된 해부학적 암 분류를 재구성해야 합니다. 아시다시피, 폐암, 유방암입니다. 일종의 혼합 분류.

네, 다음과 같은 돌연변이가 있는 유방암이라고 하셨습니다. 나의 전반적인 인상은 해부학적 분류가 사라지지 않을 것이라는 것입니다. 해부학이 결정하는 매우 중요한 요소라고 생각합니다. 유방암에 특별한 유전자가 있습니다. 폐암에 특별한 유전자가 있습니다. 그러나 그것은 크게 개선될 것입니다. 그리고 우리는 이미 유전학에서 이것을 보고 있습니다. 그래서 우리는 폐암을 말할 것입니다. 그러나 유전학이나 백혈병과 어떤 것을 공유하는 유전자가 있습니다.

그리고 사실 우리는 이 두 가지 암을 유사하게 치료할 수 있습니다. 이 백혈병과 폐암은 유사하게 치료할 수 있습니다. 하지만 해부학적 분류가 완전히 사라질 것이라고는 생각하지 않습니다. 그것은 남아있을 매우 중요한 분류입니다.

GROSS: 그래서 저는 화학요법이 빠르게 성장하는 세포를 죽이는 독성 물질이라는 개념을 이해합니다. 따라서 빠르게 성장하는 암세포를 죽이고 그 과정에서 많은 건강한 세포도 죽일 수 있습니다. 그래서 나는 화학 요법의 효과와 나쁜 점을 알게 되었습니다. 유전자 돌연변이와 같은 돌연변이를 약물로 표적으로 삼는 방법을 이해하지 못합니다. 아니면 무엇으로? 어때요?

MUKHERJEE: 음, 클래식입니다.

무케르지: . 예를 들어 이러한 유전적 돌연변이는 제품을 만들고 단백질을 만듭니다. 유전자는 단백질을 만듭니다. 그들은 RNA를 만들어 단백질을 만드는 데 사용됩니다. 그리고 이 단백질들은 실제로 암세포의 일종의 병리학적 동인으로 작용합니다. 그들은 암세포를 지휘하거나 지휘하여 비정상적인 행동을 하기 시작합니다. 그리고 그 비결은 약, 약물, 작은 분자를 만드는 것입니다. 다른 것도 될 수 있습니다. 하지만 작은 분자는 단백질의 틈으로 이동하여 스스로를 확대하고 스위치를 차단하는 작은 손처럼 이를 차단합니다. 여기서 요점은 암세포가 이 돌연변이 유전자를 갖고 있기 때문에 비정상적인 단백질을 만들기 때문에 정상 세포에는 없다는 것입니다. 그리고 그것이 이상적인 시나리오입니다.

따라서 귀하의 약물은 정상 세포에는 거의 영향을 미치지 않고 암세포에는 지대한 영향을 미칠 것입니다. 그리고 우리는 이미 무기고에 이와 같은 약을 가지고 있습니다. 글리벡이라는 약이 있습니다. 나는 그것에 대해 썼다. 다른 사람들이 썼습니다. 이것은 분명히 믿을 수 없을 정도로 유명합니다. 그리고 정확히 그렇게 합니다.

언젠가 누군가가 나에게 Gleevec에 대해 설명했던 Gleevec에 대한 멋진 설명이 있습니다. 암세포를 움직이는 이 비정상적인 단백질의 심장을 꿰뚫는 화살과 같습니다. 따라서 대부분의 경우 정상 세포의 심장을 관통하지 않습니다. 이상적인 시나리오입니다. 덜 이상적인 시나리오는 알다시피 그 약물이 그렇게 많은 특이성과 함께 작동하지 않는다는 것입니다. 암세포의 아킬레스건에 미세하게 조정된 화살표가 아니라는 것입니다. 그러나 약간의 부수적인 손상이 있습니다.

그러나 궁극적인 목표는 암세포에 대한 절묘한 특이성과 아마도 약간 더 완화된 특이성 사이 어딘가에 있는 약물을 만드는 것입니다. 일부 정상 세포는 죽일 수 있지만 화학 요법이 가졌던 무차별적인 살상에는 미치지 못합니다.

GROSS: 유전학에 대한 새로운 이해가 어떻게 새로운 암 치료법을 만들어 내고 있는지에 대해 이야기하면서 저는 T 세포를 유전적으로 변형시키는 특정 형태의 혈액암과 관련하여 현재 하고 있는 작업에 대해 묻고 싶습니다. . 기본적으로 면역 체계를 유전적으로 변형시키는 것입니다. 무슨 일을 하는지 설명해 주시겠습니까?

MUKHERJEE: 우리는 다시 말하지만 이 작업을 위한 예비일입니다. 우리가 하려고 하는 것은 암에 대한 면역 체계의 초점을 다시 맞추는 것입니다.

여기에 약간의 배경 지식이 도움이 됩니다. 자신의 면역 체계가 암과 싸울 수 있다는 생각은 오랜 역사를 가지고 있습니다. 그 중 일부는 "Emperor Of All Maladies"에 자세히 설명되어 있으며 다른 많은 암에는 효과가 없지만 백혈병에 대한 골수 이식과 같은 일부 암에 대한 놀라운 치료법으로 이어졌습니다.

따라서 어떤 식으로든 면역 체계가 암에 다시 집중될 수 있다는 생각은 오래된 생각입니다. 그러나 우리는 잠재적으로 면역 체계를 재활성화하고 암세포를 다시 인식하고 죽일 수 있게 하는 다수의 신약을 가지고 있기 때문에 정말로 다시 살아났습니다. 이 아이디어는 매우 흥미로운 것에서 시작되었으며 1990년대와 2000년대에 많은 연구자들이 연구하여 인간에게 암이 발생하면 암이 발생할 수 있음을 보여주었습니다. 모든 인간에게 해당되는 것은 아니지만 어떻게 해서든 면역 반응을 탈출함으로써 그렇게 할 수 있습니다. 면역 반응에 대해 근본적으로 어떻게 암세포가 탈출했는지 알 수 있습니다.

그리고 그것은 우리가 면역 체계를 활성화할 것이라는 가설로 이어졌습니다. 그러면 면역 체계에 다시 초점을 맞추거나 일종의 깨어나 암을 다시 인식하게 만들 수 있습니다. 우리는 백혈병과 MDS에서 그 변형을 시도하고 있습니다. 다른 사람들은 예를 들어 흑색종이나 심지어 폐암에 매우 효과적인 것으로 나타났습니다. 그것들은 그들이 특히 효과적인 질병입니다. 그리고 우리는 백혈병에서 이것을 시도하고 있습니다.

GROSS: 그래서 지금 쥐를 대상으로 테스트하고 있습니까?

MUKHERJEE: 쥐를 대상으로 테스트 중입니다. 우리는 그것을 시험관에서 시험하고 있습니다. 우리가 이것을 클리닉에 가져올 수 있는 방법을 알아내기 위해 개발하려고 하는 전체 플랫폼이 있습니다.

GROSS: 그럼 정확히 무엇을 유전적으로 방해하는 겁니까?

MUKHERJEE: 우리는 T 세포가 암세포를 인식하는 방식을 방해하고 있습니다. 우리는 암세포가 T 세포에서 탈출할 수 있는 방식을 방해하고 있습니다. T 세포는 면역 체계에서 탈출하기 위해 몸을 덮는 일종의 망토와 덮개입니다. 따라서 이 모든 것은 궁극적으로 유전적입니다. 그들은 이러한 종류의 은폐 현상이 일어나도록 하는 그들의 성질을 변화시키는 활성화되고 억제되는 유전자이다.

그리고 나서 우리는 둘 다 하고 있습니다. 우리는 둘 다 활성화하고, 면역 체계를 깨우고, 일종의 흔들어 깨우고, 암세포가 면역 체계에 대해 스스로를 은폐하여 탈출하도록 하는 것을 변화시키고 있습니다.

GROSS: 만약 당신이 우리와 함께라면, 내 손님은 의사이자 작가인 Siddhartha Mukherjee입니다. 그리고 그는 "모든 질병의 황제(Emperor Of All Maldies)"의 저자이기도 합니다. 이 책은 암의 역사, 질병 및 치료법에 관한 베스트셀러 책으로 공영 TV 시리즈로 제작되었습니다. 그는 "The Gene: An Intimate History"라는 새 책을 가지고 있습니다. 여기서 잠시 휴식을 취한 후 더 많은 이야기를 나누도록 하겠습니다. 프레쉬 에어입니다.

(산 염소 노래 "공작"의 사운드바이트)

GROSS: 이것은 FRESH AIR입니다. 만약 당신이 우리와 함께라면, 제 손님은 종양 전문의이자 작가인 Siddhartha Mukherjee입니다. 그는 새 책 "The Gene: An Intimate History"의 저자입니다. 그것은 유전과 의학에 관한 것입니다. 그는 또한 암과 암 치료의 역사를 다룬 "만병의 황제"의 저자이기도 합니다.

유전자를 어떻게 만드나요 - 당신이 이것을 나에게 설명할 수 없다는 것을 압니다. 아마도 너무 복잡합니다. 그러나 어떻게 암세포에서 유전적 변화를 일으키나요?

MUKHERJEE: 예전에는 세포에서 유전적 변화를 일으키는 것이 매우 복잡했습니다. 우리는 바이러스를 사용하고 일부 유전자를 세포에 전달할 수 있었습니다. 우리는 예를 들어 X선에 세포를 노출시켜 돌연변이를 만들 수 있었습니다. 하지만 10년 전에 제게 묻는다면, 알다시피, 세포에서 이 특정 유전자 하나를 바꿀 수 있습니까? 나는 할 수 있다고 말하고 싶지만 하기가 꽤 어렵습니다.

지난 5년 동안 무슨 일이 있었나요? 이 기술은 정말 5년 전의 일입니다. 이 기술을 통해 우리는 놀라운 방식으로 정상 세포나 암세포, 심지어 잠재적으로 배아 줄기 세포에 들어갈 수 있었고 본질적으로 방향성 또는 의도적으로 의도적으로 단일 유전자에 돌연변이를 일으키십시오.

그래서 저는 이 기술을 다음과 같은 말에 비유했습니다. 알다시피, 인간 게놈을 광대한 백과사전으로 상상한다면 사실, 인간 게놈을 광대한 백과사전으로 상상할 수 있다면 66개의 완전한 세트를 포함할 것입니다. "브리태니커 백과사전"의 내용이지만 ACTGGCTCCGCC 등을 계속해서 반복합니다.

당신과 나에게는 완전히 불가사의하지만 물론 세포에 대해서는 극도로 불가사의합니다. 이 기술을 통해 우리가 본질적으로 할 수 있는 것은 "브리태니커 백과사전"의 66개 전체 세트로 이동하여 그 중 한 단어를 식별하고 해당 단어를 변경하고 나머지 대부분의 백과사전은 그대로 두는 것입니다. 나는 여전히 일부 부수적인 효과가 있기 때문에 나머지 대부분을 말하는 것입니다.

당신은 때때로 엉뚱한 곳을 잡습니다. 기술은 엉뚱한 곳을 공격합니다. 그러나 당신이 할 수 있는 것은 한 단어를 지우고 약간 다른 단어로 바꿀 수 있다는 것입니다. 그리고 그만큼 기술이 강력합니다.

따라서 이제 5년 전에는 나에게 묻지 못했던 질문을 할 수 있습니다. 셀에서 방향성 또는 의도적인 변화를 만드는 것이 쉬운가요? 그리고 제가 말할 수 있는 대답은 5년 또는 10년 전과 비교할 때 오늘날 무한히 더 쉽고 무한히 더 쉽습니다.

GROSS: 이런 종류의 기술에는 많은 윤리적 문제가 있습니다. 제기되는 윤리적 문제에는 어떤 것들이 있습니까?

MUKHERJEE: 제 말은, 가장 큰 윤리적 문제는 우리가 아직 인간 게놈에 대해 잘 모르는데도 인간 게놈을 조작해야 합니까? 인간의 유전자를 바꿔야 하나? 그리고 그것은 질병이란 무엇인가에 대한 질문으로 이어집니다. 유전병이란? "Gene"에서는 생각할 수 있는 간단한 공식을 제공합니다. 우리가 생각할 수 있는 한 가지 질문은 유전 물질을 변경할 것입니다. 이점이 위험을 능가한다고 확신합니까?

내 말은, 그 질병과 관련된 정말 특별한 고통이 있습니까? 이제, 비범한 고통이라는 단어 - 비범한 고통 - 한 사람의 비범한 고통은 다른 사람의 비범한 고통이 될 수 없지만 적어도 우리는 이것이 우연한 기술이 아니라고 말할 수 있는 비범한 단어를 사용할 수 있습니다. 우리는 분명히 이것을 사용하여 눈의 모양이나 머리카락의 색 등을 변경해서는 안됩니다. 그래서 하나입니다.

두 번째 아이디어는 우리가 이러한 기술, 모든 유전 기술 중 하나를 사용해야 한다는 것입니다. 그리고 그 아이디어를 잠시 후에 확장하겠습니다. 유전자가 실제로 상대적으로 그 질병을 1대1로 생산한다는 것을 알게 된 모든 유전 기술은 1 매너. 전에 몇 가지 예를 드렸어요. 제가 말했듯이, 일부 질병은 유전적 돌연변이가 있을 때 그 무서운 질병에 걸릴 확률이 높다는 것을 알고 있습니다. 그것들은 매우 침투적입니다. 따라서 유전자가 서로 어떻게 상호 작용하는지, 복잡성 수준이 어느 정도인지 모르는 질병에서조차 이 기술을 사용해서는 안 된다는 생각 - 우리는 그 생각에 대해 정말 조심해야 합니다 .

