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23andme와 같은 저렴한 소비자 유전자 검사에서 COVID-19 위험을 도출할 수 있습니까?

23andme와 같은 저렴한 소비자 유전자 검사에서 COVID-19 위험을 도출할 수 있습니까?


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연구 훨씬 더 높은 위험과 관련된 유전자를 발견했습니다. 심각한 코로나19, 그들 중 일부는 그것이 일반적인 위험의 1.6배라고 주장합니다.

그들은 rs35044562, rs1129183, rs679599192와 같은 마커의 유전자가 중요하다고 언급합니다.

사람들이 다음의 원시 데이터를 사용할 수 있습니까? 소비자 등급 유전자 검사 적어도 이론적으로는 위험을 평가하기 위해 23andMe처럼? 원시 데이터에는 공백이 많고 마커와 해당 위치가 데이터에 포함되지 않을 수 있습니다. 그러면 가까운 위치에 있는 마커나 다른 마커를 볼 수 있습니까? 더 희귀한 유전자형이 더 높은 위험을 의미합니까?

조항


그 대답은 '이론적으로는 예, 그러나 결과를 많이 신뢰하지 마십시오'라고 생각합니다.

23andme 유전자형 배열은 가계 검사에 매우 유용하지만 임상 진단에는 훨씬 덜 유용합니다. 저는 과거에 Genomics England(희귀 질환에 대한 유전 진단을 수행하는 영국 NHS 산하 기관)에서 근무했습니다. 그곳에서 샘플은 매우 높은 범위로 배열되었으며 지속적으로 업데이트되는 매우 엄격한 품질 관리 검사를 거쳤습니다. 임상적 의미에서 변이를 해석하려면 올바른 유전자형을 얻었는지 확인해야 합니다.

저는 23andme가 변형 호출 및 품질 관리를 수행하는 방법에 대한 세부 정보가 독점적이라고 믿으므로 어떤 종류의 임상 진단에 대한 변형 호출을 신뢰하지 않을 것이며, 내가 아는 어떤 임상의도 마찬가지입니다. 이것은 23andme 결과가 유효하지 않다는 것을 의미하지는 않습니다. 이는 조상 테스트에 매우 유용하고 매우 정확하지만 그들은 임상 진단에 유효하지 않습니다. 위험 계산이 상대적으로 큰 효과 크기(예: BRCA)의 몇 가지 SNP에 의존하는 경우 올바른 변형 호출을 수행해야 합니다. 23andme에서는 이러한 확신을 얻을 수 없습니다.

둘째, 언급한 것처럼 많은 SNP가 23andme 어레이에 포함되지 않습니다. 특성에 대한 특정 SNP의 효과 크기는 해당 특정 SNP에 대해서만 계산됩니다. 한 유전자의 SNP에 대한 효과 크기를 같은 유전자에 있는 근처에 있는 다른 SNP로 외삽하면 부정확한 결과가 나올 수 있습니다. 사실, 같은 유전자에 있는 같은 SNP가 사람마다 상당히 다른 효과를 나타낼 수 있습니다(https://febs.onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1111/febs.14080 환경에 의한 다면발현).


FDA가 당신의 게놈에 대한 접근을 거부하고 있습니까?

미국 식품의약국(FDA)은 11월 22일 앤 보이치키(Ann Wojcicki)에게 가까운 장래에 자사의 유일한 제품을 마케팅하지 못하도록 하는 경고 서한을 발행했습니다. 아니요, 회사는 의약품을 제조하지 않으며 관련 티커를 찾을 수도 없습니다. 그러나 그것은 당신이 소유한 가장 중요한 정보인 당신의 개인 유전 정보를 당신이 더 쉽게 접근할 수 있도록 하는 책임을 주도하고 있습니다. 회사는 23andMe이고 정밀 조사된 제품은 타액 수집 키트 및 개인 게놈 서비스(PGS)입니다.

23andMe는 지난 몇 년 동안 FDA와 완전히 협력하지 않았지만 소비자는 개인 유전 정보에 액세스하는 데 중요한 도구를 적어도 현재로서는 확실히 잃어버렸습니다. 상황이 어떻게 전개되는지는 지금까지 크게 규제되지 않은 개인 게놈 키트 시장에 지대한 영향을 미칠 수 있습니다. 당신은 당신의 개인 유전 정보에 영원히 접근할 수 있는 권리를 잃었습니까?

무슨 소란이야?
먼저 23andMe의 사업을 설명해야 합니다. 이 회사는 99달러에 유전자 분석 키트를 제공합니다. 집으로 우편으로 보내지면 튜브에 DNA가 풍부한 타액을 채우고 어셈블리를 조심스럽게 다시 포장하고 분석을 위해 키트를 회사에 다시 우편으로 보내기 전에 몇 분을 보냅니다. 실험실이 귀하의 DNA 샘플에 대한 분석을 완료한 후 개인 23andMe 계정에 로그인하여 귀하의 샘플과 알려진 과학 문헌의 알려진 유전 상관 관계 사이의 건강 및 조상에 대한 수백 가지 흥미로운 유전적 상관 관계를 볼 수 있습니다.

결과는 전체 게놈 시퀀싱만큼 포괄적이지 않은 SNP 유전형을 기반으로 합니다. 그럼에도 불구하고 정보는 당신을 당신으로 만드는 것입니다. 따라서 액세스 권한이 있어야만 공정해 보입니다. 그러나 특별히 설계된 데이터베이스에 있는 유전 정보 더미에서 의미를 성공적으로 신속하게 도출할 수 있는 훈련된 유전학자가 아닌 한, 유전자를 구성하는 모든 재미있는 문자 조합은 매우 무가치합니다. 23andMe와 같은 회사가 여기에 등장합니다.

회사는 귀하의 유전 정보를 가져와 방대한 양의 과학적 데이터와 비교합니다. 소프트웨어 프로그램에서 유전 데이터를 해석하고 깔끔하고 정리된 패키지로 다시 보고하는 것 외에는 전혀 새로운 작업을 수행하지 않습니다. 그것은 여전히 ​​매우 가치 있고 흥미 롭습니다. 그리고 이번 여름에 시험 비용을 지불했기 때문에 알아야 합니다.

당신의 조상(당신의 게놈이 세계의 어느 지역에서 왔는지)과 특성(눈 색깔, 유당 대사 등)은 수년간의 확립된 과학적 연구를 통해 쉽게 추론할 수 있습니다. 유전자가 눈과 머리 색깔을 암호화한다는 것은 분명한 것처럼 보이지만 질병에 대한 감수성과 약물 대사 방식을 결정하는 역할도 합니다. 23andMe는 이러한 결과를 다음 범주로 보고합니다.

출처: 23andMe.com, 저자.

나의 건강 위험은 충분한 규모의 과학적 연구가 수행되었을 때 추정된 백분율로 보고됩니다. 그렇지 않으면 내 위험은 상승, 감소 또는 일반으로 분류됩니다.

예를 들어, 회사에서 보고된 12개의 보고된 유전적 표지자에 대한 분석에 따르면, 평균 남성의 경우 17.8%에 불과한 데 비해 제 평생 전립선암 발병 위험이 24.9%입니다. 전립선암 페이지로 이동하면 질병에 대한 추가 사실과 통계가 제공됩니다. "암의 유전율은 42~57%로 추정됩니다." 한 섹션의 서두에서 환경도 중요한 역할을 한다고 설명합니다. 23andMe의 검사가 질병을 진단하도록 설계되지 않았기 때문에 결과를 소화할 때 고려해야 할 중요한 사항입니다.

회사는 결과가 "예방의 첫 번째 단계"로 사용될 수 있다고 광고합니다. 이는 소비자가 건강 위험 조사에 대해 의사와 더 자세히 이야기하도록 자극할 수 있습니다. 그것은 실제로 국가의 건강에 좋은 것일 수 있습니다. 예를 들어, 전립선암에 대한 유전적 위험이 높다는 것은 나이가 들어도 검진을 진지하게 받아야 한다는 것을 의미합니다. 하지만 숙련된 의료 전문가와 상담할 때까지 그것에 대해 너무 걱정할 필요는 없습니다. 그러나 FDA는 그것을 같은 시각으로 보지 않습니다. 편지에서:

FDA는 PGS 기기의 부정확한 결과가 공중 보건에 미치는 영향에 대해 우려하고 있습니다. FDA의 규제 요건을 준수하는 주요 목적은 테스트가 제대로 작동하도록 하는 것입니다.

사실 FDA는 회사의 테스트와 분석이 정확하다는 것을 입증하지 못했습니다. 규제되지 않은 개인 유전자 검사로 인해 수백만 명의 사람들을 유전 위험 요소로 무장시키는 것이 어떻게 문제를 일으킬 수 있는지 알아보기 위해 너무 창의적일 필요는 없습니다. 예를 들어, 내 결과는 매년 미국에서 2백만 명 이상의 사람들에게 처방되는 혈액 희석제인 와파린에 대한 민감도가 증가했음을 보여줍니다. 별로 영향을 주지는 않지만, 의학적 이유로 와파린을 복용해야 했던 사람이 비슷한 결과를 보고 그 결과에 따라 복용하지 않기로 결정했다면 위험이 상당히 높아집니다.

FDA가 재미로 소규모 회사를 선택하는 것처럼 보일 수 있지만 소비자 안전은 농담할 일이 아닙니다. 이 기관은 또한 법을 옆에 두고 있습니다. 의료기기를 규제하기 위해 1976년에 개정된 연방 식품, 의약품 및 화장품법에 따르면 PGS는 "질병 또는 기타 상태의 진단 또는 치료, 질병의 완화, 치료 또는 예방." 그 당시에는 유전자 검사가 불가능했지만 레이저 수술 도구나 마이크로칩이 장착된 심장 박동기도 같은 법으로 의무화되어 있었습니다.

그런 관점에서 23andMe는 시판 전 통지 또는 510(k) 프로세스를 통해 제품을 통관해야 합니다. 이러한 제품은 FDA의 기술 승인을 받지 않았지만 판매하기에 충분한 안전 및 제조 지침을 충족합니다. 불행히도, 회사는 PGS가 FDA를 준수하도록 하려는 어수선한 시도에서 스스로에게 어떤 호의도 베풀지 않았습니다. 2012년에 23andMe가 제출한 2개의 510(k)는 현재 기관의 관점에서 철회된 것으로 간주됩니다. 편지에서:

14회 이상의 대면 및 원격 회의, 수백 건의 이메일 교환, 수십 건의 서면 통신을 포함하여 귀하와의 상호 작용의 일환으로 연구 프로토콜과 임상 및 분석 검증 요구 사항에 대한 구체적인 피드백을 제공했으며 잠재적인 논의 분류 및 규제 경로(합리적인 제출 일정 포함), 통계적 조언 제공, 잠재적 위험 완화 전략 논의.

그 관계의 일부를 아는 것은 문제에 대해 회사의 편을 들거나 경영진에 대한 큰 믿음을 갖는 것을 매우 어렵게 만듭니다. 현재 상황이 어떻게 처리되는지는 23andMe뿐만 아니라 개인에게 유전 정보를 제공하려는 소비자 및 기타 회사에 영향을 미칠 것입니다.

이것이 왜 중요합니까?
23andMe는 대중에게 값싼 유전자 검사를 제공하는 유일한 회사가 아닙니다. American Gut Project는 다양한 질병을 이해하는 데 점점 더 중요해지고 있는 장에 서식하는 유용한 미생물의 집합인 미생물군집의 구성을 식별하는 99달러 테스트를 제공합니다. 한편, 크라우드 펀딩을 받은 신생 기업인 uBiome은 89달러부터 시작하여 미생물군유전체 시퀀싱을 위한 다양한 테스트를 제공합니다. 더 큰 23andMe에서 제공하는 테스트와 유사하게 두 테스트 모두 연구 및 교육 목적으로만 사용됩니다. 최근 사건이 지침이 된다면 FDA의 조사를 받을 수도 있습니다.

개인이 자신의 개인 유전 정보에 액세스할 수 있는 권한을 상실하려고 합니까? 결과에 관계없이 대답은 "아니오"이지만 문제는 가격입니다.

비슷한 가격에 비슷한 제품을 시장에서 찾을 수 없습니다. 훨씬 더 철저하고 정확한 결과를 얻으려면 꽤 많은 돈을 들일 수 있지만 전통적인 진단 테스트는 특정 의학적 이유로만 사용됩니다. 그들은 개발하고 규정 준수를 충족하는 데 훨씬 더 많은 돈이 필요합니다. 즉, 24,000개의 유전자 중 소수만 평가하더라도 높은 가격표가 붙는 경우가 많습니다. 그러나 진단 테스트가 성공하려면 일반적으로 건강 보험을 통해 비용을 지불해야 하므로 비용이 소비자에게 거의 보이지 않습니다.

Myriad Genetics는 유방암의 유전적 위험 인자를 결정하기 위한 BRCA 검사 비용에 대해 집중 조사를 받았습니다. 이 검사는 단 두 개의 유전자를 분석하는 데 거의 3,000달러가 들었습니다. Genomic Health는 유방암, 결장암 및 전립선암에 대한 게놈 진단 테스트를 제공합니다. 이들 및 기타 유전자 검사는 재발 가능성을 결정하고 의사를 최상의 치료 옵션으로 안내하는 데 매우 유용합니다. 물론, 그것이 그들이 할 일입니다. 따라서 더 넓은 범위의 유전 정보에 접근하는 데 적합한 대안이 아닙니다.

PGS 23andMe는 질병을 진단하기 위한 것이 아니며 FDA는 이를 정확하다고 증명하지 않았습니다. 그것은 어떤 징후에 대한 진단 테스트의 정확성에 가까운 어떤 곳도 제공하지 않지만, 다시 말하지만, 그것은 그 목적이 아닙니다. 그렇다면 당면한 문제가 FDA가 처음에 PGS를 분류해야 한다고 믿는 방법과 더 관련이 있다면 어떻게 될까요?

이 문제를 해결하기 위해 무엇을 할 수 있습니까?
FDA는 수년 동안 23andMe의 PGS를 준수하기 위해 노력해 왔지만, 이제 규제 발판을 내려놓기로 한 결정은 DNA 시퀀싱 비용의 궤적에서 흥미로운 시기에 이루어졌습니다. 전체 인간 게놈의 시퀀싱을 추구한 인간 게놈 프로젝트의 주요 목표는 게놈에 대한 이해를 높이고 DNA 시퀀싱을 발전시키는 것이었습니다. 우리는 아직 거기에 없지만 잘 가고 있습니다. 저명한 벤처 자본가 스티브 저벳슨(Steve Jurvetson)에 따르면 DNA 염기서열 분석 비용(파란색 선)이 1995년 DNA 단위당 1달러에서 오늘날 DNA 단위당 약 0.0000001달러로 떨어졌음을 고려하십시오.

이러한 발전으로 99달러에 달하는 개인 게놈 키트와 같은 초저가 기술 기술이 탄생했습니다. 그들은 계속해서 더 저렴하고 정확해질 것이며, 이는 일반 대중이 더 널리 보급되고 더 쉽게 접근할 수 있다는 것을 의미합니다. 이는 FDA가 우편 주문 분석 테스트를 나중이 아니라 지금 단속하는 것이 중요하다는 것을 의미합니다.

다시 말하지만, 개인 게놈 키트가 진단 테스트로 분류되어서는 안 된다는 23andMe의 주장을 지지하는 것은 너무 무리가 아닙니다. 회사가 FDA가 설정한 모든 지침을 충족하고 다시 한 번 제품을 판매할 수 있는 시나리오를 고려하십시오. 그 이면의 마케팅 승인이 소수의 소비자가 제공된 정보를 남용하는 것을 정말로 막을 수 있습니까? 확실히 그렇지 않습니다.

회사가 마케팅 캠페인을 약화시키고 불완전한 테스트가 진단 테스트로 사용되어서는 안 된다고 명확히 할 수 있다고 가정할 때 FDA와 23andMe 사이에 타협에 도달할 수 있습니까? 확실히, 1976년에 법이 개정되었을 때 DNA 키트가 일반 사람들에 의해 전국적으로 우송되는 미래를 예상한 사람은 거의 없었습니다.

현재 개인 게놈 키트에 대해 새롭고 덜 제한적인 분류를 하기로 한 결정을 응원하지만 그런 일은 일어나지 않을 것 같습니다. 회사의 테스트 및 이와 유사한 다른 테스트는 여전히 세 가지 범주로 분류되는 법에 따라 2등급 의료 기기로 분류될 가능성이 있습니다. 변기 및 치실과 같은 단순한 것은 1등급 의료 기기로 간주되고 진단 테스트 및 보청기는 2등급이며 영구적으로 이식되는 복잡한 기기는 3등급입니다. 논리적으로 각 등급은 마케팅 승인을 위한 일련의 상승 조건을 충족해야 합니다.

그것은 23andMe에게 엄청난 비용이 되어서는 안 되므로 규정을 준수하지 않을 변명의 여지가 없습니다. 단기적으로 키트의 발전을 저해할 수 있는 uBiome과 같은 소규모 회사(해당 문제에서 스스로 크라우드 펀딩할 수 없는 경우)에는 동일하지 않을 수 있습니다. 이는 시퀀싱 비용이 계속 감소함에 따라 시간이 지남에 따라 변경될 것입니다. 간단히 말해서, 손에 있는 유일한 솔루션은 개인 게놈 키트를 제공하는 모든 회사가 제품을 의료 기기로 규정 준수하도록 하는 것입니다.

귀하의 개인 유전 정보는 무엇을 의미합니까?
문제는 테스트의 의도와 테스트를 분류하는 방법의 두 가지로 귀결됩니다. 연방 정부, 최고의 학술 기관 및 의료 산업은 지난 10년 동안 더 쉬운 게놈 시퀀싱을 가능하게 하는 기술에 막대한 투자를 했습니다. 그 연구의 피할 수 없는 결과는 개인이 자신의 유전 정보에 접근하는 데 드는 막대한 비용 장벽을 허무는 것입니다. 우리는 인간 게놈을 아주 상세하고 정확하게 완전히 이해하거나 값싸게 전체 시퀀싱을 완전히 이해하려면 아직 시간이 걸리지만 23andMe와 같은 회사는 그 날이 빠르게 다가오고 있음을 보여줍니다.

진정한 진단 테스트로 활용되는 개인 유전체 키트와 데이터 마이닝 소프트웨어를 분류하는 것은 어리석은 일이므로 새로운 의료 기기 범주 또는 면제를 만들 여지가 있을 수 있습니다. 어떤 경로를 택하든 FDA는 단순히 이러한 기술 발전의 결과를 처리하는 데 있어 사전 예방적 접근 방식을 취하고 있음을 알아야 합니다. 이것은 23andMe의 끝이나 유전자 정보에 저렴하게 접근할 수 있는 능력의 끝이 아닙니다. 사실, 당신은 당신 자신에 대해 더 정확하고 자세하게 알려줄 훨씬 더 저렴한 테스트를 기대할 수 있습니다. 장기적인 접근 방식을 취하는 것은 어떻습니까?

편집자 주: 이 기사의 이전 버전에서는 Genomic Health가 유전자 검사가 아닌 유전자 검사를 제공한다고 명시했습니다. 바보는 실수를 후회합니다.


게놈 스캔은 DNA 깊숙이 들어갑니다.

나의 외할머니는 알츠하이머 병에 걸렸다. 그녀는 죽기 전에 우리의 이름, 얼굴, 그리고 결국에는 말하고 생각하는 방법을 잊어버렸습니다. 그러나 할아버지의 비통함은 목격하는 가장 고통스러운 일이었습니다. 나는 그녀가 죽기 몇 달 전에 소파에서 두 사람을 함께 본 것을 기억합니다. 부드러운 감정 표현에 지나치게 신경쓰지 않고 때로는 가혹한 내 할아버지는 할머니의 귀에 이렇게 말했다. “나의 신부, 오, 나의 신부. 사랑해. 내 말 들리니? 사랑 해요." 그녀는 냅킨을 접은 채 멍하니 바라보기만 했다.

지난 주에 광범위한 게놈 스캔을 대중에게 직접 제공하는 회사로부터 이메일을 받았을 때 그 장면이 내 뇌리에 불타고 있었습니다. 이메일에서 내 침이 분석되었고 결과가 나왔다고 했습니다. 나는 내 계정에 로그인하여 17가지 질병 및 상태에 대한 예상 유전적 위험에 대한 보고서를 스캔하기 시작했습니다.

유방암, 결장암, 제2형 당뇨병: 정상. 이상하게도 안심. 비만: 평균보다 약간 높습니다(저는 마른 사람이 아닙니다).

심장마비, 다발성 경화증, 류마티스 관절염, 황반변성: 모두 평균보다 약간 낮습니다. 더 좋습니다.

그런 다음 내 웹 브라우저의 주황색 "경고" 상자에 이 파괴적인 장애의 가장 흔한 유형인 후기 발병 알츠하이머병에 대한 평균보다 훨씬 높은 평생 위험이 있었습니다. 후기 발병 알츠하이머의 평균 위험은 약 17%입니다. 내 것은 29%인데, 내가 APOE라는 유전자를 가지고 있기 때문입니다. 이 유전자에는 콜레스테롤 처리와 관련된 단백질에 대한 코딩 지침이 들어 있습니다. 그것은 다른 형태 또는 대립 유전자로 제공됩니다. 제 경우에는 내가 가지고 다니는 사본 중 하나가 더 높은 위험을 부여합니다.

일관된 생각을 처리하기도 전에 나는 눈물을 터뜨렸다. 알츠하이머는 나에게 수십 년이 걸릴 수 있습니다. 저는 아직 30도 아니고 늦게 발병하는 질병은 65세 이후에 발생합니다. 그러나 그 위험 대립 유전자는 갑자기 내 게놈에 나타나지 않았습니다. 아마도 60세가 된 어머니에게서 온 것 같습니다. 어머니는 이미 알츠하이머병의 위험 요소로 알려진 높은 콜레스테롤 수치를 가지고 계십니다.

나는 내 반응에 놀랐다. 그것은 바로 뉴스가 아니었습니까? 가족력만으로도 우리 엄마가 엄마의 딸이라는 사실만으로도 알츠하이머에 걸릴 위험이 더 높다는 사실을 알 수 있었습니다. 그리고 위험이 지나치게 높지는 않습니다. 이것이 우리 둘 중 하나가 이 질병에 걸린다는 보장은 결코 아닙니다.

그러나 내 자신의 유전적 사실에 대한 평범하고 단순한 진술에 대한 무언가가 충격적이고 두려운 것처럼 보였습니다.

“유전 정보에는 특별한 힘이 있습니다.보스턴 의과대학 신경학, 유전학, 역학 교수인 로버트 그린(Robert Green)은 이렇게 말했습니다. "운명감, 필연감, '오, 당신이 표시됩니다.'라는 감각이 있습니다. "

내가 받은 테스트는 캘리포니아 레드우드 쇼어스(Redwood Shores)에 기반을 둔 내비제닉스(Navigenics)로부터 받은 것으로, 소비자에게 직접 맞춤형 게놈 스캔을 제공하는 최신 회사입니다. 지난 주 출시는 11월에 데뷔한 Google 지원 스타트업 23andMe와 아이슬란드의 deCODEme에 이어 빠르게 출시되었습니다.

형질이나 질병과 관련된 확실한 DNA 변이를 찾기 위해 전체 게놈을 스캔하는 회사는 대중이 유방암, 녹내장, 대머리 등 다양한 상태에 대한 유전적 위험을 알아보기 위해 구입할 수 있는 테스트 중 가장 눈에 띄는 징후입니다.

그들은 저렴하지 않습니다. Naviggenics는 2,500달러에 과학 업데이트에 대해 연간 250달러를 청구합니다. 나머지 2개는 약 $1,000입니다. Navigenics는 무제한 유전 상담을 제공하기 때문에 더 높은 가격을 정당화합니다.

그러나 회사들은 그들의 서비스가 소중한 것을 제공한다고 말합니다. 사람들이 자신의 건강과 운명을 통제할 수 있는 기회입니다. Navigenics의 공동 설립자이자 연구 책임자인 Dietrich Stephan(박사-Cedars-Sinai Medical Center의 David Agus 박사와 함께)은 "여기의 전체 목표는 위험이 증가했는지 여부를 사람들에게 알려주어 이에 대해 조치를 취하는 것입니다."라고 말했습니다. 피닉스의 중개유전체학연구소에서

일부 과학자들은 테스트가 공공 서비스 메시지가 할 수 있는 것보다 더 많은 행동 변화를 가져올 수 있다는 데 동의합니다. “대중은 자신에게 좋은 것이 무엇인지 압니다. 그들은 로봇처럼 그것이 무엇인지 말할 수 있습니다. 그러나 그들은 그것에 둔감해졌습니다.”라고 국립 인간 게놈 연구소(National Human Genome Research Institute)의 사회 및 행동 연구 책임자인 콜린 맥브라이드(Colleen McBride)는 말합니다. “유전학은 개인화와 같다고 주장할 수 있습니다. . . 그들의 관심을 끌 수 있다고 생각하는 것이 합리적입니다.”

그러나 많은 의사와 연구원들은 이 기술이 실험실 벤치에서 웹 브라우저로 곧바로 옮겨가는 것에 대해 우려를 표명했습니다. 그들은 유전체 의학의 과학이 초기 단계에 있으며 아직 대중이 소비하기에 적합하지 않은 연구 수준의 정보를 제공한다고 말합니다. 그리고 일부는 개인 정보 보호 문제를 제기합니다.

일부 연구자들은 사람들이 유전적 위험 데이터를 이해할 수 있을지, 그리고 그것을 가지고 무엇을 할지는 불분명하다고 말합니다. 이것은 단지 약간의 무해한 재미입니까? 장기적인 건강 결과를 개선할 것인가? 아니면 저연골증 환자가 의사에게 행진하여 불필요한 검사를 트럭에 싣고 자신과 의료 수익을 해치고 다른 사람들은 결과를 운명으로 잘못 보고 더 나쁜 생활 습관을 채택하게 될까요? (어쨌든 심장마비로 죽을 운명이라면 티본이 하나 더 있겠습니까?)

"우리는 한편으로는 기술과 그 약속에 흥분하지만 다른 한편으로는 대중의 건강이 다치지 않도록 하고 싶습니다."라고 국립 보건국 국장인 Muin Khoury 박사는 말합니다. 애틀랜타 질병통제예방센터의 유전체학.

우려가 아무리 심각해도 유전자 연구는 속도를 내고 있습니다. 요즘 거의 매주 유전 연구자들은 어떤 질병이나 다른 것과 관련된 새로운 DNA 변이를 찾아내고 있습니다.

일부 과학자들은 정보가 사람들이 사용할 수 있어야 한다고 생각합니다.

Navigenics의 공동 창립자인 Stephan은 "저희는 울타리 저편에 그것을 구현하기 위해 기다리고 있는 것이 없었을 때 이 모든 연구를 하는 것이 개인적으로 매우 좌절하기 시작했습니다."라고 말합니다.

이제 유전자형 칩이라고 하는 엄청나게 성공적인 연구 도구의 출현으로 마침내 대중에게 이러한 스캔을 제공하기에 충분히 저렴합니다(첨부 기사 참조).

Navigenics, 23andMe 및 deCODEme은 모두 이러한 칩을 사용하여 고객이 보낸 침이나 뺨 면봉 샘플의 DNA를 분석하고 이를 사용하여 SNP로 알려진 최대 100만 개의 DNA 변이(단일 염기 다형성)를 감지합니다.

질병과 관련된 SNP는 거의 없으며 훨씬 더 적습니다. 그러나 과학이 발전하고 더 많은 SNP를 질병에 연결함에 따라 회사는 데이터베이스를 업데이트하는 것을 목표로 합니다.

23andMe는 처음 출시되었을 때 약 20가지 질병 및 특성(귀지 유형 및 쓴맛 인식 포함)에 대한 정보를 제공했습니다. 오늘날 그 숫자는 58개입니다(deCODEme은 전립선암과 유방암을 포함하여 남성과 여성 각각 26개와 Naviggenics 18-17개를 제공합니다).

23andMe의 웹사이트에서 각 질병은 1,000명 이상의 사람들을 대상으로 한 최소 2건의 연구에서 일반적으로 확인된 결과인 "확립된 연구" 또는 아직 반복 및 검증되지 않은 결과인 "예비 연구"로 나열됩니다.

23andMe의 공동 설립자인 Linda Avey는 과학이 잠정적일 때에도 회사가 새로운 조건을 빠르게 추가한 것에 대해 “가부장적 태도를 거부하고 싶습니다. "그리고 우리가 고객으로부터 들은 것은 '더 원합니다.'입니다."

또한 23andMe와 deCODEme는 고객에게 수십만 개의 SNP에 대한 원시 결과를 검색하고 최신 유전학 결과를 확인할 수 있는 기회를 제공합니다. 따라서 인간 게놈의 "rs1051730" 위치에 2개의 DNA 문자 "T"를 갖고 있는 흡연자는 더 많은 담배를 피우고 더 많은 폐암에 걸리는 경향이 있다는 새로운 연구가 발표되었을 때(네이처 저널에 4월 3일 게재됨) - 고객은 자신의 계정으로 바로 이동하여 "rs1051730"을 입력하고 해당 계정이 어디에 있는지 확인할 수 있습니다.

Navigenics는 보다 보수적인 접근 방식을 취했습니다. 예를 들어, 내가 전체 게놈 스캔을 받고 싶다면(확실히 그렇게 하고), 내가 직접 Google에서 검색할 수 있는 SNP-질병 관련성이 가짜일 가능성이 있음을 인정하는 포기에 서명해야 합니다. 그래야만 회사에서 암호화된 디스크에 파일을 보내드립니다.

Stephan은 "우리는 우리가 진짜라고 믿는 정보에 대해 책임을 집니다."라고 말합니다. “다른 모든 것에는 게놈을 가지고 놀 수 있습니다. 그러나 우리의 축복 없이는 잘못된 정보의 가능성이 매우 높습니다.”

똑똑하지 않을 수도 있지만, 나는 나 자신을 도울 수 없습니다. 나는 모든 것을 알고 싶다.

전체 보고서가 있는 조건의 경우 결과를 탐색하는 데 도움이 되는 충분한 리소스가 있습니다. 세 회사의 웹사이트는 모두 설명 그래픽, 배경 정보, 질병 생물학, 질병 협회 링크 및 전문 의학적 의견으로 가득 차 있습니다. 사이트는 매번 위험 프로필이 진단이 아니라 추정치임을 분명히 하려고 합니다. 23andMe의 공동 설립자인 Avey는 "여러 면에서 정말 복잡한 정보입니다. “그것이 우리의 도전입니다. 우리는 이 정보를 어떻게 정제하여 일반 사람들이 이해할 수 있는 언어로 쓸 수 있습니까?”

Naviggenics 사이트는 위험을 줄이기 위한 전략을 강조하고 사람들이 눈앞에 있는 숫자의 바다를 이해할 수 있도록 유전 상담사에 대한 무료 무제한 액세스를 제공합니다. 또한 의사와 상담하는 방법과 인쇄물을 약속 장소에 가져가는 방법에 대한 조언도 있습니다.

내 DNA는 녹내장 위험이 높아진 것으로 나타났습니다. 평균의 거의 3배였습니다. 그러던 중 검안사에게 검진을 받으라는 알림 카드를 우편으로 받았습니다. 비록 유전적 요인이 질병의 발병에 아주 작은 역할을 하지만, 나는 그가 내 눈을 찌르고 압력 증가를 확인할 수 있도록 그에게 반드시 알려줄 것입니다. 왜 안 돼?

스캔이 도움이 되는가, 해를 주는가?

그러나 투명성, 주의 사항, 지침 또는 유전 상담사에 대한 액세스는 많은 비평가의 우려를 만족시킬 수 없습니다. 이러한 유전 데이터의 새로움과 신뢰성이 서비스를 기껏해야 돈 낭비라고 걱정하는 생명 윤리학자, 의사 및 건강 경제학자 그리고 최악의 경우 공중 보건에 대한 위협입니다.

한 가지 예로 Khoury는 게놈 스캔의 첨단 기술에도 불구하고 지금까지 얻을 수 있는 대부분의 조언은 단지 일반적인 건강 상식이라고 말합니다. 혈압과 콜레스테롤을 확인하고 정기적으로 예정된 검사를 받으십시오. 게다가 이러한 테스트에서 드러난 대부분의 위험은 매우 작습니다. 정말로 강력한 유전적 영향은 아마도 가족력만으로도 명백할 것입니다.