그리고 세 번째 원칙 또는 세 번째 영역은 이것에 관련된 선택이 있는지 확인하는 것입니다. 우리는 사람들이 이런 식으로 행동하거나 행동하기를 원하지만 정당한 선택의 현상이 있기 때문에 그렇게 하지 않습니다. 그래서 여러분은 이것을 삼각형으로 상상할 수 있습니다. 삼각형의 한 면에는 엄청난 고통이 있습니다. 삼각형의 다른 쪽은 완전 또는 거의 완전한 관통이라는 개념을 가지고 있습니다. 그리고 삼각형의 세 번째 변에는 정당한 선택이라는 아이디어가 있습니다. 우리가 삼각형 안에 머무르는 한, 적어도 우리는 완전히 안전하지 않은 방식으로 인간 게놈을 조작하지 않는다는 것을 알게 될 것입니다.

하지만 그럼에도 불구하고 실제로 일련의 윤리적, 도덕적 문제를 제기합니다.인간 게놈을 얼마나 바꿔야 할까요? 우리가 완전히 확신할 수 없는 영역으로 이끌 수 있는 방식으로 변경해야 합니까? 본격적인 배아가 될 수 있는 능력을 가진 배아줄기세포에서 해야 할까? 미국에는 우리가 이런 일을 많이 할 수 없도록 막는 가파른 바리케이드가 있습니다.

GROSS: 일단 유전자가 어떤 식으로든 변경되면 그러한 변경 사항이 다음 세대에 전달될 수 있습니까?

MUKHERJEE: 다시 말하지만, 매우 중요하고 복잡한 질문입니다. 효모와 같은 단순한 유기체와 벌레, 일부 단순한 벌레에서는 이러한 종류의 환경 반응을 받아 여러 세대에 걸쳐 전달할 수 있다는 증거가 있습니다. 식물도 이것을 할 수 있는 것 같습니다.

인간의 질문은 매우 복잡합니다. 기근이 있을 때 유전자 조절이 일어나고 전사 인자가 변하고 유전자가 켜지고 꺼진다는 몇 가지 증거가 있습니다. 그런 다음 그들은 게놈에 다른 표지를 모집합니다. 이는 잠재적으로 한 세대, 아마도 두 세대에 걸쳐 전달될 수 있습니다.

인간의 경우를 제외하고는 환경 정보가 여러 세대에 걸쳐 전달할 수 있다는 증거가 거의 없습니다. 물론, 여러 세대에 걸쳐 정보를 전달할 수 있다는 아이디어는 Lamarck의 가능성을 높입니다. 알다시피 기린은 목을 길게 늘어뜨리면 키가 커지거나 동물은 더 빨리 달릴 수 있기 때문입니다. 동물에게서 도망쳤다. 그리고 어떻게든 이 정보는 자손에게 전달되고 진화를 단축할 수 있습니다. 그것은 매우 드물게 사실이며 나는 거의 사실이 아니라고 말할 것입니다.

환경에서 게놈으로 전달할 수 있는 정보는 매우 독특합니다. 우리는 인간에 대해 거의 알지 못합니다. 단순한 유기체와 식물에는 증거가 있지만 책에는 주의해야 할 말이 있습니다. 사실, 섹션은 이러한 아이디어로 시작됩니다. 여기서 주의할 점은 이러한 사건은 특이하고 드물며 Lamarckian 진화에 대한 Darwinian 진화를 뒤집는 환상을 불러일으키지 않아야 한다는 것입니다. 이는 사실이 아닙니다.

GROSS: 당신의 가족에 유전병의 예가 있습니다. 그리고 일란성 쌍둥이 가족의 예도 있습니다. 그리고 모두는 일란성 쌍둥이가 유전되는 것과 경험과 당신이 살고 있는 환경의 기능에 대해 많은 질문을 제기한다는 것을 알고 있습니다. 따라서 우리는 일란성 쌍둥이와 유전적 구성에 대해 무엇을 배우고 있으며 유전자가 어떻게 환경에 영향을 미치는지 알고 있습니다. 유전자에도 불구하고 그들에게 영향을 미칩니 까?

MUKHERJEE: 그것은 매혹적인 영역입니다. 한 쌍둥이가 정신분열증에 걸렸다면, 다른 쌍둥이가 정신분열증에 걸릴 확률은 4, 5로 매우 높지만 일부 사람들은 조금 더 적게 말합니다. 그러나 일반 인구의 위험은 3~5배입니다. 따라서 우리는 동일한 게놈을 가지고 있다면 분명히 이러한 질병이 여러 유전자를 가질 수 있음에도 불구하고 특정 질병에 걸릴 확률이 높다는 것을 알고 있습니다. 요점은 당신과 당신의 쌍둥이가 정확히 같은 게놈을 가지고 있다면 시간이 지남에 따라 자궁 내에서 발생하는 일부 변화를 주거나 취한다는 것입니다. 그러나 당신은 본질적으로 같은 기질을 가지고 있습니다.

그리고 이제 우리는 이것이 여러 유전자에 걸쳐 공유된다는 것을 점점 더 많이 발견하고 있습니다. 다시 말하지만, 깨달아야 할 중요한 사실은 모든 질병이 아니라 대부분의 질병에 대해 그 숫자가 약 20%, 30%라는 것입니다. 그 숫자는 당신과 당신의 일란성 쌍둥이가 같은 질병. 100%는 아니므로 유전자만 있는 것이 아님을 다시 한 번 깨닫게 됩니다.

그것은 유전자, 환경, 방아쇠, 그리고 기회의 조합입니다. 우리가 그 공식을 기억하는 한, 우리는 일반적으로 유전학에 대해 정확할 수 있습니다. 이는 유전자가 절대적으로 중요하다는 사실을 설명하는 데 주의를 기울일 수 있게 해줍니다. 정신분열증과 같은 질병에서 중요하고 당뇨병과 같은 질병에서 중요합니다. 그들은 비만과 같은 질병에서 중요합니다. 그러나 그것이 모든 유전자는 아닙니다.

GROSS: 그래서 때때로 당신은 유전적 소인이 있습니다. 하지만 그것이 당신이 그 것을 얻을 것이라는 보장은 없습니다.

MUKHERJEE: 그 전형적인 예는 물론 BRCA1 유전자입니다. BRCA1 유전자를 가진 모든 여성이 유방암에 걸리는 것은 아닙니다. 그러나 BRCA1 유전자가 있는 여성이 유방암에 걸릴 확률은 BRCA1이 없는 경우 일반 인구보다 현저히 높습니다.

BIANCULLI: 저자이자 종양학자인 Siddhartha Mukherjee가 작년에 Terry Gross와 이야기했습니다. 휴식 후, 우리는 그들의 대화를 계속할 것입니다. 그리고 영화 평론가 데이비드 에델스타인(David Edelstein)은 수상 경력에 빛나는 시리아의 긴급 자원 봉사자에 관한 다큐멘터리 "알레포의 최후"를 리뷰하고 저는 두 개의 새로운 TV 시리즈인 "트랜스페어런트" 제작자 질 솔로웨이의 새로운 아마존 코미디와 고전 어린이 동화를 넷플릭스에서 각색한 새 시리즈를 리뷰합니다. 소설 "녹색 박공의 앤".

저는 David Bianculli이고 이것은 FRESH AIR입니다.

(데이비드 펠드먼의 "CHORA TUA TRISTEZA" 사운드바이트)

BIANCULLI: 이것은 신선한 공기입니다. 저는 Terry Gross의 David Bianculli입니다. 작년에 작가 Siddhartha Mukherjee와 함께한 Terry의 인터뷰 내용이 있습니다. 그의 최근 저서 "유전자"가 단행본으로 출간되었습니다. 그는 또한 암과 암 치료의 역사인 퓰리처상을 수상한 "모든 질병의 황제"라는 책을 저술했습니다. 그는 Columbia University Medical Center의 종양학자이며 신체의 면역 체계를 수정하여 특정 암을 치료하기 위한 치료법을 개발하고 있습니다.

그는 유전학이 자신의 가족을 이해하는 데 도움이 되었다고 말합니다. 그에게는 두 명의 삼촌과 정신분열증이 있는 사촌이 있으며, 그의 어머니에게는 일란성 쌍둥이 자매가 있습니다.

(아카이브 방송 음원)

총: 유전자는 실제로 과학자들에게 젠더의 본질과 젠더 정체성, 그리고 아마도 성적 지향에 대해 많은 것을 가르치고 있습니다. 성적 지향부터 시작하겠습니다. 90년대에 동성애자 유전자 발견에 대한 이야기가 있었습니다. 과학자들은 지금 어떻게 생각합니까? 동성애에 대한 유전적 설명이 있습니까?

MUKHERJEE: 엄청나게 중요한 질문이자 엄청나게 논쟁의 여지가 있는 질문이지만, 우리는 그것에 대한 많은 데이터를 알고 있습니다. 데이터를 제시하고 잠시 후 이 아이디어에 대해 알아보겠습니다. 예를 들어, 일란성 쌍둥이, 남자 쌍둥이를 취하면 이 남자 쌍둥이가 성적 취향을 공유할 가능성이 형제 자매보다 훨씬 높습니다.

이제 그것이 우리에게 무엇을 말합니까? 그것은 유전적 결정인자가 있을 수 있음을 말해줍니다. 일란성 쌍둥이는 정확히 동일한 게놈을 갖고 있기 때문에 한 사람의 성적 취향을 결정하는 유전적 결정인자가 있을 수 있습니다. 그들이 얼마나 공유하는지 그 숫자는 100%가 아닙니다. 즉, 한 쌍의 쌍둥이가 동성애자인 경우 다른 쌍둥이가 반드시 동성애자인 것은 아닙니다. 100% 똑같지는 않습니다.

따라서 우리는 유전자나 자궁 내 노출 또는 기타 요인, 환경이 이 사회에 강력한 영향을 미친다는 것을 알고 있습니다. 문화는 이것에 강력한 영향을 미치지만 적어도 일부 유전자가 관련되어 있음을 알고 있습니다. 그리고 패턴을 주의 깊게 살펴보면 하나의 유전자가 관련되어 있지 않다는 것이 분명합니다. 단일 게이 유전자는 없으며 아마도 여러 유전자가 관련되어 있을 것입니다. 사실 나는 동성애자라는 용어조차 좋아하지 않는다. 나는 그것이 아이디어로 매우 오해의 소지가 있다고 생각합니다.

성적 취향에 영향을 미치는 것은 유전자이며, 물론 이 작업의 대부분은 남성에서 이루어졌습니다. 암컷에 대한 증거는 거의 없습니다. 그래서 우리는 관련된 유전적 결정인자(복수형)가 있다는 것을 압니다. 그러나 사람들이 그 유전적 결정인자를 찾으러 갔을 때, 사냥은 그다지 명확하지 않았습니다. 그래서 요약은 기본적으로 지금까지 우리가 발견하지 못했다는 것입니다. 제가 말했듯이 저는 그 단어나 문구를 좋아하지 않습니다. 우리는 동성애 유전자를 발견하지 못했습니다. 그리고 우리가 그것을 찾을 가능성은 거의 없습니다.

인간 정체성의 많은 현상과 마찬가지로 환경과 상호 작용하는 여러 유전적 결정 요인이 있을 것입니다. 그러나 이러한 생각을 명확히 하는 것이 매우 중요합니다. 그렇지 않으면 우리는 모두 옳고 그른 언어에 빠지기 때문입니다. 그리고는 말도 안되는 논쟁을 조장합니다.

GROSS: 하지만 이성애자나 동성애자라는 유전적 소인이 있을 가능성이 있다는 말은 게이 관련 문제와 결혼 평등 등에 관한 논의에 상당한 기여를 합니다.

MUKHERJEE: 알다시피, 어떤 면에서는 - 그리고 저는 "Gene"을 이렇게 생각하는 것을 좋아합니다. "Gene"은 평등과 평정을 위한 엄청난 탄원입니다. 인간의 다양성은 풍부합니다. 우리는 엄청난 양의 변형이 있으며 이 변형의 결과를 아직 모릅니다. 그러나 우리는 또한 엄청난 양의 유사성을 가지고 있습니다. 우리는 젊은 종입니다. 우리는 아주 오랫동안 주변에 있지 않았습니다. 그래서 사실, 깊은 유사점과 약간의 차이점이 있습니다. 그리고 유전자는 인간 평등에 대한 일종의 급진적 개념에 대한 탄원입니다.

GROSS: 성 정체성에 대해 이야기해 봅시다. 유전 과학자들은 젠더 해부학과 젠더 정체성이 일치하지 않는 사람들에 대해 무엇을 배우고 있습니까?