Khoury는 "누군가가 나에게 [시험]을 치러야 하느냐고 묻는다면 '아니요, 필요하지 않습니다. 가족력에 대해 말씀해 주십시오. 피부암의 가족력이 있는 경우 햇빛을 피하십시오. 골다공증이 있다면 칼슘 보충제를 섭취하세요.' 우리는 어떻게 해야 하는지 알고 있습니다.”

Dartmouth 의과대학 의학 교수인 Dr. H. Gilbert Welch도 조심스럽습니다. 미국 의료 시스템에서 과잉 진단의 전염병으로 보고 있는 것에 대해 오랫동안 비평가였던 그는 특히 대부분의 의사가 유전 교육을 거의 받지 않았기 때문에 게놈 스캔이 문제를 더 악화시킬 것이라고 생각합니다.

"개인화된 유전자 검사의 광범위한 적용은 혼란을 야기하고 득보다 실이 더 많을 것이라고 생각합니다."라고 그는 말합니다. "그것은 사람들을 불안하게 만들 것이며 아마도 정보 부족과 무언가를 해야 한다는 느낌 때문에 의사가 보다 적극적인 개입을 하도록 만들 것입니다."

다음으로 개인 정보 보호 문제가 있습니다. 미국에서는 여전히 유전적 차별에 대한 보호가 제한적일 뿐입니다. 건강보험과 취업에 있어 유전정보에 따른 차별로부터 개인을 보호하는 유전자정보차별금지법이 하원을 통과했지만 상원에서 계류 중이다.

워싱턴 D.C.에 소재한 유전 및 공공 정책 센터(Genetics and Public Policy Center)도 FDA가 소비자 유전자 검사를 규제하도록 촉구하고 있습니다.

센터의 이사인 캐시 허드슨은 이 3개의 게놈 스캔 회사가 그들의 메시지에서 과학적으로 엄격하고 투명해 보이지만 일부 기업에서처럼 기업이 결과를 과도하게 판매하거나 부적절한 테스트를 제공하는 것을 막을 수 있는 법이 없다고 말합니다.

궁극적으로 게놈 스캔을 받는 사람들이 실제적이고 장기적인 건강상의 이점을 제공하는지 아니면 해를 끼친다는 증거를 제공하는지 밝히기 위해서는 광범위한 연구가 필요할 것입니다. 심장마비 경향이 DNA에 숨어 있다는 사실을 알게 되면 마침내 T-뼈를 줄이고 계단을 오르고 마침내 금연을 하게 될까요? 암 위험 대립 유전자가 많다는 사실을 알게 되면 조기 검진을 서두르게 될까요?

그러한 연구 중 하나는 작년에 시작되었습니다. 국립 인간 게놈 연구소(National Human Genome Research Institute)의 McBride와 Lawrence Brody가 이끄는 이 연구는 피험자들에게 피부, 결장암, 폐암 심장병 및 제2형 당뇨병을 포함한 8가지 조건에 대해 테스트할 수 있는 기회를 제공할 것입니다.

팀은 초기 인터뷰부터 의사의 사무실, 주방, 체육관에 이르기까지 피험자를 추적하여 누가 검사를 받고 왜 검사 결과를 이해하고 검사를 수행하는지 확인합니다.

Naviggenics는 화요일 Mayo Clinic의 과학자들과 협력하여 고객이 결과를 사용하는 방법을 연구할 것이라고 발표했습니다. 저같은 고객님들.

그래서 나는 무엇을 할 것인가? 아직 잘 모르겠습니다.

유방암 위험이 증가하는 것을 보았다면 격주 화요일에 기분이 좋아져서 유방 조영술 검사를 조기에 시작하려고 할 것이라고 장담할 수 있습니다.

내 평생 예상 비만 위험은 36%로, 인구 평균인 32%를 약간 웃돌고 있습니다. 작년 4월에 발견된 "지방 유전자" FTO 사본 2개를 가지고 있기 때문에 위험이 더 높습니다. 비만은 암, 심장병과 같은 여러 질병의 위험 요소이므로 건강한 범위 내에서 체중을 유지하기 위해 열심히 노력할 것이며 아마도 평생을 계속 일해야 할 것입니다.

이 유전 정보가 마지막 쿠키를 먹지 않고 자전거를 타고 출근하도록 동기를 부여합니까? 확신하는. 그러나 나는 이미 그런 동기를 가지고 있었습니까? 스페이드에서.

나는 부모님에게 알츠하이머 결과에 대해 이야기했고, 어머니에게 높은 콜레스테롤 수치를 낮추기 위해 스타틴을 복용하는 것에 대해 의사와 상의하도록 강요하고 있습니다.

그녀는 이미 많은 "올바른" 일을 하고 있기 때문에 반쯤 웃어넘깁니다. 그녀는 저혈압이 있어 종합 비타민제와 엽산 보충제를 많이 먹고 생선과 올리브 오일을 포함한 건강식으로 뜨개질, 바쁜 사회 생활 및 규칙적인 운동으로 몸과 마음을 활발하게 유지합니다.

그래서 아마 나는 앉아서 진정해야 할 것입니다. 아마도 스타틴은 장기적으로 그녀를 해칠 것입니다. 그러나 무서운 주황색 상자가 컴퓨터 화면에서 당신을 비추면 어렵습니다. 당신은 단지 무언가를 하고 싶을 뿐입니다.

이것이 이 테스트의 잠재적인 힘입니다. 그 힘이 우리에게 건강한 변화를 촉구하는지, 편집증적인 의학적 도피인지 아니면 전혀 그렇지 않은지 여부는 여전히 미해결 문제입니다. 그러나 민간 게놈 스캔 회사가 게놈 의학의 과학을 발전시키면서 우리는 곧 알게 될 것입니다.


테스트 비애

1년 전 나는 무증상 코비드-19 전염의 공중 보건 문제를 해결하기 위해 노력하기 위해 의사, 유전학자 및 컴퓨터 생물학자로 구성된 로스앤젤레스 캘리포니아 대학의 6명의 학자와 합류했습니다. 테스트의 필요성은 우리의 소규모 팀이 실리콘 밸리 스타트업, 캘리포니아 Covid-19 테스트 태스크 포스, Brett Giroir 제독(미국의 차르 테스트) 및 백악관 태스크 포스(침대 자리를 공유하는 두 사람 샌프란시스코). 우리는 Apple 경영진에게 산호세 근처의 UFO 모양 건물에서 만 명의 직원 모두를 정기적으로 테스트할 수 있다고 제안했습니다. 좋은 생각이라고 그들은 대답했습니다. 우리는 소비자 유전학 회사 23andMe의 CEO인 Anne Wojcicki와 이야기를 나누었습니다. 그는 그녀의 회사에서 타액 수집 키트를 제공할 수 있다고 말했습니다. 어느 시점에서는 전체 West Coast 유전체학 커뮤니티가 동일한 Slack 작업 공간에 있는 것처럼 보였습니다(60개 회사와 90개 대학에서 1000명 이상의 사용자를 계산했습니다). Covid-19를 정복하기 위한 경쟁에서 과학자, 정부 및 비즈니스 리더 사이의 장벽은 전혀 문제가 되지 않는 것처럼 보였고 더 놀라운 것은 다른 대학의 학자들이 서로 이야기를 나눴습니다. 그러나 어떻게든 일이 우리가 바라던 대로 잘 풀리지 않았습니다. Apple은 우리의 제안을 받아들이지 않았으며, 23andMe로부터 침튜브 한 개도 받지 못했고 Slack 작업 공간은 조용해졌습니다.

코로나19가 무증상자 사이에서 퍼지고 있다는 사실을 알게 되자 코로나19 검사 비율을 높여야 할 필요성이 시급해졌다. 그 시점까지 역학자와 공중 보건 전문가들은 증상 기반 사례 감지, 검역 및 접촉 추적을 통해 바이러스를 통제할 수 있다는 데 동의했습니다. Sars-CoV-2는 Sars-CoV-1과 유사한 것으로 생각되었습니다. 둘 다 코로나바이러스이고 둘 다 인간에게 전염된 동물 질병이며 임상 특징은 호흡기 감염과 유사합니다. Sars-CoV-1은 29개국으로 확산되었고 8개월 만에 통제를 받게 되었으며 9,000명 미만의 사례와 약 800명의 사망자가 발생했습니다.

2019년 말 우한에서 발생한 재난에 대해 중국 동료들로부터 배웠습니다. 2020년 2월 초, 발병의 중심 의사들과 이야기를 나누던 옥스퍼드 전염병학자 모리츠 크레이머(Moritz Kraemer)와 걱정스러운 대화를 나눴습니다. 2월에 UCLA의 Ronald Reagan 병원을 방문한 후 Kraemer는 캘리포니아가 단일 바이러스 테스트를 수행하지 않았다고 말했습니다. UCLA에서 의심되는 40여 개 사례의 샘플이 애틀랜타에 있는 질병 통제 예방 센터의 실험실로 보내졌습니다. 이 소식에 눈을 떴을 때 그는 걱정하지 말라는 말을 들었습니다. 병원은 2,000번의 검사를 수행하기에 충분한 시약을 주문했습니다. (이는 2월에 미국에서 하루에 16명만 검사를 받는 비정형이 아니었습니다.)

빠르면 1월 말에 명백한 증상이 없는 사람들 사이에서 전파가 발생했다는 증거가 발표되었습니다. 사실이라면 Sars-CoV-1에 효과가 있었던 전략이 Sars-CoV-2를 포함하지 않을 것임을 의미했습니다. 그러나 많은 사람들이 무증상 보균자 간에 감염이 가능하다는 사실을 받아들이기를 꺼렸다. 스웨덴의 공중 보건 기관은 &lsquo사람들이 잠복기 동안 전염된다는 증거가 없습니다.&rsquo 프랑스 정부의 대응은 더 무뚝뚝했습니다. &lsquo증상이 없음 = 전염될 위험이 없습니다.&rsquo 영국의 비상 사태를 위한 과학 자문 그룹(Scientific Advisory Group for Emergencies)도 비슷한 견해를 보였습니다. &lsquo그것은 매우 많은 소문 연구였습니다.&rsquo 과학 마스크 사용을 믿지 않는 사람들이 많이 인용한 2월 3일부터 정보가 "잘못되었습니다"라고 말했습니다.

무증상 전파의 부인할 수 없는 증거는 독일의 두 개인에게서 동일한 유전적 변이 바이러스가 발견되었을 때 나타났습니다. 우리가 진정으로 무증상 사례에 대해 이야기할 수 있는지 여부에 대해 약간의 논쟁이 있습니다. 무증상 개인이 전 증상일 수 있지만 요점은 보균자가 검사가 필요한 사람으로 주목을 끌었을 것이라는 점입니다. &lsquo그들의 유일한 만남은 식당을 방문하여 등을 맞대고 앉았을 때 환자 5가 환자 4에게 테이블에서 소금 통을 빌릴 때였습니다.&rsquo 불행한 승객들은 다이아몬드 프린세스 유람선은 바이러스 전파를 추적하는 자연스러운 실험을 제공했습니다. 코로나19가 처음 진단된 이후에는 누구도 하차할 수 없었습니다. 탑승한 모든 사람들은 바이러스에 대해 반복적으로 테스트를 받았습니다. 감염의 4분의 3은 증상이 없는 사람들 사이에서 발생했습니다. 워싱턴 주의 요양 시설에서도 같은 현상이 발견되었습니다. 양성 결과를 얻은 거주자의 절반 이상이 무증상이었습니다. 기침, 고열, 통증 및 통증이 있는 사람만 선별하는 것만으로는 전염을 예방하기에 충분하지 않을 것입니다.

4월에 Harvard&rsquos Roadmap to Pandemic Resilience 프로젝트는 하루에 인구의 2~6%(5~2천만 명)에 도달하면 테스트가 질병 통제를 위한 주요 도구로 재택 명령을 대체할 수 있다고 추정했습니다. 4월 21일 록펠러 재단은 7월까지 일주일에 300만, 10월까지 300만 국가의 코로나19 검사를 요청했습니다. &lsquo이 바이러스를 물리치려면 쉽고 빠르고 저렴한 테스트를 통해 3천만 명 이상에 도달하기 위한 대규모 국가적 노력이 필요합니다. 그래야만 경제를 개방 상태로 유지하고 가장 취약한 사람들을 보호할 수 있습니다.&rsquo

미국의 주요 시험소들은 수요가 공급을 초과하면서 뒤쳐지고 있었습니다. 더 많은 검사실에서 검사를 제공하도록 장려하기 위해 보험 회사가 지불한 환급률이 $51에서 $100로 인상되었습니다(UCLA 검사 그룹은 검사의 실제 비용이 $30에서 $40 사이로 추정하며 실리콘 밸리 및 기타 지역의 기업가들은 알아차리기 느림). 캘리포니아 주지사 개빈 뉴섬(Gavin Newsom)은 코로나19 검사를 실행할 수 있는 관련 기술과 승인된 실험실을 보유한 모든 연구원에 대한 인증 및 라이선스 요구 사항을 일시 중단하는 행정 명령을 발표했습니다.

유전학자들은 이런 종류의 도전을 좋아합니다. 우리는 수십 년 동안 게놈 크기의 단위를 처리하고 36억 개의 모든 포유류 게놈 염기쌍을 처리해 왔습니다.꼬불꼬불한 Sars-CoV 게놈에는 단지 3만 개의 염기쌍이 있습니다. 우리는 전체 동물 게놈을 시퀀싱하는 기계를 보유하고 있으며 수십만 개의 핵산 샘플을 추적하여 페타바이트 규모의 데이터를 분석하는 자동화 시스템을 보유하고 있습니다. 바이러스를 앞서가는 기술은 이미 여기에 있다고 생각했습니다. 배포하기만 하면 됩니다.

5월까지 50개 이상의 새로운 테스트 방법이 저널에 발표되거나 생물학 분야의 논문을 위한 오픈 액세스 저장소인 BioRxiv 사전 인쇄 서버에 기탁되었습니다. 사람들은 몇 가지 훌륭한 아이디어를 생각해 냈습니다. 샌프란시스코의 한 그룹은 실행하는 데 약 30분이 소요되는 빠른 휴대용 테스트를 개발했습니다. 특히 멋진 점은 휴대전화 카메라의 용도를 변경하여 형광을 측정하고 코로나19에 감염되었는지 여부를 알려주는 앱을 작성했다는 점입니다. 집에서 자가 테스트를 할 수 있는 중합효소연쇄반응(PCR) 기계를 모두에게 제공하자는 제안을 들었습니다. 다른 사람들은 PCR 기계의 복잡한 끓임과 냉각을 65°C에서 단일 반응으로 대체하는 기기가 필요 없는 핵산 검출을 채택했습니다. 밀랍은 같은 온도에서 녹기 때문에 모든 사람에게 밀랍 덩어리를 주어 반응을 계속할 수 있다는 아이디어였습니다. 내가 가장 좋아하는 제안은 비엔나 분자 병리학 연구소(Institute of Molecular Pathology) 그룹에서 나온 것으로 수비드(Amazon에서 $100 이하로 구입할 수 있음)를 사용해야 합니다. 비엔나 연구소는 특히 개발도상국과 같은 불리한 환경에서(아마도 개발도상국이 수비드 장비에 우선적으로 접근하기 때문에) 인구 전반에 걸친 선별 검사를 위한 게임 체인저로 수비드 방법을 칭찬했습니다.

새로운 테스트에 대한 UCLA 그룹의 기여는 하루에 수백만 명까지 확장할 수 있는 가능성이 있는 저렴하고 매우 정확한 방법인 SwabSeq였습니다. 현재 Bay Area에서 스타트업을 운영하고 있는 부교수 Sri Kosuri의 발명품입니다. 그가 사용하는 DNA 시퀀싱 기술을 사용하면 한 번에 수만 개의 샘플을 처리할 수 있습니다(아직 그렇게 하지는 않았지만 원칙적으로 수십만 개). 4월까지 우리는 5월까지 바이러스를 탐지하고 단일 분자를 탐지할 수 있었고 약간의 감도 손실과 함께 타액 샘플을 처리할 수 있었습니다. 이것은 적은 수의 시퀀싱 머신과 12명 정도의 직원으로 하루에 로스앤젤레스 시의 대부분을 테스트할 수 있음을 의미했습니다.

발생하지 않았습니다. 내가 아는 한, 현재 일주일에 약 10,000건의 비율로 테스트하고 있는 우리 그룹과 타액에 직접 작용하는 테스트를 개발한 일리노이 대학교 어바나-샴페인의 다른 그룹을 제외하고 주에서 BioRxiv 사전 인쇄 서버에 전시된 독창성은 국가의 테스트 부담을 덜어주는 데 아무런 도움이 되지 않았습니다. National Institute of Health의 Rapid Acceleration of Diagnostics는 처리량이 많은 진단을 제공하기 위해 4개 회사에 약 1억 4,000만 달러를 수여했으며 어느 회사도 필요한 규모의 테스트를 제공하지 않았습니다. 올해 1월 말까지 캘리포니아에서 수행된 테스트 분석에 따르면 팬데믹이 시작된 이후로 캘리포니아주에서 수행된 230만 개의 테스트 중 170만 개를 상업 실험실에서 수행한 것으로 나타났습니다. 질병 통제를 위한 재택 명령을 대체하는 날). 50만 건의 검사는 의료 센터 부속 연구소에서, 약 20만 건은 공중 보건 연구소에서 나왔다. 거의 모든 테스트는 표준 방법을 사용했습니다.

일부 대학에서는 직원과 학생을 선별하기 위해 기존 분자 테스트를 확대했습니다. 자원 연구원으로 구성된 Berkeley&rsquos Innovative Genomics Institute는 캠퍼스 내 바이러스 테스트를 제공하기 시작했습니다. UCSF에서 Chan-Zuckerberg BioHub의 지원을 받는 Joe DeRisi는 그의 실험실을 Covid-19 테스트 센터로 바꿨습니다. 미국에서 가장 큰 학술 공헌자는 하버드와 MIT의 대규모 유전체학 연구 센터인 브로드 연구소로, 11월에는 하루에 거의 100,000개의 샘플로 테스트를 늘렸습니다. 이러한 노력은 11월 말까지 미국에서 수행된 1억 8,600만 건의 코비드-19 테스트 중 거의 5%를 차지했습니다. 이러한 예외를 제외하고, 학문적 유전체학은 전염병의 진행 과정을 변경하는 데 많은 일을 하지 않았습니다.

규제 장벽이 있었습니다. 팬데믹 이전에 테스트 연구소를 설정하려면 미국 임상 연구소 개선 수정안 프로그램의 라이선스가 필요했습니다. 실험실이 승인되면 FDA에 테스트에 필요한 정확성과 감도가 있음을 확신시켜야 했습니다. 이러한 규칙은 팬데믹이 도래했을 때 완화되었습니다. 2020년 2월 말까지 FDA는 신청서가 제출되는 즉시 모든 적합한 자격을 갖춘 실험실에서 승인되지 않은 테스트를 실행할 수 있도록 허용했습니다. 그러나 최종 캘리포니아 주 및 연방 승인과 FDA의 긴급 사용 승인이 여전히 필요했습니다. 이 과정은 시간이 매우 많이 소요되었습니다. FDA 승인을 받는 데 10월까지 걸렸고 승인된 실험실을 설립하는 데는 더 오래 걸렸습니다.

규제에 대한 다양한 이야기가 있습니다. 지난 2월, 시애틀 워싱턴 대학의 면역학자 헬렌 추(Helen Chu) 교수는 시애틀 독감 연구의 일환으로 실험실로 보내진 면봉을 테스트했습니다. 그녀는 25명의 코비드-19 양성을 발견했고 지역사회 전염을 처음으로 입증했습니다. 이것은 공중 보건에 막대한 영향을 미치며 보건부가 빨리 알고 행동하는 것이 좋습니다. 그러나 워싱턴 대학은 코로나19가 아닌 독감 검사만 허가받았기 때문에 엄밀히 따지면 추는 법을 어겼다. FDA는 더 이상의 테스트를 금지하는 중단 명령을 보냈습니다.

다른 곳에서는 충분한 규제가 없었다는 것이 문제였습니다. 6월 말까지 미국 정부는 감염 확산을 통제하기 위해 160억 달러를 투입했습니다. 이 현금을 받는 많은 회사는 의료 용품을 조달하거나 제공한 경험이 없었습니다. 전직 텔레마케터인 Paul Wexler는 의료 물류 분야에서 일한 적이 없지만 이전에 자신의 이름을 사기로 여러 번 고발했습니다. 그는 필라킷(Fillakit)을 설립하고 연방 비상 관리국(Federal Emergency Management Agency)과 계약을 체결하여 Covid-19 테스트 키트에 300만 개 이상의 튜브를 제공했습니다. 두 달 후 회사는 튜브의 품질에 문제가 있다는 사실이 밝혀지면서 파산했습니다. 트럼프 행정부가 주문한 100만 개의 중국산 진단 테스트가 &lsquo오염되어 사용할 수 없는&rsquo로 판명되었습니다. 품질이 낮은 검사는 미국에만 있는 것이 아닙니다. 슬로바키아는 중국 당국으로부터 120만 개의 결함 있는 항체 검사를 구매했다고 체코 공화국 당국은 밝혔습니다. 스페인은 중국 회사에서 구매한 수천 개의 결함 있는 신속 테스트를 반환했습니다. 관련 경험이 없는 회사와 사기, 탈세 등의 이력이 있는 회사에 수십억 파운드 상당의 계약이 체결된 영국에서도 유사한 문제가 발생했습니다.

소셜 미디어에서의 테스트에 대한 논의는 종종 남용으로 이어졌습니다. 전문 지식이 없는 논평자들에 의해 논문의 신용이 떨어졌습니다. 과학자들 사이의 싸움은 예를 들어 영국에서 측면 흐름 장치의 사용을 둘러싸고 공개적으로 발생했습니다. 한 조각 비엠제이 &lsquo누군가가 Covid-19에 대해 더 확실할수록 더 적게 신뢰해야 합니다.&rsquo 저자인 Bristol의 전염병학자 George Davey Smith는 &lsquo많은 이성적인 사람들이 과학적 자격을 가지고 있으며 Covid-19에 대해 단호한 공개 선언을 하고 있다고 주장했습니다. 그들과 동의하지 않을 정당한 근거가 없다고 제안하는 것 같습니다. 그는 요점이 있었다. 관련 분야에서 훈련을 받은 사람들조차도 이상하게 행동했습니다. 작년에 백신이 여성에게 불임을 유발할 수 있다는 근거로 임상 시험을 중단할 것을 요구하는 청원이 유럽의약청에 제출되었습니다. 청원의 공동 작성자 중 한 명은 화이자 전 부사장인 Michael Yeadon으로, 그곳에서 알레르기 및 호흡기 연구원으로 16년을 보냈습니다.

아마도 진짜 문제는 자만심일 것입니다. 우리가 알고 있다고 생각했지만 인용하지 않은 것들이 너무 많습니다. 얼마나 많은 사람들이 Covid-19가 독감과 같을 것이라고 안심시켰습니까? 아니면 실행 가능한 유일한 검사는 비인두 면봉으로, 가급적이면 훈련된 임상의가 시행하는 것이라고 주장했습니까? 정말 그 방법밖에 없나요? 결국, 코로나19가 플라스틱 조각을 뇌에 실제로 찔러야만 감지할 수 있다면 어떻게 그렇게 전염될 수 있습니까? 우리는 여전히 바이러스 전파의 역학을 이해하지 못합니다. 우리는 여전히 약 80%의 전염이 10%의 사례에 의해 발생하는 이유 또는 개인의 2%가 바이러스의 90%를 보유하는 이유를 알지 못합니다. Covid-19 진단을 받은 사람과 함께 살고 있다면 감염되지 않을 가능성이 있습니다(동거인의 60~90%가 바이러스에 감염되지 않음). 그러나 예를 들어 사람이 많은 술집과 같은 올바른 환경에서는 한 사람이 여러 사람을 감염시킬 수 있습니다. 무엇이 슈퍼전파자를 만드는가? 어떻게 감지합니까? 그리고 아프리카 국가들의 빈약한 검사와 제한된 병원 접근에도 불구하고 상대적으로 낮은 사망률에서 무엇을 배울 수 있습니까?

우리가 여전히 이러한 질문에 답하기 위해 고군분투하는 것은 우리가 다음 팬데믹에 대한 준비가 되어 있지 않다는 것을 보여주기 때문이 아니라 매우 우려스럽습니다. 바이러스는 게놈 생물학에 관한 우리의 무지의 깊이를 드러냈습니다. 나는 우리가 Sars-CoV-2보다 훨씬 더 큰 DNA 서열을 가진 유전자의 기능을 결정할 수 있을 것이라고 자신 있게 언급한 보조금 신청서를 너무 많이 작성했습니다. Sars-CoV-2가 어떻게 작동하는지 알아낼 수 있다면 포유류 게놈에 어떤 가능성이 있습니까? 내 보조금 검토자가 이 글을 읽지 않기를 바랍니다.


간단한 DNA 검사로 2019년에 당신에 대해 무엇을 알 수 있습니까? 모든 것.

당신이 어디에서 왔는지 모호하게 말할 수 있도록 당신의 침을 회사에 우편으로 보내는 것은 한동안 주변에 있었습니다. (나는 대학에서 그것을 시도했지만 내 붉어진 농부 피부가 항상 암시하듯이 내가 95%가 북서부 유럽인이라는 것을 알고 실망했습니다.) 그러나 조상의 지식은 소비자 직접(DTC) 유전으로 바뀔 것으로 예상되는 것과는 다릅니다. 2022년까지 3억 1,000만 달러 규모의 산업으로 테스트하고 있습니다. 그 붐은 우리의 오래 전에 죽은 친척에서 우리 자신으로 초점이 크게 바뀌는 데서 올 것입니다. 침 한 병과 100달러로 고유한 유전적 변이가 수면, 기분, 기대 수명 및 곡조 능력에 어떤 영향을 미칠 수 있는지에 대한 자세한 보고서를 얻을 수 있습니다.

나는 최근에 이러한 시험을 많이 치렀다. 그리고 사회 보장 번호를 큰 소리로 말하는 것을 꺼리는 사람은 가장 개인적인 소유물인 내 몸의 모든 세포에 대한 상세한 지도를 기본적으로 전혀 알지 못하는 회사에 얼마나 쉽게 양도했는지에 놀랐습니다. 가장 기본적인 수준에서 표본으로 엄격하게 분석된다는 전망은 너무 흥미로워서 그냥 지나칠 수 없었습니다. 물론, 제 생활 방식과 건강 결정은 —년 이전에 엄격하게 분석되었습니다. 저는 1년 동안 부모님과 함께 살았지만­ —하지만 이것은 엄마가 제가 좋은 곳으로 가고 싶다고 제안한 것이 아닙니다. 도보.” 이것은 과학.

내 게놈의 99% 이상이 특정 위치에서 당신의 게놈과 동일하지만 변이가 발생합니다. 그리고 이러한 변이의 하위 집합은 특정 질병이나 특성과 관련이 있습니다. DTC 유전자 검사 회사는 매우 특정한 하위 집합의 아주 작은 비율을 기반으로 예측 및 권장 사항을 만듭니다. 대부분은 DNA 자체를 테스트하지 않고 타액 샘플을 제3자 실험실에 보내 유전 코드를 구성하는 고유한 화합물 시퀀스로 번역합니다.

그런 다음 이 정보를 회사로 다시 보내면 과학자들이 데이터를 분석하고 연구에서 다른 질병이나 특성과 관련된 유전적 변이를 비교합니다. Tufts 대학의 Jean Mayer USDA 노화에 관한 인간 영양 연구 센터의 영양 및 유전체학 연구소 소장인 José Ordovás는 이러한 모든 회사에 힘을 실어주는 정보가 공개 도메인에 있다고 말합니다. “이 정보 중 사용하기로 결정한 정보의 양과 유효하다고 생각하는 연구 유형에 차이가 있습니다.”

내가 받은 권장 사항은 이전에 들은 건강 팁과 거리가 멀지만 실제로 따랐다는 것을 알았습니다.

지금까지 이 급성장하는 산업에 대한 감독은 많지 않습니다. 내가 이야기한 대부분의 독립적인 유전학 전문가들은 가정에서의 유전학과 의사와 연구실에서 사용하는 기술의 차이를 강조했습니다. 이 테스트가 정확하지 않다는 것이 아니라 일반적으로 좁은 유전자 그룹을 보고 단일 변이를 기반으로 예측하기 때문입니다. 그래서 저는 제 결과를 운세처럼 받아들이기로 선택했습니다. 생각하는 것은 재미있지만 정확히 복음은 아닙니다.

그러나 DTC 유전자 검사가 진정으로 유용한 한 가지 방법이 있을 수 있습니다. 내가 받은 권장 사항은 이전에 들은 건강 팁과 거리가 멀지만 실제로 따랐다는 것을 알았습니다. 나는 운동량을 늘리고 마침내 처방된 수면 보조제를 멜라토닌으로 바꿨습니다. 그리고 나 혼자가 아닙니다. 연구에 따르면 사람들은 의사의 일반적인 의학적 조언보다 유전자 검사 결과에 따라 건강을 바꿀 가능성이 훨씬 더 높습니다.

23andMe에서 유방암과 관련된 특정 유전적 변이가 없다고 해서 유방 검사를 중단해야 합니까? 기필코 아니다. 하지만 나는 오전 계속 달리고 SPF 45를 착용하고 시금치를 더 많이 먹을 것입니다. 그리고, 아, 오후 4시 이후에 에스프레소를 마신다. 내가 수집한 가장 좋은 7가지 유전 정보 중 하나는 커피를 마시는 것과 관련이 있기 때문입니다.

카페인 소비

결과: 나는 카페인의 초고속 대사제입니다. CYP1A2라는 유전자의 변이 덕분에 내 간은 순진한 물개를 파괴하는 백상아리의 효율성으로 카페인을 분해하고 제거합니다. 커피는 느린 카페인이 혈압과 심박수에 미치는 해로운 영향 없이 항산화, 폴리페놀, 에너지 등의 이점을 얻을 수 있기 때문에 실제로 빠른 대사자에게 건강한 것으로 간주됩니다. 더 중요한 것은 저녁 식사 후 카푸치노를 주문해도 밤 10시까지 잠들 수 있다는 것입니다.

정확성: 이 유전적 초능력은 아침의 일생을 설명합니다. 나는 커피 한 잔을 마시고, 듣는 사람에게 빠르게 말을 시작하고, 한 시간 후에 지칩니다.

간섭: 밤에 가끔 커피를 마시는 것 외에도 유전적으로 우월하기 때문에 커피를 마음껏 마실 수 있다고 열정적으로 방송하는 것이 주된 생활 방식의 변화였습니다. (유전자 검사 결과는 대인 관계에 어려울 수 있습니다.)

수면의 질

결과: 공식입니다. 수면 주기가 불안정합니다. 수면 조절에 중요한 역할을 하는 CLOCK(Circadian Locomotor Output Cycles Kaput) 유전자의 변이로 인해 한 가지 형태의 유전자는 늦게 깨어 있고 다른 한 가지는 일찍 일어나는 것과 관련이 있습니다. (우리 모두는 각 유전자의 2개 사본을 얻습니다. 하나는 엄마, 하나는 아빠입니다.) 테스트를 수행한 회사인 FitnessGenes에 따르면 저는 이 유전자형을 인구의 약 3분의 1과 공유합니다. 많은 사람들이 일찍 잠을 잘 자고, 체중이 적게 나가며, 성인이 되는 것과 관련된 두 개의 일찍 일어나는 새 유전자 사본을 가지고 있는 것의 두 배 미만입니다. (인구의 7%만이 2개의 올빼미 유전자를 가지고 있습니다.)

정확성: 그들은 그것을 못 박았다. 지난 겨울에는 저녁 7시에 잠자리에 들기 위해 두 달을 보냈습니다. 그리고 오전 3시 30분에 기상 다른 기간에는 오전 2시 이전에 잠을 이룰 수 없었습니다. Ambien만이 극복할 수 있는 도전과 취침 시간 루틴이 너무 복잡해서 집에서 집에 오자마자 잠자리에 들 준비를 시작해야 했습니다. 일하다.

개입: “우리의 24시간 주기 리듬은 내부에서 생성되지만 시간 주기 또는 시간 주기의 영향을 받을 수도 있습니다.” 런던 대학교 골드스미스 골드스미스 수면 연구소의 공동 책임자인 앨리스 그레고리(Alice Gregory)는 끄덕끄덕: 요람에서 무덤까지 수면의 과학. “가장 중요한 시간은 빛입니다.” 내 수면을 태양의 날과 더 잘 동기화하기 위해 나는 어둠을 받아들였습니다.