MUKHERJEE: 대부분의 경우 성 해부학은 남성이든 여성이든 성 해부학은 실제로 하나의 마스터 조절 유전자에 의해 결정됩니다. 이것은 여러분이 상상할 수 있듯이 이 마스터 유전자 중 하나인 전사 인자입니다. 그리고 당연하게도, 그것은 Y 염색체에 있습니다. Y염색체를 가지고 있어서 그 유전자를 물려받으면 남자로 태어납니다. 대부분의 사람들은 남성의 성 구조를 갖게 될 것입니다. 유전자가 없다면 여성으로 태어날 것이며 대부분의 경우 여성의 젠더 해부학을 갖게 될 것입니다.

지금 - 그러나 때때로 이 패턴이 변경됩니다. 때때로, 당신이 Y 염색체를 물려받지만, 당신은 그 SRY 유전자에 돌연변이가 있는 희귀한 인간이 있습니다. 따라서 본질적으로 - 당신은 Y 염색체를 가지고 태어납니다. 그러나 본질적으로, 당신의 해부학, 그리고 대부분의 당신의 정체성은 여성입니다. 그것은 우리에게 매우 중요한 것을 가르쳐줍니다.

이는 젠더 해부학에 관한 한, 심지어 젠더 정체성에 관한 한, 하나의 마스터 레귤레이터가 있다는 것을 의미합니다. 그래서 그것은 우리에게 그것이 단일 마스터 레귤레이터라고 말하고 우리는 그 마스터 레귤레이터가 무엇인지 압니다. 또한 이것이 우리에게 가장 흥미로운 점은 바로 우리가 이제 알고 있는 해당 마스터 레귤레이터가 다운스트림을 모집하기 시작한다는 것입니다. 그렇지 않습니다. 자체적으로 작동하지 않습니다.

마치 군대의 지휘관 같은 존재다. 그러나 군대의 지휘관은 여전히 ​​다른 모든 군대의 배치를 모집해야 했습니다. 그리고 그 계층 구조를 따라 무한한 변형이 있습니다. 그래서 당신은 여전히 ​​마스터 레귤레이터, 지휘하는 남성 젠더 해부학 및 그로부터 흘러 내리는 다른 계층 적 조직을 가질 수 있으며, 이는 젠더 정체성의 약간 다른 변형 또는 근본적으로 다른 변형으로 이어질 것입니다. 다시 말해서, 당신은 남성의 해부학적 구조를 갖고 있지만, 당신은 모두 같은 면을 갖고 있지 않을 수 있습니다. 또는 사람들은 남성 정체성의 다른 면을 가지고 있습니다.

따라서 여기서 요점은 유전자가 계단식 또는 계층 구조의 정점이나 오각형에 앉아서 온앤오프 방식(암컷, 수컷)으로 일을 명령할 수 있다는 것입니다. 그러나 이러한 유전자, 이 유전 정보가 개인에게 스며드는 방식, 이 계층 구조가 개인에게 스며드는 방식은 개인마다 매우 다를 수 있으며, 따라서 인간 정체성에 무한한 파문이나 변형을 만들어 우리가 경험하게 됩니다. 인간의 삶에서.

GROSS: 만약 당신이 우리와 함께라면, 제 손님은 종양학자이자 작가인 Siddhartha Mukherjee입니다. 그의 새 책은 "The Gene"입니다. 그는 또한 암과 암 치료의 베스트 셀러인 "만병의 황제"의 저자이기도 합니다. 여기서 잠시 휴식을 취해야 하지만 곧 돌아올 것입니다. 프레쉬 에어입니다.

(JOAN JEANRENAUD의 "AXIS" 사운드바이트)

총: 이것은 신선한 공기입니다. 그리고 당신이 우리와 함께라면, 내 손님은 종양 전문의이자 작가인 Siddhartha Mukherjee입니다. 그의 새 책은 "The Gene"입니다. 그것은 유전학의 역사이며 유전학에 대해 우리가 배우고 있는 것이 질병 치료에 어떻게 적용될 수 있는지입니다. 그리고 그는 암과 암 치료의 역사를 다룬 "모든 질병의 황제"의 저자이기도 합니다.

그래서 저는 유전학이 생물학이 운명이라는 것을 의미하지는 않는다고 생각하고 싶습니다. 다시 말해서, 나는 당신이 여성의 성기를 가지고 태어났다고 해서 당신이 유전적으로 남성보다 강하지 않거나 능력이 떨어지는 것에 국한된다는 것을 의미하지는 않는다고 생각하고 싶습니다. 여성에게 투영되었다.

동시에 나는 유전학이 트랜스로 자신을 식별하는 사람들, 예를 들어 여성 성기를 갖고 태어났지만 남성으로 식별하거나 그 반대로 식별하는 사람들을 이해하는 데 도움이 될 수 있다고 생각하고 싶습니다. 여자. 너무 많은 것을 요구하는가? 유전학이 성별에 관한 한 생물학은 운명이 아니라 일부 사람들이 트랜스젠더로 식별하는 이유를 이해하는 데 도움이 되는 두 가지 모두를 수행할 수 있다고 생각하십니까?

MUKHERJEE: 물론입니다. 이 책의 핵심은 생물학은 운명이 아니라는 것이다. 그러나 생물학의 일부 측면과 운명의 일부 측면은 유전자에 의해 매우 강력하게 명령됩니다. 그리고 우리는 적어도 그러한 측면에 대해 이야기했습니다. 성별의 해부학은 유전자에 의해 강하게 결정됩니다. 그러나 당신은 할 수 있습니다. 그것이 당신의 운명과 생물학의 다른 측면에 영향을 미칠 수 있는 수천 가지 변형이 있다는 생각과 조화되지 않을 이유가 없습니다. 그리고 그것이 당신의 정체성의 본질일 수도 있습니다.

따라서 이 두 가지가 일종의 상호 대립적인 것으로, 생물학은 운명이 아니며 생물학은 운명이라는 사실은 우리가 세부 사항을 이해해야 하는 이유를 상기시킵니다. 진실은 디테일에 있습니다. 우리는 유전자가 무엇인지, 어떻게 행동하는지, 무엇을 하는지를 이해해야 생물학이 운명이 아니라는 진술을 할 수 있습니다. 그리고 생물학은 운명의 일부입니다. 이들은 서로 반대되는 것이 아닙니다. 그것은 당신이 말하는 것에 달려 있습니다. 그것은 당신이 묻는 질문과 당신이 찾고 있는 대답에 달려 있습니다.

이러한 질문을 하는 방법을 모르고 유전이나 유전자의 언어를 사용할 줄 모른다면 잘못 인도될 것입니다. 그리고 일단 당신이 잘못 인도되면, 당신은 이제 잘못된 방식으로 엄청나게 분열적인 공개 담론에 들어서게 됩니다.

GROSS: 매우 유용한 답변입니다. 그 점에 대해 대단히 감사합니다. 자신의 유전자에 대해 묻고 싶습니다. 유전자 검사를 받을지 여부를 스스로 결정했습니까? 그리고 저는 여기서 귀하의 가족 중에 정신분열증의 병력이 있음을 언급해야 합니다. 당신에게는 두 명의 삼촌과 정신분열증을 앓고 있는 사촌이 있었습니다. 과학자들이 정신분열증에 대해 배우고 있는 것은 유전적 요소, 유전적 소인이 있다는 것입니다. 그래서 그 질병이나 다른 질병에 대한 검사를 받고 싶습니까?

MUKHERJEE: 나는 검사를 받지 않기로 결정했습니다. 그리고 저는 아마도 매우 결정적인 유전자 검사에서 정보를 얻기 시작할 때까지 오랫동안 검사를 받지 않기로 선택할 것입니다. 다시 말하지만, 우리가 이야기한 관통에 대한 생각을 기억하십시오. 일부 유전적 변이는 특정 형태의 질병이나 특정 형태의 해부학적 특성 등을 매우 강력하게 예측합니다.

정신분열증과 같은 질병의 경우 현재 우리는 그런 곳에 가깝지 않다고 생각합니다. 우리가 가장 많이 알고 있는 것은 우리 가족이 가지고 있는 종류인 가족성 정신분열증에 여러 유전자가 있다는 것입니다. 기본적으로 우리는 매핑하는 방법을 모릅니다. 게놈과 정신분열증 발병 가능성 사이에는 일대일 대응 관계가 없습니다.

그리고 우리가 그 지도를 만들 수 있을 때까지 – 그리고 우리가 그 지도를 만들 수 있는지 여부는 질문입니다 – 하지만 내가 – 우리가 그 지도를 만들 수 있을 때까지 나는 확실히 테스트되지 않을 것입니다. 왜냐하면 그것이 – 그 아이디어 – 제 말은, 다시 말해서, 책의 중심. 그것은 당신을 제한합니다. 예측이 됩니다. 당신은 - 내가 책에서 사용하는 소름 끼치는 단어 - 당신은 선구자가됩니다 (ph). 생존자는 아직 앓지 않은 질병에서 살아남은 사람입니다. 당신은 아직 앓지 않은 질병의 그늘에서 살고 있습니다. 그것은 매우 오웰적인 생각입니다. 그리고 최대한 저항해야 한다고 생각합니다.

GROSS: 당신이 여성이고 가족 중에 유방암 병력이 있다면 그렇게 느끼겠습니까?

MUKHERJEE: 매우 어려운 질문입니다. 제가 여성이고 가족 중에 유방암 병력이 있고 그 병력이 충분히 충격적이라면 - 그리고 여기가 있습니다 - 유전 상담사가 도움을 주는 곳입니다. 역사가 충분히 충격적이었다면 적어도 유방암과 관련된 유전자의 염기서열을 분석했을 것입니다. 의심의 여지가 없습니다.

MUKHERJEE: 환자들에게 이것을 추천합니다.

총: 알겠습니다. 감사합니다. Siddhartha Mukherjee, 당신과 이야기하게 되어 기쁩니다. 정말 고맙습니다.

무케르지: 감사합니다. 방송에 출연하게 되어 기뻤습니다.

BIANCULLI: 저자이자 종양학자인 Siddhartha Mukherjee가 작년에 Terry Gross와 이야기했습니다. 그의 최신 저서 "유전자"가 이제 단행본으로 출간되었습니다.

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처음부터 메탄 생성 물질

메탄 생성 물질이란 무엇입니까?

메탄 생성 고세균 또는 메탄 생성 물질은 메탄 가스를 생성하여 ATP(아데노신 삼인산) 합성을 위한 에너지를 보존하는 능력이 특징입니다. 메탄 가스가 생물학적으로 생성될 수 있다는 첫 번째 징후는 1776년 알레산드로 볼타(Alesandro Volta)가 가연성 담수 늪 가스를 발견하고 이것이 부패하는 유기물에서 파생된 것이라고 가정한 것으로 인정됩니다[1]. 그러나 1933년이 되어서야 메탄 생성 물질이 처음 배양되었습니다[2]. 메탄 생성 물질은 혐기성 서식지, 특히 민물 연못 퇴적물과 같은 저 황산염 환경에서 발견될 수 있습니다. 메탄 생성 물질을 보유할 수 있는 환경의 다른 예로는 동물의 소화관(예: 반추동물 및 인간), 곤충, 해양 퇴적물 및 육상 지하 환경이 있습니다.메탄생성물질은 호산성에서 알칼리성(pH 3.0–10.2)으로, (고)호열성에서 호온성 온도(-2°C에서 122°C)로, 담수 하구에서 호염성까지 광범위한 열화학적 구배에서 분리될 수 있습니다. 환경. 메탄생성균은 장내 세균불균형 및 치주염과 같은 다균성 질환과 관련이 있지만 독성인자나 독소를 이용한 발병기전에 메탄생성물질이 직접적으로 관여한다는 보고는 없다[3].

현재까지 메탄 생성 물질은 엄격한 혐기성 고세균이며 절대적인 메탄 생성 물질입니다. 메탄 생성 물질은 탄소 1개(C1) 화합물[CO2 (이산화탄소), CO(일산화탄소), 메탄올, 메틸아민 및 황화메틸], 아세테이트 또는 석탄에서 여러 메탄 생성 경로 중 하나를 통해 메탄 가스로 전환됩니다(그림 1) [4-6]. 사용된 기질에 관계없이 메틸-코엔자임 M 분자는 궁극적으로 메틸-코엔자임 M 환원효소인 Mcr에 의해 메탄으로 환원됩니다[7]. 메탄 생성 물질은 Wolfe Cycle을 사용하여 에너지를 보존하기 위해 메탄을 합성해야 하는 의무적인 필요로 인해 대사의 부산물로 메탄을 생성할 수 있는 박테리아 및 고세균과 구별됩니다[8]. 이 구별에 의해 현재까지 알려진 모든 메탄 생성 물질은 euryarchaeal 도메인에 속합니다.

울프 사이클.

화살표는 생화학 반응의 방향을 나타냅니다. 검정, C1 화합물 또는 아세테이트의 5가지 메탄 생성 경로 모두에 공통적인 반응 단계 및 방향. (NS) Hydrogenotrophic(빨간색) 및 carboxydotrophic(파란색) 메탄 생성 경로. 포름산과 1차 또는 2차 알코올은 CO로 산화됩니다.2 따라서 이러한 기질에서 자라는 메탄 생성 물질은 수소 영양 경로를 사용합니다. (NS) 메틸 호흡 경로(주황색) 및 메틸영양 경로(녹색). () Acetoclastic 경로 (자홍색). 보라색, 반응은 다음에서만 발견됩니다. 메타노사르시나 종 회색, 제안된 반응. 음영, 전자 분기/융합 반응 단계 CoB-SH, 코엔자임 B 티올 CoM-SH, 코엔자임 M 티올 CoM-S-S-CoB, 코엔자임 M-코엔자임 B 헤테로디설파이드 Fd, 페레독신 Fd빨간색, 환원 페레독신 H4MPT, 테트라히드로메타노프테린 MFR, 메타노푸란 MPh, 메타노페나진 MPhH2, 환원된 메타노페나진. 반응 및 효소 이름은 표 2를 참조하십시오.