암막 커튼을 달고 침대에서 팔 길이보다 더 긴 콘센트에 전화기를 꽂았습니다. 수면의 질을 높이기 위해 교감 신경계를 억제하는 미네랄인 마그네슘과 개박하와 카모마일이 함유된 Nue Co. Sleep Drops를 포함한 진정 보조제를 자기 전에 복용하기 시작했습니다. 나는 또한 자기 전에 멜라토닌을 복용하기 시작했습니다. 커튼은 놀라운 효과를 발휘했습니다­ — 마침내 일출이 지나고 잠을 잘 수 있었지만 보충제의 효과는 덜 두드러졌고 한 달 후에는 더 이상 휴식을 느끼지 못했습니다.

지구력 수준

결과: 나는 영원히 달리기를 정말 잘하는 것과 관련된 ACE(안지오텐신 전환 효소) 유전자의 변이를 가지고 있습니다. 엘리트 마라톤 선수들에게서 발견됩니다. FitnessGenes에서 사용하는 데이터에 따르면 전 세계 인구의 약 30%에서도 발견됩니다. ACE 유전자는 혈관을 수축시켜 혈압을 높이는 효소의 코드를 작성합니다. 나와 내 울트라마라토너 형제 자매가 가지고 있는 변형은 그 효소의 감소와 관련이 있습니다. 즉, 확장된 혈관이 근육으로의 혈액 및 산소 흐름을 증가시킬 수 있음을 의미합니다.

나는 이 물려받은 운동 능력에 대해 개입할 필요가 없다고 생각했고, 원하면 K2에 오를 수 있다는 지식에 그저 편히 앉아서 자신감을 갖기로 결정했습니다.

정확성: 한번은 5마일을 3번의 휴식으로만 달렸는데, 네, 맞는 것 같습니다.

개입: 나는 이 물려받은 운동 능력에 개입할 필요가 없다고 생각했고, 원하면 K2에 오를 수 있다는 지식에 그냥 앉아서 자신감을 갖기로 결정했습니다. 그 다음 나는 더 많은 독서를 했다. 이 유전적 구성은 실제로 운동하면 훌륭하지만 연구에 따르면 변이가 있지만 하지마 운동은 “약간 약하고, 더 작은 근육을 가지며, 근육 손상에 더 취약하다고 FitnessGenes는 말합니다. 저는 아직 체육관 멤버십을 취소하지 않을 것입니다.

운동 동기

결과: BDNF(뇌유래신경영양인자) 유전자는 뇌유래 신경영양인자라는 단백질의 생산을 조절합니다. 저를 포함하여 3분의 2의 사람들이 뇌에서 BDNF 수준을 높이는 일을 할 때 BDNF의 낮은 기준 수준과 행복 증가와 관련된 형태를 가지고 있습니다. 이러한 수준을 높이는 한 가지 방법은 운동입니다.2014년 연구에 따르면 BDNF에 이 변이가 있는 사람들은 그렇지 않은 사람들보다 중단 옵션이 주어졌을 때 운동을 계속할 가능성이 22% 더 높았습니다. 그러나 유전학의 모든 것과 마찬가지로 양날의 검입니다. 나 같은 사람은 운동을 통해 더 많은 즐거움을 얻을 수 있지만, 우리는 운동을 하지 않을 때 더 우울해지는 경향이 있습니다.

정확성: 나는 중학교 때부터 일주일에 3~5일 3마일 조깅을 했고, 땀을 흘리는 것은 항상 내 기분을 경이롭게 만들었다.

간섭: 운동을 하지 않을 때 유전적인 요인이 나를 더 우울하게 만든다는 사실을 알게 된 직후, 나는 이 기사의 작업을 중단하고 미친 듯이 몰고 핫 요가 수업에 들어갔다. 내적 동기는 모르지만 외적 동기는 분명히 작용하고 있었습니다.

우울증 치료

결과: 실망스럽습니다. 제 정신과 전문 간호사는 제가 GeneSight의 결과를 듣고 지난 10년 동안 저를 괴롭혔던 만성 우울증을 치료하기 위해 그녀의 사무실에 뛰어들었을 때 말했습니다. GeneSight는 12개 유전자의 변이가 우울증 치료에 사용되는 56개 약물에 대한 반응에 어떻게 영향을 미치는지 분석합니다. 불행히도, 내 결과는 생물학적 이유가 없음을 보여주었습니다 — 적어도 테스트에 포함된 유전자와 관련이 없는 것은 — 내가 복용한 항우울제가 저에게 효과가 없었기 때문입니다.

정확성: 별로. GeneSight는 내가 시도한 7가지 항우울제를 모두 “더 많이” 기분을 고양시키는 것으로 나열했지만 아무도 없었습니다. 그러나 다른 응시자들은 더 유용한 지침을 받았습니다. 1,167명의 환자를 평가한 회사 후원 연구에 따르면 GeneSight 결과에 기반한 치료를 받은 사람들은 8주 후 약물에 대한 반응 비율이 약 30% 더 높았으며, 이는 제가 전통적인 스로-스파게티라고 부르는 것을 사용한 사람들에 비해 항우울제 선택의 벽에서 방법.

간섭: 나는 1년 전에 결정한 항우울제 처방을 계속할 것입니다. 좀 더 나은? (내 생각에?) 그리고 유전자 검사가 나를 더 유망한 곳으로 이끌 날을 기다릴 것입니다. 작년에 미국 정신의학 협회(American Psychiatric Association, APA)는 이러한 종류의 테스트를 연구하기 위해 태스크 포스를 구성했으며 “데이터가 단순히 상업적 주장을 강화하거나 지지하지 않는다는 것을 발견했습니다” APA는 현재 이러한 테스트의 광범위한 사용을 권장하지 않습니다. (그러나 GeneSight를 소유한 회사인 Myriad는 APA 평가가 최신 연구를 완료하기 전에 이루어졌다고 언급합니다. Myriad는 동료 평가 저널에 발표되면 새로운 연구를 그룹에 발표할 계획입니다.)

그러나 그 APA 보고서는 현재 우울증의 생물학적 지표를 조사하는 대규모 연구를 인용하면서 희망을 제시했습니다. 5년 안에 우리는 항우울제 처방에 사용할 잘 검증된 약물유전학적 실험실 테스트를 갖게 될 것이라고 태스크포스를 이끈 마이애미 대학의 밀러 의과대학 정신의학과 교수인 Charles Nemeroff는 말했습니다. ~에 정신과 뉴스.

피부 노화

결과: 당신이 생물학적으로 어떻게 차선책인지 확실히 알고 싶다면 유전자 검사를 추천하겠습니다. Orig3n’s �uty” 보고서에 따르면, 내 콜라겐 수정 유전자 몇 가지의 불행한 변이로 인해 ȁ콜라겐 분해 속도가 높아져 피부 탄력이 감소하게 되며, 이를 주름이라고 합니다. 콜라겐 분해 증가와 관련된 변이가 대다수의 인구에서 발견된다는 사실을 알게 되어 다소 기뻤습니다. 결함이 있는 생물학은 회사를 좋아합니다.

정확성: 나는 여전히 카드를 받지만 내가 술을 마실 수 있는 나이가 되었다는 것을 알게 된 바텐더의 얼굴에 대한 충격이 덜하다는 것을 알았습니다. 나는 32세의 정상적인 주름을 가지고 있다고 생각하지만, Orig3n의 좋은 사람들은 내 보고서에서 이러한 변형이 실제로 나이가 들수록 스스로를 드러낸다고 재빨리 지적합니다. 유전적 소인은 분명히 젊고 모든 것이 완벽할 때 훨씬 덜 강력합니다.

개입: 저는 Orig3n’s의 조언을 따라 가수분해 콜라겐 보충제를 구입했습니다. 그러나 실제 피부과 의사들은 곧 더 나은 피부를 위해 약을 터트려야 한다는 내 희망을 무너뜨렸습니다. Stanford University Medical Center의 피부과 부교수인 Anne Lynn Chang은 식단에 단백질이 부족한 경우 콜라겐을 섭취하면 피부의 콜라겐에 영향을 미칠 수 있다고 말합니다. (저는 아닙니다.) 의사가 제 유전자 프로필에 대해 추천한 제품은 무엇입니까? 자외선 차단제. 녹즙으로 되돌릴 수는 없지만 콜라겐 분해를 줄이는 데 도움이 됩니다.

알츠하이머 위험

결과: 유전 건강 평가의 일환으로 23andMe는 후기 발병 알츠하이머와 관련된 유전자를 테스트했습니다. 나는 그 부분을 건너뛰기로 했다. 그래서 당연히 제 보고서를 받았을 때 제일 먼저 본 것이 바로 제 보고서였습니다. (나는 충동적이라고 말하는데 23andMe가 필요하지 않습니다.) 좋은 소식: 저는 후기 발병 알츠하이머 발병과 관련된 가장 일반적인 유전 인자인 APOE(아포지단백 E) 유전자 변이가 없습니다. #x2019s(이 질병의 대부분을 차지함).

정확성: 이것은 후기 발병 알츠하이머의 가장 좋은 유전적 예측 인자일 수 있지만 작년 MIT 연구에 따르면 이 질병에 걸린 사람들의 37%만이 APOE4 변이를 가지고 있다고 밝혔습니다. 또한 중요합니다. 𠇊POE4 변이를 가진 모든 사람이 질병에 걸리는 것은 아니라고 Ordovás는 말합니다. 국립 보건원(National Institutes of Health)은 APOE 검사가 한 사람이 질병에 걸릴 가능성을 결정하는 것보다 대규모 그룹에서 알츠하이머 위험을 연구하는 데 더 유용하다고 생각합니다. 보고서에 APOE 유전자 변이가 포함되었는지 묻는 질문에 23andMe는 다음과 같이 대답했습니다. “우리의 임무는 사람들이 인간 게놈에 접근하고, 이해하고, 혜택을 받을 수 있도록 돕는 것입니다. 우리는 고객이 자신의 건강에 대해 능동적으로 대처할 수 있도록 권한을 부여하고 사람들이 원할 경우 이러한 유형의 정보에 액세스할 수 있어야 한다고 강력하게 생각합니다.”

개입: 나는 계속해서 슬로건을 할 것이다. 뉴욕 타임즈 일요일 십자말 풀이를 하고 주간 댄스 수업(기억력을 눈에 띄게 향상시키는 유일한 신체 운동)에 갑니다. 하지만 이것은 대부분 제 통제를 벗어난 것 같습니다. 그리고 솔직히 말해서, 내 유전학에 영향을 미치기 위해 몇 달 동안 노력한 후에 자연이 그 과정을 따르도록 내버려 두는 것이 안도합니다.

이 기사의 버전은 원래 2019년 2월호에 실렸습니다. 매력. 패션 크레딧은 쇼핑 가이드를 참조하세요. 사본을 얻으려면 뉴스 가판대를 방문하거나 지금 구독하십시오.


유전자 시퀀싱 회사: 빅 카후나

유전자 시퀀싱 기계 시장은 일루미나 (NASDAQ:ILMN) 및 써모 피셔 사이언티픽 (NYSE:TMO) , 둘 다 전 세계 연구원들에게 짧은 판독 유전자 시퀀싱 기계의 대규모 설치 기반을 구축했습니다. (Illumina는 또한 캘리포니아 태평양 생명과학 (NASDAQ:PACB) , 2018년에 발표되었습니다.)

Illumina는 가장 큰 유전자 시퀀싱 회사입니다. 그것은 유전자 시퀀싱의 선두주자가 되었을 뿐만 아니라 더 많은 연구자에게 그 분야를 열어주었습니다. 20년 전 인간 게놈 프로젝트에서 수십억 달러를 지출했던 유전자 시퀀싱 비용을 현재 약 1,000달러로 낮추었습니다. 그리고 다음 2017년 최신 시스템인 NovaSeq를 출시하면서 회사는 시퀀싱 비용이 결국 100달러로 떨어질 수 있다고 생각하여 이전에는 정당화하기에는 너무 비싸다고 여겨졌던 수많은 연구의 문을 열었습니다.

전 세계적으로 Illumina는 600개의 NovaSeq 기계를 포함하여 13,000개 이상의 시스템을 설치했습니다. 저렴한 가격과 유전 질환에 대한 심층적인 통찰력으로 인해 유전자 시퀀싱에 대한 지속적인 관심으로 인해 Illumina는 20년 연속 수익 성장을 달성하고 약 75%의 시장 점유율을 확보할 수 있었습니다. 2018년 매출은 2017년 27억 달러에서 33억 달러를 넘어섰고, 2019년에는 약 38억 달러의 매출을 목표로 지속적인 성장을 이루고 있습니다. NovaSeq에 대한 수요는 견조하여 단 2년 만에 10억 달러의 출하량에 도달했습니다.

Thermo Fisher Scientific도 나쁘지 않습니다. 훨씬 더 다각화된 회사인 Thermo Fisher는 2014년에 Life Technologies를 136억 달러에 인수하면서 유전자 시퀀싱 사업에 뛰어들었습니다. 오늘날 그 사업은 회사의 생명 과학 솔루션 부문에서 보고됩니다.

써모 피셔(Thermo Fisher)는 시퀀서가 매출에 얼마나 기여했는지 정확히 밝히지 않았지만 생명과학 매출은 2018년에 9% 증가한 62억7000만 달러로 회사의 총 매출 244억 달러의 26%를 차지했다. 이 회사는 2018년 최신 유전자 시퀀싱 시스템인 Ion GeneStudio S5 시리즈 차세대 시퀀싱 시스템을 출시했으며 Illumina가 통제하지 않는 나머지 25% 시장 점유율의 대부분을 Thermo Fisher가 소유하고 있는 것이 좋습니다.

이들이 사용하는 기계와 소모품에 대한 수요 전망은 이들 기업에 매우 좋은 것으로 보인다. Illumina는 지금까지 종의 0.1% 미만, 인간의 0.02%, 인간 변이체의 1% 미만이 유전적으로 시퀀싱된 것으로 추정합니다. 유전자 시퀀싱 가격이 하락함에 따라 약물 개발자는 이를 사용하여 더욱 개인화된 의약품을 만들 수 있으며 사람들은 이를 사용하여 유전자 프로필을 통해 자신에 대해 더 깊이 이해할 수 있습니다.

이미지 출처: 게티 이미지.


홈 DNA 키트의 정확성 부족

23andMe 등이 판매하는 DTC(Direct-to-Consumer) 유전자 검사는 이를 사용하는 사람들의 수와 제공하는 정보의 폭 모두에서 증가하고 있습니다.

실제로 FDA는 지난 가을 발표에서 가정에서 유전자 검사를 더 많이 하기 위해 절차를 간소화하기 위해 노력할 것이라고 밝혔습니다. 그들은 "이러한 테스트는 소비자가 건강한 생활 방식 선택의 이점을 추구하고 건강 위험을 더 잘 인식하도록 유도할 수 있습니다. 소비자는 질병 발병에 대한 개인의 위험을 더 잘 이해하기 위해 점점 더 많은 유전적 건강 위험(GHR) 테스트를 수용하고 있습니다. 이러한 참여로 인해 일부 사람들은 정보에 입각한 생활 방식을 선택하게 됩니다."

사실일 수도 있지만, 사람들이 이러한 회사로부터 정확한 정보를 받는다는 가정에 기반합니다. 그리고 에 발표된 새로운 연구 의학의 유전학 그 가정에 의문을 제기한다.

진단 회사 Ambry Genetics는 DTC 테스트에서 유전 질환의 위험 증가와 관련이 있는 것으로 확인된 특정 유전 변이(또는 변화)를 조사했습니다. 그들은 결과의 40%가 위양성이라는 것을 발견했습니다. 즉, 그 사람에게는 유전적 변이가 없었지만 검사 결과가 있다고 말했습니다.

연구원들은 DTC 결과를 받은 후 DNA에 대한 추가 검사를 원하는 사람들이 보낸 49명의 환자 샘플을 조사했습니다. 연구 보고서에는 DTC 회사가 언급되지 않았습니다.

23andMe와 같은 회사가 10가지 질병 대립유전자(1)와 가장 최근에는 BRCA1 및 BRCA2 유전자에 대한 결과를 제공하도록 승인을 받았기 때문에 잘못된 정보를 제공하면 많은 고객에게 과도한 스트레스를 줄 수 있습니다.