화살표는 생화학 반응의 방향을 나타냅니다. 검정, C1 화합물 또는 아세테이트의 5가지 메탄 생성 경로 모두에 공통적인 반응 단계 및 방향. (NS) Hydrogenotrophic(빨간색) 및 carboxydotrophic(파란색) 메탄 생성 경로. 포름산과 1차 또는 2차 알코올은 CO로 산화됩니다.2 따라서 이러한 기질에서 자라는 메탄 생성 물질은 수소 영양 경로를 사용합니다. (NS) 메틸 호흡 경로(주황색) 및 메틸영양 경로(녹색). () Acetoclastic 경로 (자홍색). 보라색, 반응은 다음에서만 발견됩니다. 메타노사르시나 종 회색, 제안된 반응. 음영, 전자 분기/융합 반응 단계 CoB-SH, 코엔자임 B 티올 CoM-SH, 코엔자임 M 티올 CoM-S-S-CoB, 코엔자임 M-코엔자임 B 헤테로디설파이드 Fd, 페레독신 Fd빨간색, 환원 페레독신 H4MPT, 테트라히드로메타노프테린 MFR, 메타노푸란 MPh, 메타노페나진 MPhH2, 환원된 메타노페나진. 반응 및 효소 이름은 표 2를 참조하십시오.

다른 유기체는 소량의 메탄을 생성하는 것으로 나타났습니다. 일부 원양 박테리아 종은 메틸포스포네이트 헤드 그룹을 포함할 수 있는 조류 지질에서 P를 유리시키기 위해 C-P 분해효소를 사용하여 메탄을 방출합니다[9,10]. C-P 메틸포스포네이트 결합의 환원은 메탄을 방출하지만, 이 과정은 P를 얻는 데 사용되며 에너지 보존에 직접적으로 기여하지 않습니다. P는 바이오매스 합성에 사용되는 것으로 가정되지만 대사 플럭스는 에너지 보존을 지원할 만큼 충분히 높지 않습니다.

메탄 생성 고세균은 다량의 메탄을 대기로 방출하고 지구 기후를 조절하는 데 중요한 역할을 합니다. 비생물적, 인위적(광업 또는 농업을 통해) 또는 생물학적으로 생성된 메탄은 일생 동안 CO보다 28배 더 높은 온실 가스 영향을 미칩니다.2 [11]. 메탄 생성 물질에 의해 생성된 메탄은 주로 CO로 산화됩니다.2 혐기성 메탄영양성 고세균이나 박테리아에 의해, 또는 호기성 메탄영양성 박테리아에 의해. 지하에서 1% 미만의 생물학적 메탄이 대기로 방출되는 것으로 추정됩니다[12]. 전반적으로 전 세계 탄소 순환에서 탄소의 최대 2%(또는 연간 450Tg)가 연간 메탄 생성 물질에 의해 광물화되는 것으로 추정됩니다[13]. 증가된 지구 온도는 아북극 툰드라와 습지를 녹이는 지하 메탄 생성 활동을 증가시켜 대기 메탄 배출을 가속화하여 기후 온난화를 더욱 증가시킬 수 있다고 제안되었습니다[14]. 증가된 메탄 생성이 지구 기후에 미치는 영향은 메탄 생성이 지구 역사상 가장 큰 멸종에 기여했을 수 있다는 이론에 의해 예고되었을 수 있습니다[15]. 분자 계통 발생, 니켈 침착, C 동위원소 비율 및 화석 기록에 따르면 메탄 생성 물질이 혐기성 물질로부터 아세테이트를 기질로 사용하는 능력을 획득했을 수 있다고 제안되었습니다. 클로스트리디아 [16,17]. 새로운 생태학적 틈새로의 후속 확장과 온실 메탄의 급격한 증가는 지구 온난화와 기후 변화를 일으켜 지구상의 모든 척추동물의 99%를 멸종으로 몰아갔고 궁극적으로 포유류의 방사선을 선택하게 된 것 같습니다. 따라서 확인되지 않은 메탄 생성이 지구 기후를 변경할 수 있다는 강력한 증거가 있습니다. 다행스럽게도 페름기 멸종 이후 미생물은 메탄을 덜 해로운 CO로 신속하게 전환하는 효율적인 수단을 개발함으로써 메탄 생성 물질 대사의 기후 영향 대부분을 완화하도록 진화했습니다.2. 오늘날, 지하 미생물에 의한 호기성 및 혐기성 메탄 산화는 자연 대기 중 메탄 배출을 감소시키는 것으로 생각됩니다[12,13].

대기 중 메탄 배출은 바람직하지 않을 수 있지만 메탄 생성 물질을 활용하는 것은 재생 가능한 탄소 공급원료에서 메탄을 생산하는 데 유용합니다. 바이오가스를 생산하기 위한 폐기물의 혐기성 소화는 매우 효율적인 공정입니다. 바이오가스는 30~90%가 메탄으로 구성되어 있으며 연소하여 전기를 생산하거나 정제 및 압축하여 전력을 수송할 수 있습니다[18,19]. 메탄 생성 물질은 수십 년 동안 폐수(농업 또는 도시)의 생물학적 산소 요구량을 줄이는 동시에 혐기성 소화조에서 포집되어 연료로 사용할 수 있는 재생 가능한 메탄(바이오 가스)을 생성하는 데 사용되었습니다. 혐기성 소화 및 바이오가스 회수 기술의 구현은 미국 폐수 처리 시설의 10% 미만이 사용을 구현했지만 미국에서 연간 790만 미터톤의 메탄 또는 49억 4000만 kWh를 생성할 가능성이 있습니다[20-22]. 2020년까지 재생 에너지원을 통해 20%의 에너지를 생산한다는 목표를 가진 유럽에서는 재생 에너지 인프라가 더욱 발전되어 있으며 유럽 연합은 혐기성 소화에서 바이오 가스 형태로 25% 이상의 에너지를 얻는 것을 목표로 하고 있습니다[23].

귀중한 연료인 메탄이 생물학적 유기체에 의해 생성될 수 있다는 인식에도 불구하고 메탄 생성 물질의 배양 및 특성화는 느리지만 꾸준한 속도로 진행되었습니다. 발견의 속도는 극복했을 때 생물학에서 상당한 발전을 가져온 몇 가지 기술적, 역사적 장애물의 맥락에서 이해할 수 있습니다. 첫째, 메탄생성균은 배지에서 산소를 제거할 뿐만 아니라 산화환원 전위가 50mV 미만인 환원 환경이 필요한 엄격한 혐기성균이다[24]. 따라서 메탄 생성 물질의 안정적인 분리 및 특성화를 위해서는 혐기성 액체 처리(Hungate) 기술과 특수 유리 제품 및 배양 장비(Hungate 및 Balch 튜브)를 포함한 미생물 배양의 상당한 발전이 필요했습니다[25,26]. 이러한 혐기성 배양 기술은 그렇지 않으면 배양될 수 없는 많은 다양한 미생물의 연구에 기여했습니다. 둘째, 많은 메탄 생성 물질이 C1 화합물 또는 아세테이트를 사용하여 성장하는 lithoautotrophs라는 것이 이해되기 전에 종속 영양 탄소원의 추가는 분리 배양이 불가능한 syntrophic 박테리아/메탄 생성 공동체를 풍부하게 했습니다[27]. 초기 메탄 생성 농축물은 '오염된' 것으로 간주되어 결합된 대사 또는 합성에 대한 이해가 있기 전에 손실되거나 폐기되었습니다. Syntrophy는 두 개(또는 그 이상)의 유기체 사이의 상호작용적 대사의 특별한 경우입니다[28]. 가장 엄격한 의미에서 신트로프는 자체적으로 에너지를 보존할 수 없지만 열역학적 평형이 막횡단 이온을 생성하기에 충분한 에너지가 보존될 수 있도록 기질 환경의 농도를 유지하기 위해 메탄 생성 물질과 같은 두 번째 유기체가 필요한 유기체입니다. ATP 합성을 위한 구배. 메탄 생성 물질은 농도가 너무 높으면 궁극적으로 성장을 억제하는 수소 또는 아세테이트 발효 부산물을 소비함으로써 발효 박테리아 또는 공생 파트너의 대사를 개선하는 것으로 생각됩니다. 결합된 신진 대사를 촉진하기 위해 메탄 생성 물질과 박테리아가 층상 과립 구조와 상호 연결된 필리로부터 형성된 매트를 형성하는 것으로 관찰되었습니다[29,30]. 메탄 생성 물질과 그들이 다른 미생물과 형성하는 대사 관계를 연구함으로써 신영양의 발견과 같은 세포 생물 에너지학 및 대사를 이해하는 데 중요한 돌파구를 마련했으며 박테리아/고세균 대사 관계 및 종간 의사 소통에 대한 향후 통찰력으로 이어질 가능성이 있습니다.

'외계인' 생화학과 생명나무

메탄 생성 물질은 세포가 에너지를 보존하기 위해 활용할 수 있는 유전자, 생물학적 정보 및 화학에 대해 우리가 알고 있는 것에 계속 도전하는 비정상적인 대사를 나타냅니다. 메탄 생성 물질의 독특한 생화학은 리보솜 유전자 상동성이 살아있는 유기체의 진화와 유전을 이해하기 위한 분자 시계로 사용될 수 있다는 중요한 뒷받침 증거를 제공했습니다. 16S 리보솜 rRNA 서열이 생명의 나무를 구축하는 데 사용될 수 있다는 그의 이론을 테스트하기 위해 Carl Woese는 다른 알려진 미생물과 생화학적으로 상응하는 매우 다른 16S rRNA 서열을 가진 특이 미생물이 필요했습니다. 일리노이 대학교 어바나 샴페인(University of Illinois Urbana-Champaign)의 동료인 랄프 울프(Ralph Wolfe)는 이 가설을 테스트하기 위해 메탄 생성균 배양을 자원했습니다[32]. 메탄 생성 물질은 Woese의 아이디어를 뒷받침하는 매우 다른 16S rRNA 서열을 가지고 있는 것으로 밝혀졌을 뿐만 아니라[33], 메탄 생성 물질(당시에는 고세균 또는 메타노박테리아로 명명됨)은 이소프레노이드 막 지질을 포함하여 놀라운 일련의 새로운 생물학적 특징을 가지고 있는 것으로 밝혀졌습니다[34-37 ], S층 단백질 세포벽, 또는 펩티도글리칸 대신 슈도무레인[38-40], 다른 박테리아 유전자 서열과 거의 또는 전혀 상동성이 없는 유전자의 많은 부분, 독특한 바이러스[41-43], 새로운 유전적으로 암호화된 아미노 acid pyrrolysine[44-47], 몇 가지 독특한 생화학적 보조인자[48].

메탄 생성 물질은 살아있는 유기체가 생명의 나무에서 박테리아, 고세균 및 진핵생물의 세 가지 영역으로 분류될 수 있다는 Carl Woese의 이론을 뒷받침하는 데 중요한 역할을 했습니다. 해양 지하 환경에서 조립된 미배양 게놈의 메타유전체학에 기초한 현재 가설은 16S rRNA 및 기타 진핵생물 유전자 특징(예: 액틴, Ras GTPase 및 ESCRT 소포 트래피킹)을 갖고 있으며, 이는 Candidatus Lokiarchaeon이 진핵 수소영양 메탄생성균으로 보인다는 것을 시사합니다[49]. 메틸-NS-CoM 환원효소 mcr 불완전 메타게놈에서 유전자가 검출되지 않았음, 다른 메탄생성 효소에 대한 유전자, H4MPT 의존적 탄소 고정 및 트리카르복실산 회로(TCA) 효소는 메탄 생성 유전자와 가장 밀접한 관련이 있습니다.CDHβδε, mtxC 코리노이드 메틸트랜스퍼라제, fwdA, 그리고 fmdBCDEF 포르밀-메타노푸란 탈수소효소, ftr, mch, mtd, mtrH, mvhADG, hdrABCD, frhB, 우울 수소화효소 성숙효소, ATP 합성효소, 과당-이인산 알돌라제, 포스포글리세르산 키나제, 히드록시피루브산 환원효소, 성공 ATP-구연산염 합성효소 α, 여드름 아코니테이트 하이드라타제, 여드름/루비 3-이소프로필말레이트 탈수효소, 및 sdhAB fumarate reductase), 또는 euryarchaeal 유전자() [49]. 이 발견은 마지막 진핵생물 공통조상(Last Eukaryotic Common Ancestor)인 LECA가 여러 면에서 매우 메탄생성물질과 유사한 대사를 가지고 있지만 메탄 합성 능력을 상실한 유기체에서 진화했을 수 있음을 시사합니다. 천천히 전개되는 이야기에서 Asgard superphylum에 속하는 미배양 유기체는 고세균과 진핵 영역을 통합하는 데 도움이 될 수 있습니다[50,51].

현재, 메탄 생성 물질은 mcrA 및 리보솜 유전자 계통 발생(표 1) [52,53]. 지금까지 메탄 생성 물질 길드 중 5개(Methanopyrales, Methanococcales, Methanobacteriales, Methanomicrobiales 및 Methanocellales)에는 수소영양 메탄 생성 물질만 포함되어 있는 반면, Methanomasiliiicoccales 길드는 지금까지 절대 메틸 호흡 메틸 영양 메탄 생성 물질을 보유한 것으로 정의됩니다. Methanosarcinales는 가장 다양한 구성원을 가지고 있으며 많은 구성원이 하나 이상의 메탄 생성 경로를 수행할 수 있을 뿐만 아니라 절대 수소영양 또는 절대 acetoclastic 구성원입니다. 밀접하게 관련된 Euryarchea의 세 가지 목(Halobacteriales, Archaeoglobales 및 Thermoplasmatales)은 메탄 생성원 조상에서 진화한 것으로 간주되지만 메탄 생성에 의해 성장하는 능력을 상실했습니다. 호염성 고세균은 메탄생성균에서 진화한 호기성 종속영양생물이지만 산소를 말단 전자 수용체로 사용하는 방법을 배웠습니다. 혐기성 종속영양생물이 더 빨리 자라는 경향이 있고 메탄생성균을 능가할 수 있기 때문에 Hydrogenotrophic 메탄생성균은 배양 컬렉션에서 과도하게 표시될 가능성이 있습니다. 이는 복잡한 종속영양 탄소 기질을 포함하는 배양 배지가 메탄생성균을 희생시키면서 종속영양생물을 풍부하게 할 위험이 있기 때문입니다. 이것은 메탄 생성 물질이 너무 느린 속도로 성장하여 실험하기에 비현실적이라는 인식을 강화합니다. 그러나 몇 분 정도의 생성 시간으로 빠르게 성장하는 것으로 알려진 몇 가지 메탄 생성 물질이 있습니다(메타노칼도코커스 잔나스키, 25분) ~ 몇 시간(메타노사르시나 바케리, 6 h), 실험실 연구 [12,54]에 너무 길지 않습니다. Ni 2+(Ni 테트라피롤 F 합성용) 증가와 같은 영양 요구 사항을 나타내는 일부 메탄 생성 물질도 분리되었습니다.430 cofactor), 또는 코엔자임 M 또는 반추위액의 추가 [55-58]. 따라서 새로운 메탄 생성 물질을 풍부하게 하려면 오랜 주의가 필요하지만 일단 무균 배양에서 분리되면 배양 배지와 성장 조건을 최적화하여 성장률을 가속화할 수 있습니다. 다른 배양 배지와 재배 조건을 탐색하면 새로운 메탄 생성 물질 길드가 생성될 뿐만 아니라 기존 길드의 대사 기능이 확장될 수 있습니다.

주문하다 . 대표적인 유기체 . 메탄 생성 경로 . 코멘트 .
메타노피랄레스 메타노피루스 칸들레리수소영양 가장 깊은 분기
메타노코커스 메타노코커스 마리팔루디스수소영양 유전 시스템
메타노박테리아 메타노박테리움 써모오토트로피쿰수소영양
메타노사르시날레스 메타노사르치나 마제이Hydrogenotrophic, methylotrophic, carboxydotrophic, acetoclastic ANME-2 methanotrophs와 밀접한 관련이 있는 가장 큰 고고생물 게놈, 유전 시스템
메타노미생물 메타노스피릴룸 헝가테이수소영양
메타노셀레스 메타노셀라 팔루디콜라수소영양
메타노마실리코칼레스 메타노마실리이코쿠스 루미넨시스메틸영양 ANME-1 메탄영양체였다
할로박테리아 할로박테리움 살리나룸없음, 호기성 호염성 종속영양생물 유전 시스템
써모플라즈마탈레스 써모플라즈마 화산없음, 호열성 종속영양생물
고고학적 세계 Archaeoglobus fulgidus없음, 혐기성 황산염 환원제
주문하다 . 대표적인 유기체 . 메탄 생성 경로 . 코멘트 .
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메타노사르시날레스 메타노사르치나 마제이Hydrogenotrophic, methylotrophic, carboxydotrophic, acetoclastic ANME-2 메탄영양체와 밀접하게 관련된 가장 큰 고고생물 게놈, 유전 시스템
메타노미생물 메타노스피릴룸 헝가테이수소영양
메타노셀레스 메타노셀라 팔루디콜라수소영양
메타노매스실리코칼레스 메타노마실리이코쿠스 루미넨시스메틸영양 ANME-1 메탄영양체였다
할로박테리아 할로박테리움 살리나룸없음, 호기성 호염성 종속영양생물 유전 시스템
써모플라즈마탈레스 써모플라즈마 화산없음, 호열성 종속영양생물
고고학자 Archaeoglobus fulgidus없음, 혐기성 황산염 환원제
울프 사이클 2단계 . 반응 2 . NS°'(kJ mol -1 ) 2 . 효소 . 에너지 전환? 삼 .
NS CO2 + MFR + 2H + → 포르밀-MFR 16 포르밀-메타노푸란 탈수소효소, Fmd 아니요, 그러나 물리적으로 전자 분기 Mvh 및 Hdr과 관련이 있습니다. 메타노코커스
NS 포르밀-MFR + H4MPT → 포르밀-H4MPT + MFR −4.4 포르밀메타노푸란:H4MPT 포르밀 트랜스퍼라제, Ftr 아니요
포르밀-H4MPT + H + → 메테닐-H4MPT + + H2영형 −4.6 메테닐-H4MPT 사이클로하이드롤라제, Mch 아니요
NS 메테닐-H4MPT + F420시간2 → 메틸렌-H4MPT + F420 + H + 5.5 NS420-의존 메틸렌-H4MPT 탈수소효소, Mtd 아니요
NS 메테닐-H4MPT + H2 → 메틸렌-H4MPT + H + −5.5 시간2-메틸렌-H 형성4MPT 탈수소효소, Hmd 아니요
이자형 메틸렌-H4MPT + F420시간2 → 채널3-시간4MPT + F420−6.2 F420 의존 메틸렌-H4MPT 환원효소, Mer 아니요, 그러나 물리적으로 Hdr 및 Acs/Cdh와 연관됨 메타노사르시나
NS 채널3-시간4MPT + CoM-SH → CH3-에스컴+에이치4MPT −30 메틸-H4MPT: 코엔자임 M 메틸트랜스퍼라제, Mtr 예, Na + 펌핑
NS 채널3-S-CoM + CoB-SH → CoM-S-S-CoB + CH4−45 메틸-코엔자임 M 환원효소, Mcr 아니요
시간 Com-S-S-CoB + H2 → CoM-SH + CoB-SH −40 전자 분기 수소화효소: 이황화환원효소 복합체, Mvh:HdrABC
시간 CoM-S-S-CoB + 2H + → CoM-SH + CoB-SH −40 (전자 분기) 페레독신:F420: 이황화환원효소, HdrABC 예/아니오 엠. 아세티보란스
NS 시간2 + 에프420 → 에프420시간2 + H + −11 NS420- 환원수소효소, Frh 예, 수소 순환 메타노사르시나
제이 시간2 + Fd황소 → H + + Fd빨간색22.4 (−2.7) 4 에너지 변환 나트륨 펌핑 페레독신 수소화효소
케이 시간2 + Fd황소 → H + + Fd빨간색22.4 (−2.7) 4 페레독신 환원 수소화효소, Eha/Ech
CoM-S-S-CoB + MPhH2 → CoM-SH + CoB-SH + MPh −4.2 Proton-translocating methanophenazine:heterodisulfide reductase, HdrED
미디엄 Na + (입력) + H + (출력) → Na + (출력) + H + (입력) 0 나트륨 양성자 항포터, MrpA 아니요
N NS420시간2 + MPh → F420 + 시속2−37.6 NS420 양성자 펌핑 메타노페나진 환원효소, Fpo
ADP + PNS → ATP + H2영형 30.3 ATP 합성효소 아니요
울프 사이클 2단계 . 반응 2 . NS°'(kJ mol -1 ) 2 . 효소 . 에너지 전환? 삼 .
NS CO2 + MFR + 2H + → 포르밀-MFR 16 포르밀-메타노푸란 탈수소효소, Fmd 아니요, 그러나 물리적으로 전자 분기 Mvh 및 Hdr과 관련이 있습니다. 메타노코커스
NS 포르밀-MFR + H4MPT → 포르밀-H4MPT + MFR −4.4 포르밀메타노푸란:H4MPT 포르밀 트랜스퍼라제, Ftr 아니요
포르밀-H4MPT + H + → 메테닐-H4MPT + + H2영형 −4.6 메테닐-H4MPT 사이클로하이드롤라제, Mch 아니요
NS 메테닐-H4MPT + F420시간2 → 메틸렌-H4MPT + F420 + H + 5.5 NS420-의존 메틸렌-H4MPT 탈수소효소, Mtd 아니요
NS 메테닐-H4MPT + H2 → 메틸렌-H4MPT + H + −5.5 시간2-메틸렌-H 형성4MPT 탈수소효소, Hmd 아니요
이자형 메틸렌-H4MPT + F420시간2 → 채널3-시간4MPT + F420−6.2 F420 의존성 메틸렌-H4MPT 환원효소, Mer 아니요, 그러나 물리적으로 Hdr 및 Acs/Cdh와 연결됨 메타노사르시나
NS 채널3-시간4MPT + CoM-SH → CH3-에스컴+에이치4MPT −30 메틸-H4MPT: 코엔자임 M 메틸트랜스퍼라제, Mtr 예, Na + 펌핑
NS 채널3-S-CoM + CoB-SH → CoM-S-S-CoB + CH4−45 메틸-코엔자임 M 환원효소, Mcr 아니요
시간 Com-S-S-CoB + H2 → CoM-SH + CoB-SH −40 전자 분기 수소화효소: 이황화환원효소 복합체, Mvh:HdrABC
시간 CoM-S-S-CoB + 2H + → CoM-SH + CoB-SH −40 (전자 분기) 페레독신:F420: 이황화환원효소, HdrABC 예/아니오 엠. 아세티보란스
NS 시간2 + 에프420 → 에프420시간2 + H + −11 NS420- 환원수소효소, Frh 예, 수소 순환 메타노사르시나
제이 시간2 + Fd황소 → H + + Fd빨간색22.4 (−2.7) 4 에너지 변환 나트륨 펌핑 페레독신 수소화효소
케이 시간2 + Fd황소 → H + + Fd빨간색22.4 (−2.7) 4 페레독신 환원 수소화효소, Eha/Ech
CoM-S-S-CoB + MPhH2 → CoM-SH + CoB-SH + MPh −4.2 Proton-translocating methanophenazine:heterodisulfide reductase, HdrED
미디엄 Na + (입력) + H + (출력) → Na + (출력) + H + (입력) 0 나트륨 양성자 항포터, MrpA 아니요
N NS420시간2 + MPh → F420 + 시속2−37.6 NS420 양성자 펌핑 메타노페나진 환원효소, Fpo
ADP + PNS → ATP + H2영형 30.3 ATP 합성효소 아니요

참조 [8,66,67]에서 수정. Wolfe Cycle은 생화학 및 유전학 연구의 산물입니다. 메타노박테리움, 메타노코커스, 그리고 메타노사르시나 순수한 문화의 유기체. 일부 반응(d, h, k)은 다른 메탄생성 물질 계통의 다른 효소에 의해 촉진됩니다. 일부 반응은 염색체의 여러 유전자 사본에 의해 암호화된 효소(예: 하이드로게나제 및 메틸트랜스퍼라제)에 의해 촉매되는 반면, 다른 효소는 일반적으로 단일 유전자 사본에 의해 암호화됩니다(즉, mcr, hdrED). 메탄 생성 물질의 다양성이 증가함에 따라 Wolfe Cycle이 확장되어 메탄 생성 물질의 광범위한 대사 다양성을 반영할 것으로 예상할 수 있습니다.

수소영양 메탄생성 협약에 명명된 반응.

반응이 에너지 절약인지 에너지 소비인지 확인하려면 그림 2를 참조하십시오.

-530 mV의 산화환원 전위로 단계 a에서와 동일한 폴리페레독신을 가정합니다. 괄호 안의 값은 Δ를 나타냅니다.NS° 폴리페레독신이 -400 mV의 보다 일반적인 산화환원 전위를 갖는 경우.

메탄 생성 물질의 성장을 제한하는 요인.

밀봉된 혐기성 유리 배양 튜브와 같은 폐쇄 시스템에서 모든 유기체의 대사 생산성은 Gibbs의 자유 에너지(ΔNS°') 발생하는 속도 제한 생화학적 변환. 대부분의 메탄 생성 물질의 경우 이것은 C 및/또는 H입니다.2 대사. 물리적 스트레스(pH, 온도 및 수분 활동) 및 순 대사산물 플럭스와 같은 다른 요인도 세포 시스템의 엔트로피를 증가시켜 Δ에 음의 벡터를 가함으로써 개체군 성장에 영향을 미칩니다.NS°' 증가하고 BEQ가 증가합니다. 마지막으로, 공간 구성, 유전자 함량 및 유전자 조절 형태의 정보 엔트로피는 세포가 화학 에너지를 바이오매스로 최적으로 변환하는지 여부에도 영향을 미칩니다. 극단에는 성장하지 않는 확산 제어 세포 시스템이 있고 다른 하나는 신진 대사가 플럭스 제어되는 소형 고체 상태 세포입니다. 빨간색, 순 엔트로피(화학적, 정보용) 파란색, 비성장률.