이러한 결과는 DTC 유전자 검사에 대한 우리의 회의론을 다음 단계로 끌어 올립니다. 이러한 테스트는 처음부터 일반적으로 어떻게 해야 할지 모르는 사람들에게 유용하지 않은 정보를 제공했습니다. 게다가 그들이 제공하는 정보는 거의 절반이 틀립니다. DTC 유전자 검사가 쉬워지고 가격이 낮아짐에 따라 유전자 검사가 너무 쉽거나 너무 저렴해져서는 안 되는 것 중 하나가 아닐까 하는 의문이 제기됩니다.

주: (1) 10가지 상태는 파킨슨병, 후기발병 알츠하이머병, 체강병, α-1 항트립신 결핍, 조기발병 원발성 근긴장이상, 인자 XI 결핍, 고셔병 1형, 포도당-6-인산 탈수소효소 결핍, 유전성 혈색소증 및 유전성 혈전증.

출처: Tandy-Connor S et al. 소비자 직접 유전자 검사에 의해 발표된 위양성 결과는 적절한 환자 치료를 위한 임상 확인 검사의 중요성을 강조합니다. 의학의 유전학 doi:10.1038/gim.2018.38


전체 또는 반 형제?

많은 사람들이 뜻밖의 형제 짝을 맞이하고 있습니다. 매일 소셜 미디어에서 "놀라움"이 너무 자주 보고되어 더 이상 놀라운 일이 아닙니다. 물론 귀하가 직접 관련된 사람들이고 매우 개인적이고 인생을 바꿔놓고 충격을 받은 경우가 아니라면 말입니다. 믿을 수 없다는 표정으로 컴퓨터 화면을 바라보고 있습니다.

반대로, 때때로 그 놀라움은 우리가 이미 알고, 사랑하고, 친형제라고 믿는 사람들을 포함하지만 상염색체 DNA 검사는 의심을 낳습니다.

형제 자매가 전혀 일치하지 않으면 DNA 파일을 다운로드하고 다른 회사에 업로드하여 확인하십시오. 이 단계는 빠르게 수행할 수 있습니다.

종종 사람들은 샘플이 바뀌지 않았는지 확인하기 위해 다른 회사에서 처음부터 다시 테스트합니다. 샘플이 교환된 경우 형제자매 키트가 있는 사람이기 때문에 다른 알 수 없는 사람이 형제자매 수준에서 귀하와 일치하게 됩니다. 매우 드문 일이지만 실제로 일어났습니다.

두 형제가 생물학적으로 전혀 혈연관계가 아니라면 둘 중 하나 또는 둘 다 입양되었을 수도 있다는 점을 생각해볼 필요가 있지만, 형제가 일치하지만 이복 형제로 예측되면 공포의 차가운 손가락이 심장을 감싸기 때문에 결과는 즉시 명백합니다.

친형제자가 친형제자가 아닐 수도 있습니다. 하지만 어떻게 말할 수 있습니까? 확실히? 특히 몇 분이 영원처럼 느껴지고 답을 찾는 데 몰두할 때.

이 기사는 절반 대 완전 형제 자매 관계의 문제를 해결하기 위한 두 가지 도구와 세 번째 보호 장치에 중점을 둡니다.

이복 형제자매 대 이복 형제자매

설명을 위해 이복 형제자매는 부모 중 한 명과만 공유하는 형제자매이고, 의붓 형제자매는 부모가 아닌 다른 사람과의 관계에서 발생하는 계부모의 자녀입니다. 귀하의 양부모는 귀하의 부모와 결혼하지만 귀하의 부모는 아닙니다. 귀하의 부모가 귀하의 계부모와 관련이 있지 않는 한 귀하는 유 전적으로 귀하의 의붓 형제 자매와 관련이 없습니다.

부모 테스트

이상적으로는 자신이 친형제인지 이복형제인지 알고자 하는 두 사람이 두 부모 또는 "가정" 부모를 둘 다 갖고 있으면 결과를 비교할 수 있습니다. 그러나 인생은 거의 이상적이지 않으며 부모가 항상 곁에 있는 것은 아닙니다. 의심의 여지가 있는 상황에 있는 부모는 테스트를 꺼릴 수도 있습니다.

또한 형제자매와의 검사가 가족 내 생물학적 연결에 의심이 가는 경우 부모가 검사를 받지 않도록 선택할 수 있습니다. 사람들을 황폐화시키고 잠재적으로 기존 관계를 파괴할 수 있는 가족의 비밀을 폭로하기 전에 오랫동안 진지하게 생각하십시오. 그러나 이 기사는 그 정보로 무엇을 해야 하는지에 대한 윤리가 아니라 친형제와 이복형제를 확인하는 과학에 관한 것입니다. “실행 취소” 버튼이 없으므로 양심에 따라 행동하십시오.

범위가 완벽하지 않음

좋은 소식은 상염색체 DNA 검사를 통해 부모의 개입 없이 형제 자매를 서로 비교하여 이복 형제를 완전히 구별할 수 있다는 것입니다.

이 논의를 시작하기 전에 우리가 아니다 이 도구를 사용하여 더 멀리 떨어져 있는 알려지지 않은 두 사람 사이의 관계를 식별하는 방법에 대해 이야기합니다. 이것은 자신이 친형제 또는 이복형제임을 알고 있거나 알고 있다고 생각하거나 의심하는 사람들에게만 해당됩니다.

가까운 가족 관계를 공유하는 사람들에게서 발견되는 DNA 양의 범위는 다양하고 겹칠 수 있기 때문입니다. 다시 말해, 서로 다른 정도의 관계가 동일한 양의 DNA를 공유할 것으로 예상할 수 있습니다. 더욱이, 당신이 상염색체 DNA의 정확히 50%를 공유하는 부모를 제외하고(남성은 아버지의 X 염색체를 공유하지 않음), 당신이 친척과 공유하는 DNA의 양은 단단하고 빠르지 않습니다. 그것은 다양하고 때로는 다소 극적입니다.

2016년 기사 개념 – 관계 예측에서 이 관계 차트의 처음 몇 줄은 1차 및 2차 관계를 모두 보여줍니다(맨 오른쪽 열).

1차 관계는 부모/자식 또는 완전한 형제자매가 될 수 있습니다. 2촌 관계는 이복 형제자매, 조부모, 이모/삼촌 또는 조카/조카일 수 있습니다.

오늘의 글은 모르는 사람과의 관계를 구분하는 방법이 아니라, 두 사람이 이복형제인지 친형제인지만 판별하는 방법에 대한 것입니다. 즉, 위의 2행과 3행만 구분하려고 합니다.

Blaine Bettinger의 공유 cM 프로젝트에 더 많은 데이터가 제출됨에 따라 계속 학습하면서 범위가 변경되었습니다. Blaine의 2017년 결과는 DNAPainter에서 유용한 시각적 도구로 결합되어 다양한 관계를 보여줍니다.

Shared cM Project의 2017 버전에서 2312의 반 형제 범위의 상한은 2209의 전체 형제 범위의 하한과 겹칩니다. 이는 관련된 사람들이 실제로 통계적 이상값일 수 있다고 생각하기 전입니다. 이상치는 그 정의에 따라 드물지만 발생합니다. 나는 그들을 보았지만 자주는 아닙니다. Blaine은 여기 저기에 이상치에 대해 썼습니다.

전체 또는 반 형제?

그렇다면 친형제와 이복형제를 유전적으로 어떻게 구별할 수 있을까요?

이 방정식에는 두 부분과 선택적 세 번째 보호 장치가 있습니다.

  1. 총 공유 CM 수(centiMorgans)
  2. 완전 동일 영역(FIR) 대 절반 동일 영역(HIR)

일반적으로 방정식의 첫 번째 부분에서 좋은 아이디어를 얻을 수 있지만 질문이 있는 경우 방정식의 두 번째 부분을 사용하여 확인할 수 있도록 결과를 GedMatch에 다운로드하는 것을 선호합니다.

이 질문에 대한 답은 당신이 잘못 알고 싶은 것이 아닙니다.

총 공유 cM 수

각 자녀는 각 부모의 DNA의 절반을 상속하지만 동일한 절반은 상속하지 않습니다. 따라서 형제 자매는 동일한 DNA의 약 50%를 공유하고 이복 형제는 서로 비교할 때 약 25%를 공유합니다.

백분율이 cM(centiMorgans)으로 변환된 이 차트와 2017년 결합 차트에서 차이점을 여기에서 확인할 수 있습니다.

아래에 2017년 차트에서 전체 및 이복 형제의 공유된 DNA cM을 요약했습니다.

관계 평균 공유 CM 공유 CM 범위
이복 형제자매 1,783 1,317 – 2,312
친형제 2,629 2,209 – 3,394

완전히 동일한 영역과 절반이 동일한 영역

형제자매가 상속하는 DNA의 일부는 엄마와 아빠의 똑같은 DNA가 됩니다. 즉, 형제 자매는 엄마의 DNA 가닥과 아빠의 DNA 가닥 모두에서 DNA의 동일한 위치에서 일치하게 됩니다. 이러한 섹션을 FIR(완전히 동일한 영역)이라고 합니다.

이복 형제는 완전히 일치하지 않을 것입니다. 단, 뉴클레오타이드가 동일하게 발생하고(우연히 동일함) 매우 짧은 세그먼트에만 해당되는 매우 작은 슬라이버를 제외하고는 그렇습니다.

이복 형제는 서로 일치하지만 HIR이라고 하는 한 부모 쪽만 일치합니다.

대략적으로, 우리는 완전한 형제자매의 DNA의 약 25%가 완전히 동일할 것으로 예상합니다. 이는 공유 DNA의 약 절반이 양쪽 부모로부터 동일하게 상속된다는 것을 의미합니다.

절반 동일 대 완전 동일의 개념 이해

이 개념을 이해하는 데 도움이 되도록 모든 사람은 각 부모로부터 하나씩 두 가닥의 DNA를 가지고 있습니다. 거리의 양면을 생각하지만 양쪽에 동일한 주소가 있습니다. 세그먼트는 100-150 Main Street에서 “살아” 수 있습니다. 어, 제 말은 염색체 1–을 의미하지만, 주소만으로는 거리의 엄마 쪽 또는 아빠 쪽인지 알 수 없습니다. .

하지만 다른 사람과 매치하면 그 라인의 가족을 기준으로 어느 쪽이 누구인지, 형제와 공통점이 누구인지 구분할 수 있습니다. 이것은 가까운 가족 구성원이 검사를 받는 것이 왜 그렇게 중요한지를 보여주는 예입니다.

완전한 형제 사이에서 비교되는 두 가닥의 한 세그먼트는 다음을 수행할 수 있습니다.

  • 전혀 일치하지 않습니다. 즉, 형제 자매는 이 위치에서 양쪽 부모로부터 다른 DNA를 물려받았습니다.
  • 한 가닥에서는 일치하지만 다른 가닥에서는 일치하지 않습니다. 즉, 형제 자매는 한 부모로부터 동일한 DNA를 상속받았지만 다른 가닥에서는 다른 DNA를 물려받았습니다. (반은 동일합니다.)
  • 양쪽 모두에서 동일하게 일치합니다. 즉, 형제 자매는 양쪽 부모로부터 해당 위치에서 정확히 동일한 DNA를 물려받았습니다. (완전히 동일합니다.)

나는 이 개념을 시각적으로 보여주기 위해 이 차트를 만들었습니다. 4세트의 완전한 형제자매를 서로 비교하여 DNA 세그먼트의 무작위 “머리와 꼬리” 조합을 반영합니다.

이 차트는 형제가 공유하는 일치의 개념을 보여줍니다.

  • 이 세그먼트에는 DNA가 없습니다(예: 어린이 1 및 2에 대한 빨간색 화살표).
  • 형제 자매가 한 부모 또는 다른 한 부모의 DNA를 공유하는 절반 동일한 영역(HIR)(예: 형제 자매가 어머니의 갈색을 공유하는 경우 자녀 1 및 2에 대한 녹색 화살표)
  • 완전히 동일한 영역(FIR)에서 두 부모의 동일한 세그먼트를 공유하여 두 가닥의 DNA가 정확히 일치하도록 합니다(검정색 상자 영역).

영역이 절반이 아니거나 완전히 동일하지 않으면 형제가 해당 DNA 조각에서 전혀 일치하지 않음을 의미합니다. 이는 전체 형제의 경우 약 50%, 이복 형제의 경우 75%에서 예상됩니다. 형제 자매가 전혀 일치하지 않는 한 문제가되지 않으며 물론 완전히 다릅니다.

다양한 공급업체가 반 형제와 완전 형제를 어떻게 처리하고 어느 것이 어느 것인지 결정하기 위해 어떤 도구가 필요한지 살펴보겠습니다.

Ancestry는 관계 범위를 예측하고 공유 DNA의 양을 제공하지만 고객이 이복형제와 완전형제를 구별할 수 있는 도구는 제공하지 않습니다. 조상에는 DNA 일치를 쉽게 볼 수 있는 염색체 브라우저가 없지만 특히 다른 가까운 가족 구성원이 테스트한 경우 공유 일치가 유용할 수 있습니다.

업데이트 4-4-2019 – 다음 정보를 제공한 Ancestry 회사에서 일하는 동료로부터 연락을 받았습니다. Ancestry는 “Close Family”을 사용하여 avuncular, 조부모/손자 및 이복 형제 관계를 지정합니다. "직계 가족"이 표시되면 관계는 형제 자매입니다.

고객은 결과를 직접 볼 수 없지만 내 동료에 따르면 Ancestry는 FIR과 HIR을 뒤에서 사용하여 이 지정을 만들고 있습니다. 2016년부터 시작된 조상 매칭 백서가 여기 있습니다.

Ancestry가 미래에 현재 레이블을 변경하면 더 이상 정확하지 않을 수 있습니다. 새로운 레이블이 더 명확하게 제공되기를 바랍니다. 좋은 소식은 GedMatch에서 직접 확인할 수 있다는 것입니다.

동료에게 큰 감사를 드립니다!

MyHeritage는 삼각 측량과 함께 추정된 관계, 염색체 브라우저 및 공유 DNA의 양을 제공하지만 다른 테스터가 친형제인지 이복형제인지를 결정하는 특정 도구는 없습니다. 한 가지 단서는 형제자매 중 한 명이 입증된 두 번째 사촌이거나 다른 형제에게는 없는 더 가까운 일치가 있는지 여부일 수 있습니다.

가계도 DNA

패밀리 트리 DNA에서 공유 DNA의 양을 확인할 수 있습니다. 그들은 또한 염색체 브라우저를 포함하여 관계 범위를 예측합니다. 공통 일치 및 가족 단계, 일치 항목을 모계 및 부계로 분류하는 버킷팅이라고도 합니다. 그들은 남성에게 매우 유용할 수 있는 추가 Y DNA 테스트를 제공합니다.

문제의 두 형제가 남성인 경우 Y DNA 검사는 동일한 아버지를 공유하는지 여부에 대한 질문을 밝힙니다(두 아버지가 이복형제이거나 다른 방식으로 직계 부계에서 밀접하게 관련된 경우 제외).

FamilyTreeDNA는 Y와 상염색체 DNA 간의 결합된 일치를 용이하게 하는 고급 일치 도구를 제공합니다.

FamilyTreeDNA’s Family Finder 모성/부계 버킷팅 도구는 세 번째 사촌이나 가까운 사람이 양쪽 모두에서 검사를 받았다고 가정하고 보라색으로 표시되는 한 부모가 아니라 완전한 형제 자매를 “양쪽” 부모에게 할당해야 하기 때문에 유용합니다. 문제의 쪽에서.

보시다시피 위의 테스트에서 테스터는 높은 이복 형제 일치 또는 낮은 완전 형제 일치가 될 수 있는 수준에서 그녀의 자매를 일치시킵니다. 이 경우 친자매인 이유는 부모가 모두 검사를 하고 짝을 지었기 때문일 뿐만 아니라 부모가 검사를 하기 전에도 이미 친자매의 친자매가 친자매의 친자매를 기준으로 양쪽에 버켓팅되었기 때문입니다. 가족.

업로드 사이트인 GedMatch에서도 공유된 DNA의 양을 보여줍니다. 일대일 일치와 “그래프 및 위치” 옵션을 선택하고 나머지 설정은 기본값으로 두십시오.

GedMatch는 예측된 관계 범위를 제공하지 않고 대신 가장 최근의 공통 조상(이 경우 부모)까지의 세대 수를 추정합니다.

그러나 GedMatch는 완전히 동일한 영역을 보여주는 염색체 브라우저를 통해 중요한 기능을 제공합니다.

설명을 위해 먼저 아래에서 완전 형제 자매로 알려진 두 개의 키트를 보여 드리겠습니다.

녹색 영역은 밝은 녹색 색상으로 인해 쉽게 식별할 수 있는 FIR 또는 완전히 동일한 영역입니다. 노란색은 일치하는 절반이 일치하는 영역을 나타내고 빨간색은 일치하는 영역이 없음을 나타냅니다.

이 범례는 기존 GedMatch와 GedMatch Genesis 간에 약간 다르지만 노란색, 녹색, 자주색 및 빨간색은 다행스럽게도 동일하게 유지됩니다. 파란색 베이스는 일치하는 전체 영역을 나타내고 회색은 일치로 간주되지 않는 전체 영역을 나타냅니다.

위의 완전히 동일한 녹색 영역(FIR)은 절반만 동일한 영역(HIR)을 공유하는 절반 형제와 비교할 때 구별하기 쉽습니다.

아래의 두 번째 예는 한 부모를 공유하는 두 이복 형제 자매를 보여줍니다.

보시다시피, 두 부모가 각각의 자녀에게 기여한 뉴클레오티드가 각 염색체에서 매우 짧은 거리 동안 동일하게 나타나는 녹색 조각이 있습니다. 전체 형제 차트와 비교하면 녹색이 매우 다르게 보입니다.

이복 형제자매의 작은 녹색 세그먼트는 우연히 또는 인구에 의해 완전히 동일하지만 혈통에 의해 동일하지 않습니다. 이는 개인이 두 부모를 공유하기 때문에 세그먼트가 동일하다는 것을 의미합니다. 이 두 사람은 두 부모를 공유하지 않습니다.

완전한 형제자매에 대한 완전히 동일한 영역은 일반적으로 더 많은 총 DNA를 공유하는 완전한 형제자매 외에도 훨씬 더 뚜렷합니다.

GedMatch는 HIR/FIR을 비교하여 반 형제와 완전한 형제를 결정하는 데 사용할 수 있는 가장 쉽고 유용한 사이트입니다. 아래 링크에서 각 테스트 공급업체로부터 DNA를 다운로드하기 위한 지침을 작성했습니다.

이란성 쌍둥이는 일반 형제 자매와 동일합니다. 9개월 동안 같은 공간을 공유하지만 유전적으로는 형제다. 반면에 일란성 쌍둥이는 유전적으로 구별하는 것이 거의 불가능하며 모든 의도와 목적을 위해 이러한 유형의 검사에서 구별할 수 없습니다.

다음은 일란성 쌍둥이에 대한 동일한 차트입니다.

23andMe는 또한 공유 DNA의 양, 삼각측량을 포함하는 염색체 브라우저(이를 그렇게 부르지는 않지만) 및 전체 대 절반 동일한 영역을 식별하는 도구와 함께 관계 추정치를 제공합니다. 23andMe는 계보학자에게 중요한 도구인 나무를 지원하지 않습니다.

불행히도 23andMe는 사람들이 족보에 사용하는 "마지막" 회사가 되었습니다. 대부분의 테스터는 오늘날 건강 정보를 찾고 있는 것 같습니다.

23andMe에서 이미 형제 자매들과 함께 테스트를 했다면 이 도구를 사용할 수 있기 때문에 좋습니다. 23andMe에서 테스트하지 않은 경우 공급업체의 결과를 GedMatch에 업로드하기만 하면 됩니다.

23andMe의 Ancestry, 그리고 DNA 친척 탭에서 두 형제가 일치를 선택했다고 가정하고 유전 정보를 보려면 형제 자매 일치를 클릭하십시오. 형제 자매와 일치하지 않는 경우 둘 다 일치를 위해 완전히 선택했는지 확인하십시오. 내가 코치한 공황 상태에 빠진 형제 자매 중 둘 다 매칭을 선택하지 않은 사람이 얼마나 되는지 말할 수 없습니다. 어려움을 겪고 있다면 당황하지 마십시오. S는 더 쉬운 비교를 위해 두 사람의 파일을 GedMatch에 다운로드함을 의미합니다. 여기에서 23andMe 다운로드 지침을 찾을 수 있습니다.

아래로 스크롤하면 일치 항목과 비교하여 염색체의 절반 및 완전히 동일한 세그먼트에 대한 옵션을 볼 수 있습니다. 위에서 내 아이는 절반의 동일한 지역에서 나와 완전히 일치합니다. 물론 이것은 내 아버지와 내 자녀의 아버지가 동일인이 아니며 관련이 없기 때문에 완벽하게 이해됩니다.

반대로, 다음 경기는 내가 모든 세그먼트에서 완전히 동일하게 일치하는 일란성 쌍둥이입니다.

고백 - 나는 일란성 쌍둥이가 없습니다. 이것은 실제로 내 V4 테스트와 비교한 내 V3 테스트이지만 이 두 테스트는 본질적으로 동일한 쌍둥이 테스트입니다.

비정상적인 상황

이 두 도구, 즉 DNA 일치 및 절반 대 완전히 동일한 영역의 조합은 일반적으로 두 개인이 절반 또는 완전 형제인지 여부에 대해 상대적으로 결정적인 답변을 제공합니다. 일반적으로 그리고 상대적으로 단어에 유의하십시오.

두 자녀가 같은 어머니를 공유한다고 가정할 때, 두 번째 자녀의 아버지가 첫 번째 자녀의 아버지의 형제이거나 가까운 친척인 경우와 같이 명확하지 않은 상황이 있습니다. 이 사람들은 때때로 3/4 형제 또는 niblings라고 불립니다.

다른 상황에서는 부모가 관련되어 있으며 때로는 밀접하게 관련되어 있어 유전을 복잡하게 만듭니다.

이러한 경우는 상당히 지저분한 경향이 있으며 전문가의 도움을 받아 풀어야 합니다. www.dnaadoption.com(무료 무명의 부모 검색 전문가) 또는 Legacy Tree Genealogists(전문 계보학자)를 추천합니다.

최종 SafeGuard – 만일의 경우를 대비하여

세 번째 검사는 친형제와 이복형제에 대한 의심이 남아 있는 경우 어머니로 추정되는 쪽과 아버지로 추정되는 쪽에서 두 번째 사촌이거나 더 가까운 친척을 찾아 두 친척의 상염색체 결과를 두 형제와 비교하는 것입니다. .

두 번째 사촌이나 가까운 사람이 서로 일치하지 않는 문서화된 사례는 없습니다. 나는 한 번 제거된 사촌 또는 반 사촌에 대해 확실하지 않지만 약 10%의 삼촌이 일치하지 않습니다. 지금까지 짝을 이루지 못한 사촌(또는 그보다 가까운)은 생물학적 2촌이 아니었기 때문에 짝을 이루지 못했습니다.

두 자녀가 추정 부모의 생물학적 자녀를 의미하는 완전 형제자매인 경우, 두 형제 모두 어머니 쪽에서 2번째 사촌 또는 더 가깝고 아버지 쪽에서 2번째 사촌 또는 더 가까운 형제도 일치합니다. 그들이 완전한 형제가 아닌 경우, 하나는 공통 부모 쪽의 두 번째 사촌에서만 일치합니다.

아래 예에서 친자매인 자녀 1과 자녀 2는 아버지 쪽에서 두 번째 사촌인 히스기야(초록색)와 어머니 쪽에서 두 번째 사촌인 수잔(분홍색)이 모두 일치하는 것을 볼 수 있습니다.

예를 들어, 두 자녀 중 한 명이 사촌 중 한 명과만 일치하고 다른 한 명이 일치하지 않는 경우, 예를 들어 아버지 쪽에서 사촌과 일치하지 않는 사람은 거리에 따라 다르지만 아버지와 관련이 없습니다. 만약을 대비하여 다른 아이를 통해 테스트할 사촌을 추가로 찾을 것입니다.

아래 예에서 Child 2는 Hezekiah(초록색)와 Susan(분홍색) 모두와 일치하지만 Child 1은 어머니 쪽에서 Susan(분홍색)과만 일치하는 것을 볼 수 있습니다. 즉, Child 1은 John의 후손이 아니므로 ' t 추정되는 아버지의 자녀(녹색).

만약에 어느 것도 아니다 아이가 히스기야와 일치한다는 것은 다른 이야기입니다. 다음 중 하나의 가능성을 고려해야 합니다.

  • 두 자녀 모두 추정 아버지의 자녀가 아니며 잠재적으로 다른 남성이 아버지가 될 수 있습니다.
  • 요한과 히스기야 사이 또는 요한과 추정되는 아버지 사이 어딘가에서 유전적 가계가 끊어졌습니다.

다시 말해, 이 보호 장치가 최종 확인으로 작동하는 유일한 방법은 자녀 중 적어도 한 명이 추정되는 부모의 혈통과 두 번째 사촌 또는 그보다 가까운 사람과 일치하는지 여부입니다.

그리고 그렇습니다. 이러한 유형의 "생물학적 혈통 파괴"는 처음에 믿었던 것보다 훨씬 더 자주 발생합니다.

첫 번째와 두 번째 방법론이 개별적으로 또는 함께 상대적으로 결정적인 경우에는 이 안전 장치 확인이 필요하지 않을 수 있습니다. 때때로 이복형제와 완전형제에 대한 이러한 결정은 유전적이지 않은 상황 정보를 포함하지만, 필사적으로 원하는 결과를 생성하기 위해 의도하지 않게 정보를 왜곡하는 것을 의미하는 확증 편향으로 과학적 정보를 오염시키지 않도록 주의하십시오.

사람들이 이복형제인지 친형제인지를 결정하는 것만큼 감정적으로 많은 질문을 할 때 모든 추가 확인과 보호 장치를 사용할 수 있기를 바랍니다. 그리고 여러분도 마찬가지입니다. 나는 무심코 잘못된 결론을 내리지 않도록 모든 도구를 마음대로 활용합니다.

증거를 찾기 위해 가능한 모든 암석 아래를 조사했는지 확인하고 싶습니다. 나는 증명하려고 하는 만큼 반증하려고 한다. 완전 형제자매 관계와 절반 형제자매 관계에 대한 질문은 제가 제공하는 빠른 상담의 가장 일반적인 주제 중 하나입니다. 사람들이 답을 알고 있다고 생각하더라도 전문가에게 확인을 요청하는 것은 드문 일이 아닙니다. 그것은 매우 감정적인 주제이고 때때로 우리는 이성적이고 객관적이기에는 주제에 너무 가깝습니다.

유전적 결과에 관계없이 생물학적인 관계 없이 형제는 형제이고, 부모는 유전적이든 아니든 부모이고, 사랑은 사랑이라는 사실을 기억하기 바랍니다. 사냥의 열정 속에서 가계의 자비롭고 인간적인 면을 잃지 마십시오.

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당신의 유전자는 무엇입니까?

DNA 분석 비용이 감소함에 따라 누구나 직접 튜브에 침을 뱉고 포스트에 넣고 개인화된 정보를 받은 편지함으로 직접 받을 수 있는 소비자 직접 유전자 검사가 증가하는 것을 보았습니다. 그러나 이러한 테스트를 통해 실제로 무엇을 알 수 있습니까? 또한 광고 중역이 유전자에 대해 이야기하고 개의 게놈에 있는 비밀을 파헤치는 데 어떻게 도움이 되며 이달의 유전자는 완전히 다리가 없습니다.

이 에피소드에서

01:24 - Misha Gajewski - 유전자 검사 받기

Misha Gajewski - 유전자 검사 받기 영국 암 연구 Misha Gajewski와 함께

캣 - 당신의 유전자에 무엇이 들어 있는지 궁금해 한 적이 있습니까? 특정 질병에 걸릴 위험이 걱정되거나 조상에 대해 더 알고 싶어 할 수도 있습니다. 이제 영국의 23 And Me에서 제공하는 것과 같은 소비자 직접 유전자 검사 덕분에 가능합니다. 그러나 이러한 테스트 중 하나를 수행하는 것은 어떻습니까? 그리고 실제로 어떤 일이 발생합니까?

미샤 - 안녕하세요. 저는 Misha Gajewski이고 유전자 검사를 받은 사람입니다.

캣 - 그 배경에 대해 좀 알려주세요. 게놈을 완성하게 된 과정은 무엇입니까?

Misha - 그것은 대부분 단지 음모와 고용주가 유전자 검사 비용을 지불하도록 하는 것이었습니다. 그 이유는 내면 깊숙이 숨어 있는 것이 있는지 알아내는 것이 흥미로울 것이라고 생각했기 때문입니다.

Kat - 그건 좀 불길한 것 같군요 - 당신의 고용주가 비용을 지불하고 있습니다. 당신의 고용주는 누구이며 왜 당신에게 이것을 요구했습니까?

Misha - Cancer Research UK가 제 고용주지만 그들이 제게 일을 하도록 요구하지 않았습니다. 재미있는 글이 될 것 같다는 생각이 들었습니다. 그래서 이야기를 쓴다는 전제 하에 유전자 검사를 받아야 했습니다.

Kat - 실제로 어떻게 작동했나요? 사람들이 "내 게놈을 완성하고 싶다"고 말할 때 어떤 회사에 갔고 어떤 관련이 있었습니까? 실제로 실용적인 측면은 무엇입니까?

Misha - 소비자에게 직접 또는 일종의 기성품으로 얻을 수 있는 유일한 것은 23 And Me입니다. 그래서 우리가 사용한 것도 꽤 저렴합니다. 거의 100파운드를 가진 사람은 Superdrug에서 하나를 얻을 수 있습니다.

Kat - 그들은 실제로 무엇과 관련이 있습니까? 혈액검사나 그런거 했어야 했나? 당신과 그들에게서 DNA를 어떻게 얻었습니까?

Misha - 거의 메이크업 상자 크기의 작은 키트로 제공됩니다. 그 안에는 끔찍하게 들리는 침을 뱉는 시험관이 있습니다. 그것은 일종의 "푸!" 하지만 실제로는 양이 많아서 30분 전부터 먹거나 마실 수 없습니다. 그래서, 당신은 이 멍청한 관을 채울 만큼 충분한 타액을 생산하려고 하는 이 끔찍한 마른 입에 묶여 있습니다. 전에 그런 일을 한 다른 언론인의 기사를 몇 번 읽었습니다. "직장에서 이러지 마세요. 당신이 정말 창피할 것이고 당신의 모든 동료들이 당신을 놀릴 것입니다." 그래서 집으로 데려갔고, 플랫메이트와 수리공이 나를 어색하게 쳐다보고 있었기 때문에 실제로 덜 창피하지 않은 것으로 판명되었습니다.

Kat - 너 맘에 들었어 (침을 뱉는 소리를 내며)

Misha - 네, 침을 튜브에 담기 위해 노력 중입니다. 그리고 그냥 우편으로 보내세요.

Kat - 결과를 얻는 데 얼마나 걸렸어요?

미샤 - 그래서 8주 정도 걸립니다. 당신은 오랫동안 그것에 대해 잊어버리고 "당신의 결과는 준비되었습니다. 가서 확인해 보세요."라는 이메일을 받게 됩니다.

Kat - 이것은 당신의 유전적 구성이며 잠재적으로 당신의 가족에 대한 정보도 알려줄 것이기 때문에 그것은 일종의 큰 일입니다. 그래서 이 문제에 대해 말씀드리면, "하나님, 그들이 무엇을 찾을지 궁금합니다.X, Y, Z가 없었으면 좋겠다." 그런 게 있었나?

미샤 - 그래. 그래서 무서운 것이 몇 가지 있습니다. 알츠하이머 위험, 파킨슨병, 유방암이 있습니다. 그래서, 그것들은 내가 약간 긴장한 주요 무서운 것들입니다. 일을 통해서 했기 때문에 미리 유전자 상담원과 이야기를 나눴다. 그래서, 그런 종류의 준비가 저를 두렵게 만들지 않았으며 테스트가 실제로 무엇인지도 모른 채 그냥 가서 열어본 것 같습니다.

캣 - 이런 일을 하는 대부분의 사람들은 선반에서 물건을 집어 들고 튜브에 침을 뱉고 아무도 앉지 않고 이야기를 나누지 않기 때문입니다.