밀폐된 혐기성 유리 배양 튜브와 같은 폐쇄 시스템에서 모든 유기체의 대사 생산성은 Gibbs의 자유 에너지(ΔNS°') 발생하는 속도 제한 생화학적 변환. 대부분의 메탄 생성 물질의 경우 이것은 C 및/또는 H입니다.2 대사. 물리적 스트레스(pH, 온도 및 수분 활동) 및 순 대사산물 플럭스와 같은 다른 요인도 세포 시스템의 엔트로피를 증가시켜 Δ에 음의 벡터를 가함으로써 개체군 성장에 영향을 미칩니다.NS°' 증가하고 BEQ가 증가합니다. 마지막으로, 공간 구성, 유전자 함량 및 유전자 조절 형태의 정보 엔트로피는 세포가 화학 에너지를 바이오매스로 최적으로 변환하는지 여부에도 영향을 미칩니다. 극단에는 성장하지 않는 확산 제어 세포 시스템이 있고 다른 하나는 신진 대사가 플럭스 제어되는 소형 고체 상태 세포입니다. 빨간색, 순 엔트로피(화학, 정보용) 파란색, 비성장률.


영국 지식

여러 유기체 그룹의 경우 여러 게놈이 완전히 또는 미완성 샷건 시퀀싱 단계까지 시퀀싱되었습니다. 비교 서열 분석은 과거에 비보존 서열의 돌연변이 드리프트를 허용할 만큼 충분히 분기된 유기체 쌍에 대한 기능적 서열 요소를 식별할 수 있습니다. 한 쌍의 게놈을 분석하면 이러한 기능적 요소 중 많은 부분을 식별할 수 있지만 추가 게놈을 추가하면 추가 정보를 이끌어낼 수 있습니다.

추가 게놈이 분석되면 추가로 보존된 서열 요소가 식별됩니다. 이러한 보존된 서열 요소는 분류하기 어렵지만 종종 조절 요소입니다. 인 실리코 분석. 개별 유전자의 경우 관련 보존 서열 요소 세트와 이들이 발견되는 유기체는 유전자 조절의 진화적 역사에 대한 통찰력을 제공합니다.

8개의 완전하고 미완성된 산탄총 염기서열이 있는 선충류 게놈과 12개의 유익한 곤충 게놈 염기서열을 사용하여 이러한 유기체 그룹에서 보존된 비암호화 염기서열을 분석했습니다. 저는 웹 기반 소프트웨어를 개발하여 연구자들이 단일 참조 게놈이 아닌 각 유기체 쌍에서 보존된 염기서열을 분석하는 이전 작업과 다른 염기서열 보존을 탐색하고 시각화할 수 있도록 했습니다.

우리는 이 분석을 사용하여 선충에서 유전자 조절 경계를 식별했습니다. C. 엘레간스. 의 게놈 C. 엘레간스 다른 선충류는 합성 영역이 일반적으로 하나 또는 두 개의 유전자 길이가 될 정도로 충분히 분기되었습니다. 나는 유전자 사이의 자연적 경계와 벌레 프로모터의 범위를 식별하는 특정 유전자에 보존된 서열 요소를 연관시킬 수 있었습니다.


유전자의 힘, 그리고 생물학과 운명의 경계

연구자들이 인간 게놈을 이해하기 위해 노력할 때, 아마도 가장 기본적인 것을 포함하여 많은 질문이 남아 있습니다. 인간 경험의 얼마나 많은 부분이 우리가 이미 태어나기 전에 우리의 유전자에 의해 결정되며, 얼마나 많이 외부 환경 요인에 의존합니까?

종양 전문의 Siddhartha Mukherjee는 말합니다. 신선한 공기의 그 질문에 대한 Terry Gross의 대답은 복잡합니다. "생물학은 운명이 아닙니다."라고 Mukherjee는 설명합니다. "그러나 생물학의 일부 측면, 그리고 사실 운명의 일부 측면은 유전자에 의해 매우 강력하게 명령됩니다."

생물학이 우리 삶을 지배하는 정도는 Mukherjee의 새 책의 주제입니다. 유전자. 그 책에서 그는 유전학의 역사를 자세히 설명하고 정체성, 기질, 성적 취향 및 질병 위험과 같은 요인에서 유전자가 하는 역할을 조사합니다.

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저자 인터뷰

종양 전문의가 쓴 '암 전기'

Mukherjee는 유전학이 정신분열증과 암을 비롯한 수많은 질병에 대한 이해를 근본적으로 변화시키고 있다고 지적합니다. "우리는 질병을 일어난 일이라고 생각했습니다. 에게 "유전학을 통해 우리는 질병을 환경과 상호 작용한 결과로 발생하는 것으로 생각하기 시작할 수 있습니다. . 전부는 아니지만 많은 [질병]이 유전자와 환경 사이의 교차점에 크게 의존합니다."

인터뷰 하이라이트

어떤 질병은 우리가 원래 생각했던 것보다 더 유전적이라는 것을 이해하는 것

스펙트럼이 있으므로 스펙트럼의 한쪽 끝에서 시작하여 다른 쪽 끝까지 작업하겠습니다. 낭포성 섬유증이나 헌팅턴병부터 시작하겠습니다. 여기서 유전학의 영향은 매우 강하고 거의 자율적입니다. 즉, 이 두 가지 질병 중 하나에 대해 비정상 버전 또는 돌연변이 버전을 상속하는 경우 해당 질병에 걸릴 확률이 매우 높습니다. 유전학에서 우리는 이것을 "침투성"이라고 하는 단어를 사용합니다. 이러한 질병은 침투성이 높습니다.

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그 중간 어딘가에는 당뇨병이나 심장병과 같은 질병이 있습니다. 여기에는 여전히 유전자의 강력한 영향이 있습니다. 사실, 우리는 이러한 유전자 중 일부를 알고 있습니다. 하지만 그것은 여러 유전자와 환경 사이의 상호작용입니다.

그런 다음 스펙트럼의 맨 끝에는 상상할 수 있는 것들이 있습니다. 전염병과 같은 것들이 있습니다. 분명히 유전자의 영향이 있습니다. 우리는 이제 여러분이 특정 유전적 조합을 가지고 있거나 특정 유전자를 물려받았다면, 예를 들어 HIV에 대한 감수성이 변하거나 인플루엔자에 대한 감수성이 변할 수 있다는 것을 알고 있습니다. 그러나 이것들은 당신과 병원체, 또는 당신과 환경 사이의 상호 작용이 훨씬 더 심각한 일종의 다른 영역에 있습니다.

유전학이 암에 대해 생각하고 치료하는 방식을 어떻게 변화시키고 있는지에 대해

현재 진행 중인 암에 대해 근본적으로 생각하는 방식에 상당한 재편성이 있습니다. 일부는 관련되거나 유전학을 통해 상당 부분이 관련되어 있습니다. 개별 암의 돌연변이를 보면 실제로 폐암이 유방암과 공유하는 돌연변이를 갖고 있거나 백혈병과 공유하는 돌연변이를 공유한다는 것을 발견할 수 있습니다.

지금 현장에서 가장 중요한 질문인 질문은 . 우리는 이 오래된 암의 해부학적 분류를 재구성해야 할까요? 폐암, 유방암, 그리고 일종의 혼합 분류에 [더] 조금 더 기초해야 할까요? 예, 당신은 "유방암, 다음과 같은 돌연변이를 가지고 있습니다."라고 말합니다.

나의 전반적인 인상은 해부학적 분류가 사라지지 않을 것이라는 것입니다. 저는 해부학이 결정하는 매우 중요한 것들이 있다고 생각합니다. 유방암에 특정한 유전자가 있고 폐암에 특정한 유전자가 있습니다. 그러나 그것은 엄청나게 정제될 것이고 우리는 이미 유전학으로 이것을 보고 있습니다. 그래서 우리는 "폐암이지만 유전학이나 백혈병과 어떤 것을 공유하는 유전자"라고 말할 것입니다. 사실 우리는 이 두 가지 암을 유사하게 치료할 수 있습니다.

암의 표적화 경로에 대하여

제가 하고 싶은 간단한 비유는, 이제 우리는 단일 유전자가 돌연변이되더라도 암을 유발하는 경우가 거의 없다는 것을 암으로부터 알고 있습니다. 경우가 있지만 암을 유발하는 경우는 드뭅니다. 암이 되려면 단일 세포에 여러 개의 돌연변이 유전자가 필요합니다. 이 돌연변이 유전자는 산물, 단백질을 만들고 세포의 정상성을 받아들이고 일종의 속삭임 캠페인을 만들어냅니다. -세포의 행동을 선택하면 이제 세포가 비정상적으로 행동하기 시작하고, 비정상적으로 분열하고, 비정상적으로 대사되어 궁극적으로 암으로 이어집니다.

경로에 대한 아이디어는 이러한 개별 돌연변이를 그 자체로 생각하면 무한히 다른 방식으로 무한한 수의 조합이 있다고 생각할 수 있다는 것입니다. 한 사람에게는 한 가지 조합이 있고 다른 사람에게는 또 다른 조합이 있습니다. 하지만 여기서 요점은 제가 "속삭임 캠페인"이라고 부르는 것입니다. 이러한 내부 네트워크는 종종 다양한 개인 간에 매우 공통적입니다. 따라서 매우 다양하고 혼동을 줄 수 있는 개별 돌연변이에 초점을 맞추기 보다는 에 집중할 수 있습니다. 말 그대로 암세포의 이상행동을 주도하는 핵심물체, 즉 핵심망을 표적으로 하는 약물을 사용하는 것이다.

의사가 세포에 변화를 줄 수 있는 신기술에 대해

세포에서 유전적 변화를 일으키는 것은 매우 복잡했습니다. 우리는 바이러스를 사용하고 일부 유전자를 세포에 전달할 수 있었습니다. 우리는 예를 들어 X선에 세포를 노출시켜 돌연변이를 만들 수 있었습니다. 하지만 10년 전 제게 "세포에서 이 특정 유전자 하나를 바꿀 수 있습니까?"라고 묻는다면 저는 "할 수는 있지만 하기가 꽤 어렵습니다."라고 말하고 싶습니다.

Siddhartha Mukherjee는 암 의사이자 연구원입니다. 그의 전작, 모든 질병의 황제: 암의 전기, 2011년 퓰리처상을 수상했다. 스크라이버 캡션 숨기기

Siddhartha Mukherjee는 암 의사이자 연구원입니다. 그의 전작, 모든 질병의 황제: 암의 전기, 2011년 퓰리처상을 수상했다.

지난 5년 동안 무슨 일이 일어났습니까? 이 기술을 통해 우리는 놀라운 방식으로 정상 세포나 암세포, 심지어 잠재적으로 배아 줄기 세포까지 침투할 수 있었고, 본질적으로 방향성 또는 의도적으로 단일 유전자에 의도적인 방식으로 돌연변이를 만들 수 있었습니다.

저는 이 기술을 "인간 게놈을 광대한 백과사전"으로 상상하는 것과 같다고 비유했습니다. 이 기술을 통해 본질적으로 할 수 있는 것은 66개의 전체 세트로 들어가는 것입니다. 백과사전 브리태니커 그 중 한 단어를 식별하고 해당 단어를 변경하고 나머지 백과사전의 대부분은 그대로 둡니다. 나는 "나머지 대부분"이라고 말하고 있습니다. 왜냐하면 여전히 약간의 부수적 효과가 있기 때문입니다. .

그러나 당신이 할 수 있는 것은 한 단어를 지우고 약간 다른 단어로 바꿀 수 있다는 것입니다. 그것이 기술이 얼마나 강력한지, 그래서 이제 여러분이 저에게 물을 수 있습니다. 5년 전에는 저에게 묻지 못했던 질문을 할 수 있습니다. "셀에서 방향성 또는 의도적인 변화를 만드는 것이 쉽습니까?" 대답은 "오늘은 훨씬 더 쉬워졌습니다."라고 말하고 싶습니다.

인간과 함께 일하는 것과 관련된 윤리적 고려 사항 게놈

가장 큰 윤리적 문제는 우리가 아직 인간 게놈에 대해 잘 모르는데도 인간 게놈을 조작해야 합니까? 인간의 유전자를 바꿔야 하나? 그리고 그것은 질병이란 무엇인가에 대한 질문으로 이어집니다. 유전병이란?

유전자, 나는 우리가 생각할 수 있는 간단한 공식을 제안합니다. 당신이 생각할 수 있는 한 가지 질문은 "우리는 일부 유전 물질을 바꿀 것입니다. 우리는 이점이 위험을 능가한다고 확신합니까? 그 질병과 관련하여 정말로 특별한 고통이 있습니까?" .

"특별한 고통"이라는 문구. 한 사람의 특별한 고통이 다른 사람의 특별한 고통이 아닐 수도 있지만 적어도 "특별한"이라는 단어를 사용하여 이것이 우연한 기술이 아니라고 말할 수 있습니다. 우리는 이것을 사용하여 분명히 모양을 변경해서는 안됩니다. 눈이나 머리카락 색깔 등.

과학이 "게이 유전자"를 분리하는 데 얼마나 멀리 왔는지

예를 들어, 일란성 쌍둥이, 남자 쌍둥이를 취하면 이 남자 쌍둥이가 성적 취향을 공유할 가능성이 형제 자매보다 훨씬 높습니다. 이제 그것이 우리에게 무엇을 말합니까? 그것은 유전적 결정인자가 있을 수 있다는 것을 말하는데, 일란성 쌍둥이는 정확히 동일한 게놈을 가지고 있기 때문에 한 사람의 성적 취향을 결정하는 유전적 결정인자가 있을 수 있다는 것입니다. 그 숫자, 즉 그들이 얼마나 공유하는지가 100%가 아닙니다.

즉, 한 쌍의 쌍둥이가 동성애자인 경우 다른 쌍둥이가 반드시 동성애자인 것은 아닙니다. 100% 똑같지는 않습니다. 그래서 우리는 유전자나 자궁 내 노출, 또는 다른 요인들, 환경이 이것에 강력한 영향을 미친다는 것을 압니다. 사회, 문화는 이것에 강력한 영향을 미칩니다. 그러나 우리는 또한 최소한 몇 가지 유전자가 관련되어 있음을 알고 있으며 패턴을 주의 깊게 살펴보면 . 아마도 여러 유전자가 관련되어 있는 것은 하나의 "게이 유전자"가 아닙니다. 나는 "게이 유전자"라는 용어조차 좋아하지 않습니다. 제 생각에는 그것이 아이디어로 매우 오해의 소지가 있다고 생각합니다. 성적 취향에 영향을 미치는 유전자입니다. 물론, 이 작업의 대부분은 남성에서 수행되었습니다. 암컷에 대한 증거는 거의 없습니다.

우리는 유전적 결정인자가 있다는 것을 압니다. 관련되어 있습니다. 사람들이 그 유전적 결정인자를 찾으러 갔을 때, 사냥은 그다지 명확하지 않았습니다. . 요약은 기본적으로 지금까지 내가 말했듯이 단어나 문구가 마음에 들지 않고 "게이 유전자"를 찾지 못했고 찾을 가능성도 낮다는 것입니다. . 인간 정체성의 많은 현상과 마찬가지로 환경과 상호 작용하는 여러 유전적 결정 요인이 있지만 이러한 아이디어를 명확히 하는 것이 매우 중요합니다.

Mukherjee의 견해를 포함하여 Siddhartha Mukherjee와 Terry Gross의 대화에서 더 많은 것을 들으려면 후성 유전학, BRCA1 유전자와 그의 정신분열병 가족력을 ​​보려면 페이지 상단의 "듣기" 링크를 클릭하십시오.


DNA가 당신의 외모를 결정합니다!

DNA에는 몸을 만드는 데 필요한 모든 정보가 들어 있습니다. DNA가 눈 색깔, 머리 색깔, 키, 심지어 코 크기까지 결정한다는 사실을 알고 계셨습니까? 당신의 세포에 있는 DNA는 이러한 물리적 속성과 당신이 곧 보게 될 많은 다른 속성에 대한 책임이 있습니다.

당신의 몸에 있는 DNA는 거의 당신의 어머니와 아버지로부터 직접 온 것으로 밝혀졌습니다. 당신의 DNA가 부모에게서 온 것이고 DNA가 당신의 외모를 결정한다면 당신은 왜 당신의 어머니나 아버지를 닮지 않습니까?

그 이유는 당신의 DNA가 어머니와 아버지의 DNA가 혼합되어 있기 때문입니다. 이것이 당신의 신체적 특징 중 일부는 어머니와 비슷하고 일부는 아버지를 닮을 수 있는 이유입니다. 당신의 몸을 만드는 데 사용되는 DNA의 절반은 어머니로부터, 나머지 절반은 아버지로부터 왔습니다. 일부 기능은 어머니 또는 아버지의 기능과 전혀 유사하지 않을 수 있습니다. 활동에서 이러한 현상이 발생하는 이유를 살펴보겠습니다.

인간 DNA는 23쌍의 패키지로 제공됩니다. 염색체. 이 염색체는 단단히 포장된 DNA의 큰 다발입니다. 당신의 어머니와 아버지는 각각 23개의 염색체를 기증하고, 짝을 지어 당신에게 완전한 23개의 염색체 세트를 제공합니다.

이 23쌍의 염색체 내에는 서로 다른 물리적 특징을 결정하는 특정 부분이 있습니다. DNA의 이러한 부분에는 신체적 특징을 결정하는 정보가 들어 있습니다. 유전자. 두 쌍의 염색체를 가지고 있기 때문에 두 쌍의 유전자도 가지고 있습니다. 하나는 아버지로부터, 다른 하나는 어머니로부터입니다. 그런 다음 이러한 유전자 쌍은 특정 물리적 특징을 결정하거나 특성.

지금 당신의 몸에 있는 유전자가 당신의 몸을 구성합니다. 유전자형. 이 유전자형은 신체적 외모를 결정합니다. 표현형.

이 활동에서는 두 세트의 염색체를 받게 됩니다. 한 세트는 남성 염색체로 표시되고 다른 세트는 여성 염색체로 표시됩니다. 이 염색체를 머리 위에서 떨어뜨리면 유전자형을 제공하는 다양한 방식으로 무작위로 혼합됩니다. 이 유전자형에서 사람의 얼굴 스케치를 만들기 위한 자세한 지침을 얻을 수 있습니다.

시작하기 전에 유전자가 외모를 결정하는 방법에 대해 몇 가지 더 알아야 합니다. 유전자는 두 가지 다른 형태 또는 대립유전자로 나타날 수 있습니다. 유전자는 우성일 수도 있고 열성일 수도 있습니다. 이 활동에서 유전자의 우세한 형태는 대문자로 나타나고 유전자의 열성 형태는 소문자로 나타납니다.

각 형질에 대해 어머니와 아버지로부터 하나의 유전자를 받기 때문에 각 형질에 대해 우성 유전자와 열성 유전자의 조합을 가질 수 있습니다. 두 가지 형태의 유전자가 같을 때(둘 다 우성 또는 모두 열성) 동형 접합체 그 특성 때문에. 당신이 하나의 우성 유전자와 하나의 열성 유전자를 가지고 있다면, 당신은 이형 접합체 그 특성 때문에.

활동을 시작하기 전에 마지막으로 한 가지 y. 활동에서 볼 수 있듯이 동형 접합이든 이형 접합이든 우세한 형태의 유전자를 받으면 유전자의 우세한 형태를 발현하게 됩니다. 당신은 당신의 부모 모두로부터 열성 형태를 받아 열성 형태에 대해 동형 접합체인 경우에만 유전자의 열성 형태를 발현할 것입니다.

마지막으로, 이 정보는 DNA가 어떻게 외모를 결정하는지에 대한 기본 정보를 제공해야 합니다. 조금 혼란스럽다면 활동의 단계를 따르십시오. 그러면 위의 많은 개념이 표시됩니다. 활동을 수행하면 위에서 언급한 일부 용어가 의미하는 바를 정확히 알 수 있습니다. 행운을 빌어 당신의 자손을 만드십시오!

이 활동에서 우리는:

  • 남성과 여성의 염색체를 짝지어 개인의 유전자형을 만듭니다.
  • 생성한 유전자형에서 얼굴 프로필(phe notype)을 스케치합니다.
  • 유전 유전과 관련된 몇 가지 용어와 개념을 배우십시오.
  • 23개의 남성 염색체 세트(이 활동의 ​​끝에 제공됨)
  • 23개의 여성 염색체 세트(이 활동의 ​​끝에 제공됨)
  • 유전자형 변환 차트(이 활동 끝에 d 제공)
  • 가위
  • 줄자
  • 빈 종이
  • 연필 지우개
  • 색연필, 마커 또는 크레용

안전

이 활동을 하려면 날카로운 가위를 사용하여 염색체를 잘라야 합니다. 가위를 사용할 때 주의하십시오. 필요한 경우 성인에게 도움을 요청하십시오.

준비

  • 23개의 남성 염색체를 모두 출력하십시오.
  • 23개의 여성 염색체를 모두 출력하십시오.
  • 다른 모든 재료 수집 활동
  • 출력한 모든 남성과 여성의 염색체를 잘라냅니다. 잘라낸 각 염색체는 위쪽에 동일한 문자 두 개(대문자 하나와 소문자 하나)가 있고 아래쪽에 같은 숫자 2개가 있어야 합니다. 두 개의 유사한 숫자 사이의 선을 따라 자르지 마십시오! 가위를 사용할 때 베지 않도록 주의하세요.
  • 종이를 접었을 때 양쪽에 한 글자와 한 숫자가 보이도록 글자와 숫자를 구분하는 선을 따라 접습니다.
  • 종이 조각이 반으로 접힌 상태로 유지되도록 문자와 숫자 사이에 테이프를 넣으십시오.
  • 23개의 남성 염색체와 23개의 여성 염색체를 모두 상자나 큰 그릇에 넣습니다.
  • 염색체가 잘 섞이도록 흔들어 주세요.
  • 머리 위로 염색체를 들어올려 바닥에 쏟습니다.
  • 염색체를 뒤집지 않고 같은 번호의 염색체를 나란히 정렬합니다. 1에서 23까지의 각 숫자에 대해 하나의 남성과 하나의 여성 염색체를 갖게 되어 23쌍의 염색체를 갖게 됩니다. 각 염색체의 문자가 유전자형이 됩니다. 이 문자는 각각 유전자를 나타냅니다. 대문자는 우성 유전자를 나타내고 소문자는 열성 유전자를 나타냅니다.
  • 신체적 특징을 찾기 전에 23번 염색체 쌍을 살펴보십시오. 23번 염색체는 개인의 성별을 결정합니다. 유전자형 변환 차트를 사용하여 개인이 남성인지 여성인지 확인하십시오. 차트에 따르면 위의 두 글자가 X와 X이면 귀하의 개인은 여성입니다. 위의 두 글자가 X와 Y이면 귀하의 개인은 남성입니다.
  • 이제 1번 염색체를 보고 유전자형 변환표를 참조하십시오.
  • 차트에서 알 수 있듯이 1번 염색체가 머리 모양을 결정합니다. 1번 염색체의 두 글자는 유전자형을 나타냅니다. 위를 향한 글자가 S와 S 또는 S와 s인 경우 머리 모양은 타원형입니다. 위를 향한 글자가 s와 s이면 머리 모양이 둥글다.
  • 연필을 사용하여 유전자형이 나타내는 머리 모양을 스케치하십시오.
  • 2번 염색체로 이동합니다. 유전자형 변환 차트를 사용하여 턱 모양이 무엇인지 결정하십시오.
  • 23쌍의 염색체 모두에 대해 동일한 절차를 따르십시오.
  • 12번 염색체에 이르면 눈 색깔이 하나 이상의 염색체에 의해 결정된다는 것을 알 수 있습니다. 눈 색깔을 결정하려면 12번, 13번, 14번, 15번 염색체의 문자를 살펴봐야 합니다. 대문자 E와 소문자 e의 총 개수를 세어 유전자형 변환 차트와 비교합니다. 예를 들어, 12-15번 염색체에서 8개의 대문자 E가 있는 경우 개인의 눈은 검은색입니다.
  • 머리카락 색깔도 하나 이상의 염색체에 있는 유전자에 의해 결정된다는 것을 알 수 있습니다.
  • 유전자형 변환 차트를 사용하여 개인의 스케치를 완성하십시오. DNA를 인체처럼 사용하여 개인의 특징을 만들었습니다.
    하다!
  • 이 활동에 대해 올바르지 않은 것으로 보이는 점을 발견하셨습니까? 힌트: 부모의 유전자형을 보십시오.

확장 활동

  • 염색체를 혼합하고 다시 바닥에 흘리면 더 많은 자손을 만들 수 있습니다.
  • 유전자(유전자형)의 다른 조합이 어떻게 다른 모양(표현형)을 산출하는지 알 수 있습니다.
  • polygenic, 중간 발현, codominance 및 pleiotropy라는 용어를 찾으십시오. 이 용어를 이 활동에서 본 것과 연결할 수 있는지 확인하십시오.

마무리

이 활동이 끝나면 DNA가 외모를 결정하는 방법을 이해할 수 있어야 합니다. DNA는 염색체로 응축되어 있음을 기억하십시오. 당신은 23쌍의 염색체를 가지고 있는데, 어머니로부터 23쌍, 아버지로부터 23쌍입니다. 이 염색체 내에는 특정 특성이나 특성을 제어하는 ​​유전자라고 하는 부분이 있습니다. 이 유전자는 우성 형태와 열성 형태를 모두 가지고 있습니다. 특정 형질에 대해 2개의 우성 또는 2개의 열성 유전자가 있는 경우 해당 형질에 대해 동형 접합체라고 합니다. 하나의 우성 형태와 열성 형태의 유전자가 있다면 그 형질에 대해 이형접합체라고 합니다. 유전자의 우성 형태는 항상 발현되는 반면 유전자의 열성 형태는 두 개의 열성 형태가 있는 경우에만 발현됩니다. 이것은 부모로부터 형질이 어떻게 유전되는지에 대한 일반적인 규칙입니다. 그러나 이 규칙에는 많은 예외가 있으며, 이는 오늘날 과학자들이 여전히 탐구하고 있습니다!