Misha - 아니요, 하지만 23 And Me는 결과가 특히 알츠하이머 병이나 유방암과 같은 무서운 질병에 대해 실제로 무엇을 보여주고 있는지 안내하는 많은 정보를 가지고 있습니다. 실제로 결과를 보기 전에 거쳐야 하는 여러 단계가 있습니다. 그래서, 일종의 5단계 과정이 있습니다. "확실합니까? 정말로 확신합니까? 정말로, 정말로 이것을 보고 싶습니까?" 그리고 마침내 그들은 당신이 가진 것을 알려줄 것입니다.

Kat - 그리고 분명히, 우리의 게놈은 우리가 가족과 공유하는 것입니다. 가족들에게 이 일을 하고 있다고 말했습니까? "맙소사! 그녀가 무엇을 찾았습니까?"와 같은 사람이 있었습니까?

미샤 - 네, 그래서 유전 자문위원은 실제로 "당신의 결과는 그들의 결과이기 때문에 당신은 당신의 부모와 이야기를 해본 적이 있습니까?"라고 말했습니다. 그래서 결국 엄마한테 전화해서 "이거 알고 아빠랑 동생한테 물어볼래?" 좀 웃겼어요. 부모님이 캐나다에 사셔서 물리적인 대화를 할 수 없었기 때문에 녹음하라고 했습니다. 그래서 그녀에게 이 대화를 녹음하게 했습니다. 그녀가 내 동생에게 물었을 때, 그는 당황했습니다. 그는 "뭐라고? 내가 입양됐어?" 그는 깜짝 놀랐고 나는 그가 입양되었다고 몇 년 동안 그에게 말한 것이 마침내 나를 위해 돈을 지불했다는 것을 깨달았습니다. 내 가장 긴 장난이었다.

Kat - "여기에 결과가 있습니다. 게놈이 있습니다."라는 이메일을 받았을 때 무엇이었습니까? 실제로 무엇을보고 있었습니까? A, C, Ts, Gs의 큰 문자열 같습니까? 그것은 당신에게 어떻게 오는가?

Misha - 실제로 드롭다운 메뉴의 종류로 정말 멋지게 표현되었습니다. 네 가지 범주가 있습니다. 당신은 당신의 특성을 가질 수 있습니다. 그래서 그것은 머리 색깔과 같은 일종의 신체적 특징이고 유당 불내증입니다. 젖거나 마른 귀지가 있다면 그런 이상한 것들이 있습니다.

캣 - 이미 알고 있는 것들 아닌가요? 내 귀지가 어떤지 알고 치즈를 먹을 수 있다는 것을 알고 있는 것처럼.

미샤 - 그래. 따라서 거울을 보면 많은 것을 알 수 있습니다. 그래서, 그 부분은 그렇게 드러나지 않습니다. 그리고 당신의 가계가 있습니다. 그것은 당신이 세상의 어떤 다른 부분으로 구성되어 있는지 보여주기 때문에 실제로 매우 흥미로웠습니다. 나는 매우 백인입니다. 아주 전형적인 금발입니다. 그리고 나서 흥미로운 약물 반응이 있습니다. 거기에서 제가 몇 가지 변형을 생각해 냈습니다. 그래서 그 중 하나는 혈압약과 같아서 복용하면 별 반응이 없는 것 같아요. 그래서, 만약 당신이 마땅히 받아야 할 종류의 반응을 얻지 못한다면, 그리고 나서 당신은 "오, 어쩌면 내 유전자가 그것과 관련이 있을지도 몰라"라고 말할 것입니다. 그리고 질병에 대한 큰 유전적 위험이 있습니다.

Kat - 공개할 준비가 되셨다면 "오 부스러기!"라고 생각하게 만든 내용이 있습니까?

Misha - 아니요. 저는 너무 평범해서 - 잘 모르겠습니다. 당신은 아무것도 원하지 않지만 내 이야기를 위해 심장 질환의 위험이 증가하거나 내가 글을 쓰고 이야기할 수 있는 무언가가 거기에 있기를 거의 원했습니다. 그러나 모든 것이 정상으로 밝혀졌습니다.

캣 - 그 이후에 기분이 어땠나요? "휴! 이제 알았어"라고 했습니까? 이 정보를 얻었을 때 어떻게 대응했습니까?

미샤 - 그래서 사실 용기를 내서 처음에 열려면 시간이 좀 걸렸다. 저는 이메일을 받은 후 3일 동안 "알았어, 알았어. 지금 열어볼게"라고 생각했습니다. 하지만 그 이후에는 잘 모르겠습니다. 많은 것들, 당신은 당신의 가족과 이야기를 통해 알 수 있습니다. 가족이 암에 걸릴 위험이 더 높다면 이모도 암에 걸렸을 수도 있고 어머니도 암에 걸렸을 수도 있기 때문에 알 수 있습니다. 그래서 저에게는 실제로 변경된 것이 없으며 결과에 따라 건강 행동을 바꾸지 않을 것입니다. 솔직히 개봉하고 나서는 거의 잊어버렸습니다.

Kat - 어떤 사람들은 잠재적으로 미래에 어떤 연쇄 영향을 미칠 수 있는 일종의 유전 분석을 가지고 있을 때 걱정합니다. 예를 들어 보험 회사가 유전 정보를 사용하지 않는 것에 대해 마음을 바꾼 경우에 그것이 마음에 와 닿았습니까?

Misha - 제가 쓴 글에서 흥미로운 부분이었습니다. 실제로 유전자 검사를 하는 것의 법적 의미를 알아낸 것은 바로 지금 영국에서 보험 회사와 고용주에 대한 모라토리엄이 있기 때문입니다. 당신에 대해 당신의 유전 정보를 사용합니다. 그러나 그것이 지속된다면 얼마나 오래 갈지 알 수 없습니다. 따라서 미래에 변할 수 있고 더 많은 유전자 검사가 개발됨에 따라 무서운 의미를 가질 수 있습니다. 나는 그것에 대해 확신하지 못합니다. 그 점이 조금 무서웠다.

Kat - 전반적으로 경험을 어떻게 찾았습니까? 다른 사람이 "내가 이것을 해야 합니까?"라고 말한다면 그들에게 뭐라고 말하겠습니까?

미샤 - 솔직히 거의 인쇄된 종이로 보는 것만으로도 신기하지만, 성격검사를 보는 것만큼 재미있어요. 그들은 당신이 당신 자신에 대해 이미 알고 있는 것을 말하지만, 그것은 일종의 재확인이고 어떤 면에서는 매우 내성적입니다. 그러나 그 외에는 진지한 일보다 재미있는 일입니다.

10:40 - Anna Middleton - 유전자에 대해 이야기하기

Anna Middleton - 유전자에 대해 이야기하기 Anna Middleton, Wellcom Trust Sanger Institute와 함께

캣 - 미샤가 말했듯이 유전자 검사를 받기 전에 가족과 상의하고 싶었습니다. 그러나 특히 유전자, DNA 및 게놈에 대한 이 모든 이야기가 약간 혼란스럽다면 이와 같은 대화를 시작하는 방법은 무엇입니까? 원활한 대화를 위해 케임브리지 웰컴 트러스트 생어 연구소(Wellcom Trust Sanger Institute)의 유전 상담사 안나 미들턴(Anna Middleton)은 광고 집행인 줄리안 보라(Julian Borra)와 협력하여 다양한 유전 개념에 대한 단편 영화 시리즈를 제작했습니다.

Anna - 유전체학에 대해 전혀 모르는 사람들과 유전체학에 대한 대화를 시작하는 방법을 찾고 있었습니다. 그 이유는 유전자 기술이 현재 의료 서비스 전반에 걸쳐 주류를 이루고 있기 때문입니다. 그래서, 그것은 소아과, 이비인후과, 피부과, 산부인과에 있고 전문 임상 서비스, NHS 전반에 걸친 임상 유전 서비스에서 옮겨졌습니다. 따라서 그 어느 때보다 많은 사람들이 기술에 참여해야 합니다. 당신은 "글쎄요, 저는 현재 의료 서비스를 이용하고 있지 않기 때문에 저와 별로 관련이 없습니다"라고 말할 수도 있지만, 아마도 당신의 친척이 그럴 수도 있고 그것이 유전학의 핵심은 우리와 생물학적으로 관련된 모든 사람이 다음과 같은 정보를 포함한다는 것입니다. 우리에게도 관련이 있습니다. 그것은 실제로 유전에 대한 매우 일반적인 메시지를 일반 대중과 친척들에게 전달하는 것입니다. 그래서 대중에게 다가가는 데 매우 정통한 광고 업계의 기술을 활용하여 복잡한 아이디어를 단순한 메시지로 바꾸는 방법을 찾고 있습니다.

Kat - 유전에 대한 대화를 시작하는 방법은 무엇입니까? 광고주가 이 문제를 해결하기 위해 어떻게 노력했습니까?

Anna - 우리는 사회 과학의 방법과 시장 조사 및 광고에 사용되는 방법을 결합한다는 점에서 상당히 혁신적인 일을 하고 있습니다. 그래서 저는 현재 게놈에서 완전히 분리된 대중과 유사한 일련의 포커스 그룹을 했습니다. 그래서 합창단도 만나고, 시의회 자치회 모임도 만나고, 여자 길드 모임도 만났습니다. 내려가서 Men's Curry Club에 가입하기도 했습니다. 학교 교문에서 몇몇 부모님을 만났고 그들이 유전과 관련된 문제에 대해 어떻게 자연스럽게 이야기하는지 들었습니다. 그래서 저는 그들에게 DNA, 유전자, 유전학, 유전체학과 같은 단어를 요구하고 그 용어가 그들에게 무엇을 의미하는지 물은 다음 자연스러운 대화를 듣습니다. 그런 다음 나는 질적인 의미에서 그것들을 분석하고 그 주제를 광고계에서 나의 파트너인 Julian Borra에게 가져갔습니다. 그는 전 Saatchi & Saatchi 크리에이티브 디렉터입니다. Julian과 나는 그 다음 주제 주위에 튀었다. 따라서 자연스러운 대화가 어떻게 일어나는지 확인한 다음 그 위에 내러티브를 오버레이합니다.

그래서 우리는 현재 어떤 은유, 밈, 아이디어, 사람들이 사용하고 있는지 확인하고 싶었고 약간의 창의적인 개조를 거쳐 애니메이션 시리즈로 만들었습니다. 애니메이션, 우리는 대화를 시도하고 시작하기 위해 이러한 은유와 함께 사용합니다. 우리는 실제로 그들이 작동하는지 여부를 모릅니다. 이것은 연구 프로젝트이지만 우리가 하고 있는 것은 애니메이션을 보여주고 사람들에게 그들이 어떻게 생각하는지 알려달라고 요청하는 것입니다. 공감가는 부분이 있다면, 대화를 촉발하거나 사람들을 움직이게 하는 내용이 있다면 "오! 재미있네요. 다른 사람들과 이야기하거나 공유함으로써 어떤 식으로든 공유하고 싶습니다. 소셜 미디어를 통해."

Kat - 사람들과 이야기를 시작했을 때 "사람들이 이 단어의 의미를 이해하지 못하거나 사물에 대해 이런 식으로 생각하는 줄은 몰랐습니다."

Anna - 흥미로운 점은 'DNA'라는 단어를 말하면 대부분의 그룹에서 자연스러운 반응이 "시신을 식별하는 것과 관련이 있습니다. 범죄 현장과 관련이 있습니까?"라는 것이었습니다. 당신이 '유전자와 유전학'이라는 단어를 말했을 때 사람들은 "그것이 가족과 관련이 있고 가족에 있던 것들과 관련이 있습니까? 그리고 그것은 분명히 사실입니까?"라고 말했습니다. 제가 '유전체학'이라는 단어를 말했을 때, 종종 이런 종류의 긴 멈춤과 침묵이 있었습니다. 대부분의 사람들은 "모르겠다. 들어본 적이 없다."라고 말했습니다. 그리고 나서 그들은 그 단어를 문자 그대로 분해하기 시작할 것입니다. "그래서 유전체학 - 혹시 노움과 관련이 있습니까?" 정말 말 그대로 받아들입니다. 그것은 매우 생소한 개념이고 생소한 용어입니다. 그래서 우리는 그것을 정말 좋아합니다. 그리고 우리는 그놈의 아이디어를 포착하고 그것을 시퀀싱에 대한 은유로 사용할 수 있는지 보기로 결정했습니다. 그래서, 낚싯대를 든 수염난 작은 그놈은, 시퀀싱을 하고, 정보를 찾고, 모든 DNA를 통해 낚시를 하고, 거기에 유용하고 흥미로운 것이 무엇이든 보고 있습니다. 애니메이션 중 하나를 형성했습니다.

그 외 떠오른 다른 것들 중에서 나는 두려움이나 피해 또는 이와 유사한 것에 대해 실제로 묻지 않았지만 사람들은 독립적으로 유전과 관련된 보험에 대해 언급했습니다. 그래서 그들은 차별받을 수 있다고 생각했습니다. 그들은 보험 회사가 잠재적으로 유전자 데이터를 사용하여 정책 변경 사항을 공식화한다는 소식을 들었습니다. 대부분의 사람들은 보험회사의 유전자 검사를 근거로 차별을 받을 수 없다는 사실을 모르고 있습니다. 그러나 그럼에도 불구하고 대량 착취가 있을 것이라는 오해가 있습니다. 그래서 우리는 그것을 애니메이션 중 하나의 심장으로 만들었습니다.

캣 - 애니메이션을 보고 참여하고 싶다면 어떻게 해야 할까요? 사람들에게 무엇을 요구합니까?

Anna - 그들이 정말로 했으면 하는 것은 genetube.org에 접속하는 것입니다. 그것은 우리의 작은 연구 웹사이트이고 거기를 클릭하면 애니메이션을 볼 수 있습니다. 몇 가지 질문을 받고 애니메이션 사이를 이동할 수 있습니다. 생각을 알려주세요. 당신은 그들을 사랑할 수도 있고 미워할 수도 있습니다. 어느 쪽이든 아는 것은 매우 유용합니다. "이게 무슨 말인지 모르겠어. 요점이 뭐야?"라고 생각할 수도 있습니다. 그래서 당신은 "사실 그렇습니다, 그것이 제가 대화를 시작하는 데 도움이 될 것입니다."라고 생각할 수도 있습니다. 이것은 단지 증거에 기반한 과학 커뮤니케이션을 시도하고 더 나은 방법을 찾으려고 노력하는 것입니다. 제 말은, 이것은 단지 몇 가지 아이디어를 얻기 위한 시작일 뿐입니다. 다음 단계는 실제로 이것들을 적절한 영화로 만들고 아이디어를 바탕으로 작동하는 것과 작동하지 않는 것에 대한 더 많은 증거를 얻으려고 시도하는 것입니다.

Kat - 일반 대중이 유전학에 대해 더 많이 이해하는 것이 점점 더 중요해질 것입니다. 핵심 격차는 어디에 있다고 생각하십니까? 학교에 있습니까? 언론에 더 널리 퍼졌나요? 아니면 그냥 어디에나 있나요?

Anna - 유전 과학에 대한 정보가 많이 있다고 생각합니다. YouTube로 이동하면 과학을 알려주는 수천 편의 영화를 볼 수 있습니다. 우리가 하려고 했던 것은 조금 다른, 조금 더 창의적인, 약간 다른 방식으로 메시지를 전달하려는 것입니다. 그리고 그들이 작동하는지 여부와 작동하는지 여부를 확인하기 위해 학교에 유용하고 환자에게 유용하며 더 널리 사용할 수 있는 것으로 만들 수 있습니다. 따라서 더 많은 틈새 시장에서 주류 시장으로 유전학을 가져갈 것입니다. 따라서 실제로 그렇게 하는 방법을 알아내기 위한 노력의 단계여야 합니다. 따라서 주류가 될 수 있다면 환상적입니다. 하지만 그 지점에 도달하려면 아직 갈 길이 멀다고 생각합니다.

Kat - 축구 이야기만큼 많은 사람들이 유전학에 대해 이야기하는지 궁금합니다.

Anna - 유전학의 놀라운 점은 그것이 우리 모두를 연결한다는 것입니다. 그것은 우리를 친척과 연결하고 우리를 인류와 연결합니다. 우리에 관한 모든 것입니다. 우리의 정체성에 관한 모든 것입니다. 나에게 그것은 축구보다 훨씬 더 흥미진진하다.


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