이 활동에 대해 알아야 할 사항은 염색체가 하나 이상의 유전자를 가지고 있다는 것입니다. 23쌍의 인간 염색체에는 수천 개의 유전자가 있습니다. 이 활동을 단순화하기 위해 염색체당 하나의 유전자만 있었습니다. 활동 끝에 제기된 질문에는 간단한 답이 있습니다. 두 부모의 유전자형은 모두 이형접합체였다. 실생활에서 부모는 당신의 자손이 그랬던 것처럼 일부 형질에 대해 이형접합체와 동형접합체일 것입니다. 마지막으로, polygenic이라는 용어는 둘 이상의 유전자가 결과에 영향을 미친다는 것을 의미합니다(이 활동에서 머리카락과 눈 색깔에서 볼 수 있음). 중간 표현은 이형 접합 상태에서 특징의 혼합이 있음을 의미합니다(이 활동에서 주근깨의 유병률에서 볼 수 있음). codominance는 우성 유전자와 열성 유전자가 따로따로 발현되는 것을 의미합니다. 이것은 이 활동에서 볼 수 없지만 인간 혈액형에서 볼 수 있습니다. Pleiotropy는 단일 유전자가 많은 특성을 담당한다는 것을 의미합니다.


유전학과의 연관성

이 아이디어를 염두에 두고 호주 퀸즐랜드 대학의 Brendan Zietsch가 이끄는 국제 연구팀이 모였습니다. 거의 50만 개의 유전자 프로필 영국 바이오뱅크와 캘리포니아 회사 23andMe의 연구팀은 남성과 여성 모두의 동성애 행동과 관련될 수 있는 유전적 변이를 식별하기 위해 게놈 전체 연관 연구(GWAS)를 실시했습니다.

에 발표된 연구 과학 2019년에, “동성 행동이 하나 또는 소수의 유전자가 아니라 많은 유전자에 의해 영향을 받는다는 사실을 발견했습니다.” 이 논문은 동일하다고 말한 표본 대상에서 변이가 더 많이 나타나는 5개의 염색체 영역을 식별합니다. 섹스 관계. 연구자들은 유전과 동성애 행동 사이의 연관성이 계속해서 매우 복잡하다고 경고합니다. 왜냐하면 이러한 유전자의 더 많거나 더 적은 수와 더 많거나 더 적은 비율의 동성애 관계 사이의 연관성도 감지하지 못한 채 변이가 남성과 여성 간에 다르기 때문입니다 .

연결 고리는 복잡할 뿐만 아니라 약합니다. Zietsch와 그의 동료들에 따르면, 발견된 유전자의 영향은 8%에서 25% 사이이며, 이는 연구원이 확인했듯이 열린 마음, 동성애 행동의 75%에서 92% 사이는 유전적 요소에 의존하지 않습니다. 그러나 이것이 다른 생물학적 요인이 관련되어 있지 않다는 것을 의미하지는 않습니다. Zietsch는 현재 수많은 전문가들이 검토하고 있는 아이디어를 언급합니다. 태아의 자궁 내 호르몬 농도는 성적 취향에 영향을 미친다는 가설이 있습니다. 대조적으로 교육적 영향에 대한 징후는 전혀 없습니다.

그러나 이 연구의 저자가 강조하는 것이 있다면 식별된 유전적 변이는 개인의 성행위에 대한 의미 있는 예측을 허용하지 않는다는 것입니다. 그러나 논문이 발표된 직후, Insolent AI라는 회사에서 앱을 출시했습니다. How gay are you? 유전자 프로필과 연구 데이터에 따라 사람의 동성애 정도를 예측한다고 주장했습니다. 이 앱은 광범위한 반발을 불러일으켰고 연구에 참여하는 기관 중 하나인 하버드 브로드 연구소의 유전학자 조셉 비티가 change.org에서 앱 삭제를 위한 청원을 시작한 후 철회되었습니다.


연구에 의해 밝혀진 키와 관련된 유전자의 수

300개 이상의 기관과 250,000명 이상의 피험자를 포함하는 현재까지 가장 큰 게놈 전체 연관 연구(GWAS)는 키에 영향을 미치는 알려진 유전자 영역의 수를 약 2배 증가한 400개 이상으로 증가시켰습니다. (GIANT) 컨소시엄은 키의 생물학을 더 잘 엿볼 수 있도록 하고 함께 작용하는 많은 일반적인 유전자 변화로 인해 발생하는 특성과 질병을 조사하기 위한 모델을 제공합니다.

연구 결과는 10월 5일 자연 유전학.

"신장은 거의 완전히 유전에 의해 결정되지만, 우리의 초기 연구는 이러한 유전적 영향의 약 10%만을 설명할 수 있었습니다."라고 보스턴 아동 병원과 MIT 브로드 연구소의 조엘 허쉬혼(Joel Hirschhorn) 박사는 말합니다. 연구에 대한 GIANT 컨소시엄 및 공동 선임 연구원. "이제 우리 연구에 참여하는 사람들의 수를 두 배로 늘림으로써 일반적인 유전적 변이가 키에 미치는 영향, 즉 얼마나 많은 유전적 변이가 있고 얼마나 기여하는지에 대한 훨씬 더 완전한 그림을 갖게 되었습니다."

수백 명에 달하는 GIANT 연구자들은 253,288명의 게놈 데이터를 공유하고 분석했습니다. 그들은 약 200만 개의 일반적인 유전 변이(피험자의 최소 5%에서 나타난 변이)를 확인했습니다. 이 풀에서 그들은 키와 관련된 697개(424개 유전자 영역에서)를 찾아내었으며, 이는 어떤 형질이나 질병과 관련된 지금까지 가장 많은 수입니다.

보스턴 아동 병원, 브로드 연구소, 타르투 대학(에스토니아)의 공동 제1저자인 토누 에스코(Tonu Esko) 박사는 "우리는 이제 키 유전율의 약 20%를 설명할 수 있는데, 이는 이전의 약 12%에서 증가했습니다."라고 말했습니다. ).

호주 퀸즐랜드 대학의 공동 선임 연구원인 Peter Visscher 박사는 "이 연구는 또한 더 큰 표본 크기로 발견될 수 있도록 상당한 비율의 남아 있는 변이를 포함하는 게놈 영역을 좁힙니다."라고 덧붙였습니다.

더 커진 크기, 더 커진 파워

키는 인간 유전이 어떻게 작동하는지 이해하기 위한 모델 특성입니다. 특히 하나의 유전자가 아니라 여러 유전자에 의해 생성되는 특성에 대해 그렇습니다. 키는 측정하기 쉬우며, 키 변이의 약 80%는 유전적 요인입니다.

이전의 대규모 게놈 전체 연관 연구(GWAS)는 많은 수의 유전자가 키에 영향을 미치는 것으로 나타났으며 유전 가능성의 대부분은 희귀한 유전자 변이가 아닌 일반적인 유전자 변이에서 비롯된다고 제안했습니다. 표본 크기가 결정적인 결론을 내리기에 충분히 크지 않았기 때문에 GIANT 팀은 현재까지 가장 큰 표본을 만들었습니다.

"샘플 크기를 두 배로 늘리고 통계적 검정력을 높이면 새로운 발견을 할 수 있습니다."라고 Hirschhorn은 말합니다. "우리의 결과는 어린 시절의 골격 성장에 중요한 많은 유전자와 경로를 우선시합니다. 고도로 협력적인 모델 없이는 이 작업을 완료할 수 있는 방법이 없습니다."

연구자들은 그들의 결과가 표본 크기를 늘리면 수익이 줄어들거나 의미가 없는 결과를 가져온다고 주장해 온 인구 규모 GWAS의 비평가들에게 답을 줄 것이라고 믿습니다.

영국 엑서터 대학교(University of Exeter)의 공동 선임 연구원인 티모시 프레일링(Timothy Frayling)은 "2007년에 우리는 최초의 공통 키 유전자를 식별한 첫 번째 논문을 발표했으며 현재 키를 결정하는 데 관여하는 거의 700개의 유전적 변이를 확인했습니다"라고 말했습니다. "우리는 대규모 유전 연구가 다양한 다른 특성에서 유사하게 풍부한 목록을 산출할 수 있다고 믿습니다."

키의 생물학

697개의 키와 관련된 유전적 변이 중 많은 부분이 성장에 관여하는 것으로 알려진 유전자 근처에 있었지만 놀라운 일도 많았습니다.

Boston Children's의 내분비학자이기도 한 Hirschhorn은 "중요하다는 것을 알았지만 이전 GWAS에서는 나오지 않은 경로가 몇 가지 있었습니다. "우리가 식별한 많은 유전자는 골격 성장의 중요한 조절자일 가능성이 있지만 지금까지는 관련되지 않은 것으로 알려져 있습니다. 일부는 또한 어린이의 비정상적인 골격 성장의 설명할 수 없는 증후군의 원인이 될 수 있습니다. 표본 크기를 늘리면 더 많은 생물학을 얻으십시오."

예를 들어, mTOR 유전자는 세포 성장에 관여하는 것으로 잘 알려져 있지만 이전에는 인간 골격 성장과 관련이 없었습니다. 중요한 것으로 확인된 다른 유전자에는 콜라겐(뼈의 구성 요소)과 콘드로이틴 설페이트(연골의 구성 요소)의 대사에 관여하는 유전자와 성장판에서 활성인 유전자 네트워크가 있습니다. 뼈. 또 다른 유전자는 키와의 관계가 아직 알려지지 않은 생물학을 가리킵니다.

GIANT의 미래 목표 중 하나는 5% 미만의 빈도로 발생하는 변이를 찾고 유전자의 비단백질 코딩 부분에서 변이를 찾는 것입니다.


신경관 세분화

네 개의 신경관 세분은 결국 신경 상피 세포의 분열에 의해 중추 신경계의 별개의 영역으로 발전합니다: 전뇌, 중뇌, 능뇌 및 척수. 전뇌는 더 나아가 종뇌(전뇌 또는 대뇌)와 간뇌(시신경 소포 및 시상하부)로 발전합니다. 중뇌는 중뇌로 발달합니다. 능형뇌는 중뇌(뇌교와 소뇌)와 척수뇌(뇌수질)로 발달합니다.

짧은 시간 동안 신경관은 두개골과 꼬리쪽으로 열립니다. 뉴로포어라고 하는 이 구멍은 사람의 경우 4주 동안 닫힙니다. 신경공의 부적절한 폐쇄는 뇌증이나 척추갈림증과 같은 신경관 결함을 유발할 수 있습니다. 신경관의 등쪽 부분에는 주로 감각과 관련된 alar plate가 있습니다. 신경관의 복부 부분은 주로 운동(즉, 근육) 제어와 관련된 기저판을 포함합니다.


유전자만이 형질을 결정하는 것은 아니다

유전자가 얼마나 복잡한지에 관계없이 그들은 한 가지 일을 합니다. 즉, 신체에 어떤 부분을 언제 만들지 지시하는 것입니다. 모든 유전자가 모든 세포에서 특정 최종 산물이 되는 것은 아닙니다. 무엇을 언제 생산할 것인지에 대한 엄청난 영향은 우리가 자라는 동안 발생합니다. 즉, 우리의 신체 문학은 스스로를 구축합니다.

웃기게 들릴지 모르지만, 당신의 몸은 실제로 유전자로부터 스스로를 구축하는 방법에 대한 지시를 받습니다. 우리는 키가 크나요? 유전자는 우리를 더 많이 만들도록 지시합니다. 우리는 곱슬 머리를 가지고 있습니까? 유전자는 머리카락을 말리는 단백질을 만듭니다. 잠시만 기다려 주세요. 과연 그렇습니까?

물론 키가 크려면 키와 관련된 특정 유전자가 필요합니다. 키가 큰 사람들은 평균적으로 키가 큰 자손을 낳기 때문에 그것이 사실이라는 것을 압니다. 그러나 키가 크려면 몸도 원료(음식을 통해 얻음)와 에너지(음식을 통해 얻음)가 있어야 합니다. 따라서 우리의 키뿐만 아니라 환경을 결정하는 것은 유전자입니다. 이 경우 우리가 어린 시절에 얼마나 많은 음식을 먹었습니까?

또 다른 예는 다시 멜라닌에 관한 것입니다. 나는 그것을 좋아하지만 내가 갈색 눈을 가지고 있기 때문이 아닙니다. 유전자가 생산을 간접적으로 결정하지만, 이 유전자를 켜기 위해서는 햇빛도 필요하다는 것을 알았습니다. 햇빛이 없으면 원하는 만큼 유전자를 가질 수 있고 피부는 창백해질 것입니다. 당신의 피부가 자연적으로 더 어둡지 않다면, 당신의 몸은 피부에서 멜라닌을 생성하기 위해 햇빛이 필요하지 않습니다. 그것이 피부색이 다른 사람들의 유일한 차이점입니다.

햇빛은 유전자를 켤 수 있는 몇 가지 요소 중 하나입니다. 다른 것들은 온도, 색깔, 냄새, 약물, 또는 당신이 듣는 단어입니다. 따라서 본질적으로 이 기사에서 유전자가 특성을 결정하는 방법을 설명하려고 했지만 “determine”이 무슨 일이 일어나고 있는지에 대한 서투른 설명이라는 것을 아는 것이 여전히 중요합니다.